גנים מסוימים הקשורים ליתר לחץ דם משפיעים על לחץ הדם מגיל תחילת החיים, והם מגבירים את הסיכון למחלות לב וכלי דם ככל שמתבגרים. עם זאת, אתה יכול לעשות משהו בנידון.
אנחנו מדברים על הבדלים ממש קטנים, כל כך קטנים עד שהם עשויים ליפול בתוך מה שנחשב לחץ דם תקין. הבעיה היא שהם נוטים להחזיק מעמד כל החיים שלך".
Karsten Øvretveit, דוקטורנט במחלקה לבריאות הציבור והסיעוד של האוניברסיטה הנורבגית למדע וטכנולוגיה (NTNU)
הוא אחד החוקרים מאחורי מחקר חדש שבחן את הקשר בין וריאנטים של גנים ולחץ דם באוכלוסייה.
מהמחקר עולה כי לחץ דם גבוה מופיע בכל קבוצות הגיל וכי הוא קשור לגורמים תורשתיים.
"מצאנו שגורמים גנטיים משפיעים על לחץ הדם מהשנים הראשונות של הילדות ולאורך כל חייך", אומר אוברטווייט.
נתונים גנטיים ממחקרי אוכלוסיה גדולים
לחץ דם גבוה הוא הגורם העיקרי להתקפי לב ושבץ, ומחלות לב וכלי דם הן סיבת המוות השנייה בשכיחותה בנורבגיה, ומהווה 23% מכלל מקרי המוות ב-2022.
הגורם הרפואי הישיר ליתר לחץ דם אינו ידוע במקרים רבים, אך מחקרים מראים כי לגנים שלנו יש תפקיד משמעותי.
"מחלות אורח חיים נגרמות לעתים קרובות על ידי שילוב של תורשה וסביבה. מחלות הן לרוב תוצאה של לא רק וריאנטים גנטיים אחד, אלא של הרבה מאוד וריאנטים גנטיים", אומר Øvretveit.
על מנת לגלות עד כמה אדם נמצא בסיכון ללחץ דם גבוה, חוקרים השתמשו בנתונים גנטיים ממחקרי אוכלוסיה גדולים. זה עזר להם לפתח ציון סיכון גנטי, המציין עד כמה המבנה הגנטי המדויק שלך מסכן אותך.
פיתוח ציוני סיכון גנטי
בפשטות רבה, על כל וריאנט גן מושם ערך מסוים, המשקף את המידה שבה הוא יכול להשפיע על לחץ הדם. לאחר מכן הווריאנטים "משוקלים", כלומר גנים מסוימים שוקלים יותר מאחרים, וציון הסיכון הגנטי הוא אז סכום ההשפעות הגנטיות.
"כך ניתן לזהות אנשים שנמצאים בסיכון במיוחד, ולנקוט צעדים בשלב מוקדם לפני שהמצב מתבטא.
על ידי שמירה על רמה נמוכה של לחץ הדם שלהם, אנשים עם ציון סיכון גנטי גבוה יכולים להגיע לסיכון נמוך יותר למחלה מאשר אנשים שאובחנו עם לחץ דם גבוה שלדעתנו מוגנים גנטית", אומר אוברטווייט.
כדי לחקור את משמעות הסיכון הגנטי, החוקרים השתמשו בנתונים בריאותיים של משתתפי מחקר HUNT מטרונדלג וממחקר 'ילדי שנות ה-90' הבריטי. האחרון כולל נתוני בריאות של כמעט 14,000 ילדים מרגע לידתם ועד שהיו בשנות העשרים לחייהם. סקר הבריאות בטרונדלג (HUNT) הוא סקר בריאות גדול, מבוסס אוכלוסיה נורבגי, הכולל מידע בריאותי וחומר ביולוגי מתושבי טרונדלג. מאז סבב האיסוף הראשון ב-1984, השתתפו 250,000 איש מטרונדהיים.
על ידי השוואת לחץ הדם של הילדים בעלי הסיכון הגנטי הגבוה ביותר עם הילדים שהיו הנמוכים ביותר בסולם, הצליחו החוקרים לראות כיצד לחץ הדם הממוצע בקבוצה הראשונה היה גבוה יותר כבר מגיל שלוש. ההבדל נמשך לאורך כל ילדותם והתבטא בבגרותם.
ההבדל גדל עם הגיל
"למרות שההבדלים בלחץ הדם אינם גדולים במיוחד, מרכיב הזמן חשוב. אם לחץ הדם שלך עולה מעט לאורך שנים רבות, זה ישפיע על מידת הנטייה שלך למחלות לב וכלי דם ולמחלות כליות", אומר אוברטווייט.
כאשר השוו החוקרים את ציוני הסיכון ונתוני הבריאות של משתתפי מחקר HUNT, הם ראו שההבדלים בלחץ הדם בין המשתתפים עם הסיכון הגבוה ביותר לאלו עם הסיכון הנמוך ביותר נמשכו לאורך כל חייהם.
"הצלחנו לעקוב אחר אותם אנשים מגיל 37 בערך ועד גיל 70 לערך. גילינו שההבדלים נמשכו והביאו לסיכוני מחלות שונים, שבהם ההבדלים במחלה היו גדולים למדי".
החוקרים מצאו גם תוצאות חיוביות יותר: אם ננקטים אמצעים, כמו שינויים באורח החיים ותרופות, ניתן להפחית משמעותית את הסיכון למחלה.
"על ידי שמירה על לחץ הדם שלהם ברמה נמוכה, אנשים עם ציון סיכון גנטי גבוה יכולים להגיע לסיכון נמוך יותר למחלה מאשר אנשים שאובחנו עם לחץ דם גבוה שלדעתנו מוגנים גנטית. נראה ששליטה בלחץ הדם שלך חשובה יותר מהגנטיקה, " אומר אוברטווייט.
מחקרי אוכלוסיה גדולים מספקים נתונים טובים
כבסיס למחקר, Øvretveit ועמיתיו השתמשו בממצאים מהמחקר הגנטי הגדול ביותר על לחץ הדם הקיים כיום, הכולל נתונים של למעלה ממיליון אנשים. Øvretveit מאמין שהמחקר מראה את האפשרויות הטמונות בנתונים גנטיים ממחקרי אוכלוסיות גדולות.
"אני לא חושב שאתה צריך להתחיל למדוד לחץ דם בכל ילד בודד, אבל סוג הנתונים שבהם השתמשנו במחקר זה יכול לשמש בעתיד לא רק כדי למנוע מחלות, אלא גם כדי לטפל בגורמי הסיכון הקשורים ל- מחלה", אומר אוברטווייט.
האם זו בעיה שהאירופאים מקבלים ייצוג יתר במחקרי אוכלוסייה?
"כן, זה נכון, אבל אנחנו עובדים כעת באופן פעיל על פיתוח ציוני סיכון גנטיים המותאמים לאוכלוסיות אחרות, ושניתן להשתמש בהם באוכלוסיות רבות ושונות", אומר אוברטווייט.
עד כה, החוקרים זיהו כ-1500 וריאנטים של גנים שיש להם קשר ברור עם לחץ הדם, אך ההשפעה הביולוגית שיש לרבים מהגנים הללו על לחץ הדם אינה ידועה. על מנת למצוא שיטה אמינה, החוקרים נאלצו לזהות שילובים בסיכון גבוה של וריאנטים גנים ושילובים המהווים סיכון נמוך יותר באמצעות תהליך של ניסוי וטעייה.
"שיטה נפוצה ליצירת ציון סיכון למחלה גנטית היא לכלול רק את אותם גרסאות גנים שידוע שיש להם קשר חזק עם המחלה", אומר אוברטווייט.
אבל יש שיטות אחרות כמו הכללת וריאנטים של גנים שמייצרים השפעות שאנחנו יותר לא בטוחים לגביהם. כתוצאה מכך, אנו מקבלים הרבה יותר נתונים בחישוב.
"תכונות לחץ דם מורכבות עשויות להיות מושפעות מהרבה יותר וריאנטים של גנים ממה שזיהינו עד כה. השיטות שפיתחנו מאפשרות לקחת זאת בחשבון, אך עלינו גם לזכור שההשפעות האישיות של וריאנטים אלו הן קטנות ", אומר אוברטווייט.
השיטה שנתנה את ציון הסיכון המדויק ביותר כללה למעלה ממיליון וריאנטים של גנים.
"אבל יש הרבה יותר שיש להם קשר ידוע ליתר לחץ דם", אומר אוברטווייט.
