מדענים מהאוניברסיטה הלאומית של אוסטרליה (ANU) גילו שמוטציה בגן אחראית לגרימת פסוריאזיס – מחלת עור דלקתית כרונית הגורמת לחולים לפתח כתמים אדומים, קשקשים ומגרדים על פני גופם.
לדברי חוקרת ANU, ד"ר צ'ליסה קרדינז, אם קיימים שני עותקים של הגן המוטא הזה (המכונה IKBKB), חולים עם פסוריאזיס עלולים להמשיך ולפתח דלקת מפרקים פסוריאטית, ולהשאיר אותם עם כאבי פרקים, נוקשות ונפיחות. הודות לתגלית הראשונה בעולם של ANU, מדענים יודעים כעת מה גורם להתקדמות ממחלת עור בלבד למחלת עור ומפרקים.
יש לקוות שהממצאים יובילו לשיפור האבחון והטיפול בחולים עם פסוריאזיס ודלקת מפרקים פסוריאטית – מצבים שלפי המטופלים נושאים סטיגמה בקהילה.
באמצעות מודל עכבר, זיהינו שמוטציה זו הובילה לתפקוד לא תקין בקבוצה של תאי חיסון המכונה תאי T מווסתים.
תאים אלו נחשבים בדרך כלל לשומרי סף של מערכת החיסון. עם זאת, מצאנו שמוטציה זו משנה את תפקוד התאים הללו, וגורמת להם לתרום לדלקת ולקדם את הופעת המחלה".
ד"ר צ'ליסה קרדינז, בית הספר למחקר רפואי ANU ג'ון קרטין (JCSMR)
רבקה דייבי היא אחת מ-500,000 אוסטרלים לפחות שחיים עם פסוריאזיס. במקרה יש לה גם דלקת מפרקים פסוריאטית ואומרת שהנוקשות והכאב שהיא מרגישה כשהיא קמה מהמיטה בבוקר יכולים להיות קיצוניים.
"אנשים לא מבינים את ההשפעות המתישות שיכולות להיות לתנאים האלה על הפרט ולמעשה על משפחה שלמה כאשר מישהו סובל מכאבים מתמידים, ישנה ירודה מכאבים ומרגיש עייף כל הזמן", אמרה גברת דייווי.
"התרופות שלי לדלקת מפרקים פסוריאטית הפחיתו במידה רבה את ההתפרצויות הגדולות יותר על העור שלי, אבל אתה כן צריך לקחת בחשבון את כל מה שאתה שם על העור שלך ואת הבדים שאתה לובש. כאחות לשעבר, אפילו שטיפת הידיים המתמדת שנדרשה לעבודה תגרום העור שלי להתלקח. זו אחת הסיבות לכך שאני כבר לא עובד במערכת החולים".
פסוריאזיס ודלקת מפרקים פסוריאטית הן צורות של מחלה אוטואימונית. מחלות מסוג זה מתרחשות כאשר מערכת החיסון תוקפת תאים בריאים לאחר שתפשה אותם בטעות כאיום. לפי Arthritis Australia, שלושה מכל 10 אוסטרלים עם פסוריאזיס מפתחים דלקת מפרקים פסוריאטית.
למרות שאין תרופה לפסוריאזיס, ישנם טיפולים שיכולים לסייע בניהול המצב. באוקטובר 2023, תוכנית ההטבות התרופות (PBS) רשמה תרופה חדשה ומסובסדת עבור אוסטרלים החיים עם פסוריאזיס חמורה.
גב' דייווי, שהיא גם מנכ"לית Arthritis ACT, אומרת שחשוב לשבור את הסטיגמה הקשורה למצבים אלה. היא אומרת שפסוריאזיס מאוד לא מובנת בקהילה.
"כל כך הרבה אנשים מואשמים בהיגיינה לקויה בגלל הפלאק או אפילו רק נגעים קלים בעור כשהם מתפרצים. זו לא אשמתו של האדם שהעור שלהם במצב שבו הוא נמצא; פסוריאזיס היא מצב כואב ומתיש", אמרה. .
"לא היה לי מושג מה גורם לידיים שלי להתלקח כל הזמן. רופאי המשפחה המסכנים שלנו לרוב לא מזהים את המצבים האלה מוקדם.
"באזורים אזוריים וכפריים יש מחסור דרסטי במומחים הן ברפואת עור והן בראומטולוגיה לאבחון ולטפל במצבים אלו, ואנשים יכולים לחכות למעלה משנה לפגישה אם הסימפטומים שלהם פחות דרמטיים.
"עלינו להעלות מודעות גדולה יותר למוגבלות בלתי נראית כמו אלו שנוצרו בעקבות התנאים הללו. אדם עשוי להיראות בסדר מבחוץ, אבל במציאות הוא נאבק על בסיס יומיומי".
ד"ר קרדינז אמר: "מחקרים הראו שעיכובים באבחון דלקת מפרקים פסוריאטית קשורים לתוצאות קליניות גרועות יותר עבור חולים. לכן, איתור וטיפול מוקדם יותר של מחלות חיסוניות אלו הם המפתח לשיפור התוצאות הבריאותיות.
"על ידי פיתוח הבנה טובה יותר של הגן IKBKB והתפקיד שהוא ממלא בקידום הופעתן של מחלות אלו, זה יכול לקרב אותנו צעד אחד קרוב יותר למציאת יום אחד תרופה, שתציע תקווה חדשה למאות אלפי אוסטרלים".
המחקר מתפרסם ב תקשורת טבע.
