בשל הבדלים בהצגה הקלינית וידע מוגבל, אבחון מחלת סיוגרן בילדים יכול להיות מאתגר. למרות שחוסר ויסות של מסלולי תגובה חיסונית מרובים הוכח במבוגרים, מעט מחקרים חקרו מנגנונים פתופיזיולוגיים בילדים. EULAR – הברית האירופית של האגודות לראומטולוגיה – קיימה את הקונגרס שלה בשנת 2024 בווינה, שם נחשפה עבודה חדשה על הערך הפוטנציאלי של חתימת האינטרפרון בדם במחלת סיוגרן שהופיעה בילדים.
מחלת סיוגרן נדירה בילדים, והסימפטומים שמוצגים שונים מאלה שנראים אצל מבוגרים. לדוגמה, מטופלים בילדים מופיעים בתדירות נמוכה יותר עם תלונות סיקה, ובתדירות גבוהה יותר עם נפיחות בבלוטת פרוטיד וחום. עבודה חדשה זו נועדה לזהות מסלולים מולקולריים שעלולים להיות לא מווסתים בילדים עם מחלת סיוגרן על ידי השוואת התעתיק של תאי דם היקפיים בין 18 חולים ו-23 ביקורים – באמצעות ביטוי גנים דיפרנציאלי וניתוח נתיבים. בנוסף לאנליזה מלאה של דגימות דם, ביטוי של גנים מעוררי אינטרפרון (ISG) נמדד בדגימות דם מזווגות ורקמת בלוטת פרוטיד.
בסך הכל, היו 247 גנים בעלי ביטוי דיפרנציאלי שזוהו בין חולים ובקרות. מתוכם, 181 הוגדרו ו-66 הוגלו. ניתוח העשרה של מערכי גנים הראה ערכות גנים מועשרות לתגובת אינטרפרון-גמא ואלפא, תגובה דלקתית, דחיית שתל, חילוף חומרים של חומצות שומן וזרחון חמצוני. ביטוי ISG היה מוגבר ב-72% מהילדים עם מחלת Sjögren. חולים אלה בעלי רמת אינטרפרון היו לכולם נוגדנים אנטי-גרעיניים חיוביים – ול-92% היו אנטי-SSA/Ro וגורם שגרוני – אך לאף אחד לא היה חלבון C-reactive (CRP) מוגבר. מטופלים ללא ביטוי ISG מוגבר בדמם היו פחות חיוביים לנוגדנים אנטי-גרעיניים, ולאף אחד מהם לא היה אנטי-SSA/Ro או גורם שגרוני – אך לעיתים קרובות יותר היו להם CRP וחום גבוהים יותר.
ביטוי ISG נראה ברקמת בלוטת הפרוטיד של ילדים עם מחלת Sjögren והיה גם ביטוי ISG מוגבר כפי שנמדד בדם. הביטוי של ISG מרובים ברקמת בלוטת הפרוטיד נמצא בקורלציה חיובית עם הביטוי שלו בדם.
כשהציגה את העבודה אמרה גווני מ. ורסטפן "רוב החולים הראו חתימת אינטרפרון בדם וברקמת בלוטת הפרוטיד. אבל בהשוואה לחולים בעלי רמת אינטרפרון, לאלו ללא חתימת אינטרפרון בדם הייתה מצג קליני שונה: הם היו פחות חיוביים לנוגדנים עצמיים והראו יותר סימנים של זיהום חריף."
ממצאים אלו מצביעים על כך שחתימת האינטרפרון עשויה לסייע באבחון וריבוד של ילדים עם מחלת סיוגרן, אם כי יש צורך במחקר נוסף עם קבוצות גדולות יותר.
