צוות בינלאומי של מדענים בראשות חוקר ICREA ומנהל המחלקה למדעי החיים במרכז מחשוב-העל של ברצלונה – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS), Alfonso Valencia, פיתח טכנולוגיה המבוססת על בינה מלאכותית (AI) לחקר מחלות מיעוטים ומיישמת אותה בהצלחה כדי לזהות את הגורמים האפשריים להופעת מה שמכונה תסמונות מיאסטניות-מולדות, קבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות המגבילות את יכולת התנועה וגורמות לדרגות שונות של חולשת שרירים בחולים.
היעדר נתונים זמינים על מחלות מיעוט, הידועות גם בשם נדירות, מקשה ביותר על המחקר בתחום זה. עבודה זו מסמנת אבן דרך מרכזית ביישום שיטות מבוססות בינה מלאכותית, כלומר רשתות רב-שכבתיות המקשרות ומקשרות מידע ממאגרי מידע שונים, כדי לתת מענה לשאלות לא פתורות בחקר מחלות נדירות, המשפיעות על בין 5% ל-7% מהאנשים. אוּכְלוֹסִיָה. המחקר, שפורסם היום בכתב העת היוקרתי תקשורת טבעלקח יותר מ-10 שנים להשלים והשתתפו חוקרים מ-20 מוסדות מדעיים בספרד, קנדה, יפן, בריטניה, הולנד, בולגריה וגרמניה.
"מחלות נדירות נותרו אתגר לא נחקר עבור מחקר ביו-רפואי. טכנולוגיות הבינה המלאכותית המתקדמות ביותר מתוכננות כיום לנתח כמויות גדולות של נתונים ואינן מאומנות לתרחישים שבהם זמינות נתוני המטופלים מוגבלת, מאפיין מרכזי של מחלות נדירות. זה מצריך הרבה ומאמצי שיתוף פעולה ארוכים מאוד כמו זה שאנו מציגים היום", מסביר חוקר BSC איקר נונייז-קרפינטרו, חבר ביחידת למידת מכונה למחקר ביו-רפואי של BSC, בראשות דויד צ'ירילו, וקבוצת הביולוגיה החישובית, בראשות ולנסיה, שניהם. מחברי המחקר.
במחקר, שכלל קבוצה של 20 חולים מאוכלוסייה קטנה בבולגריה, החוקרים פיתחו שיטה המשתמשת בטכניקות AI כדי להתגבר על הנתונים המוגבלים הזמינים כדי להבין מדוע חולים עם אותה מחלה ואותן מוטציות סובלים מדרגות שונות מאוד של חוּמרָה. השיטה משתמשת במידע ממאגרי מידע ביו-רפואיים גדולים על כל מיני תהליכים ביולוגיים כדי לחקור את הקשרים בין הגנים בכל מטופל. "המטרה היא לזהות איזשהו מערכת יחסים תפקודית שיכולה לעזור לנו למצוא את החלקים החסרים בפאזל המחלה שלא ראינו כי אין מספיק חולים", אומרת נונייז-קרפינטרו.
תפקידם של מחשוב-על ובינה מלאכותית
הפיתוח של שיטות בינה מלאכותית המבוססות על רשתות רב-שכבתיות וההתקדמות האחרונה בתחום מחשוב העל אפשרו למצוא את החלקים החסרים אליהם מתייחס חוקר ה-BSC, שכן הם מאפשרים ניתוח מהיר הרבה יותר של נתונים ביו-רפואיים גדולים ממה שהיה אפשרי לפני עשור. כאשר החל המחקר. זה מאפשר לחוקרים למצוא מידע המקשר בין חולים עם מחלות נדירות, ועוזר להבין את הסימפטומים והביטויים הקליניים שלהם.
ההתקדמות האחרונה בתשתיות מחשוב-על, כמו MareNostrum 5 החדש שנחנך לאחרונה ב-BSC, מהווה הזדמנות אדירה לפתח אסטרטגיות חדשות לחקר מחלות נדירות. מחקר במחלות אלו מחייב ניתוח בו-זמני של נתוני חולים בודדים והידע הביו-רפואי הכללי שנצבר בעשור האחרון. המשימה הזו דורשת תשתית חישובית חזקה, שרק עכשיו הופכת למציאות".
איקר נונייז-קרפינטרו, חוקר BSC
חשיבותו של המחקר נעוצה בעובדה שהוא פותח אפיקים חדשים לפיתוח יישומים חישוביים המיועדים במיוחד למחלות נדירות. זה גם מייצג פריצת דרך בשימוש ברשתות רב-שכבתיות כדי לטפל בשאלות בסיסיות לגבי טבען של מחלות אלו. במקרה זה, התוצאות מראות כיצד רמות שונות של חומרה של תסמונות מולדות מיאסטניות קשורות למוטציות ספציפיות בתהליך הנכון של התכווצות שרירים.
הערך של מיקום מחדש של תרופות במחלות נדירות
בנוסף, מחקר זה הוא הראשון שמאפשר לנו להבין את הגורמים הגנטיים האפשריים מאחורי ההשפעות המיטיבות של טיפולים מסוימים היעילים בחלק מהחולים במחלה זו, כגון סלבוטמול, המשמש בדרך כלל לטיפול בבעיות נשימה כגון אסטמה. הדבר יאפשר פיתוח אסטרטגיות חדשות למיקום מחדש של תרופות, שהן חיוניות במקרה של מחלות נדירות בשל הקושי בפיתוח טיפולים ספציפיים וחוסר העניין מצד תעשיית התרופות.
"זהו המחקר הראשון שיכול להסביר גנטית מדוע חלק מהחולים עם מחלה נדירה זו מגיבים היטב לטיפולים כמו סלבוטמול. תגלית זו מדגישה את החשיבות של מיצוב מחדש של התרופות, תחום שנרדפים כיום במחקר ביו-רפואי, ופותחת אפשרויות חדשות להבנה. וטיפול במחלות נדירות באמצעות שיטות רפואה מדויקות", מסכמת נונייז-קרפינטרו.
