מחקר חדש שפורסם ב פסיכיאטריה מולקולרית מגלה שהבסיס הביולוגי של אוטיזם והפרעות קשב וריכוז עשוי לחרוג מגבולות האבחון המסורתיים. בעוד שישנה הערכה גוברת לכך ש-ADHD ואוטיזם מתרחשים לעתים קרובות יחד, המאפיינים הביולוגיים המשותפים נותרו ברובם בלתי ידועים. חוקרים ממכון Child Mind ומוסדות משתפים פעולה גילו שחומרת הסימפטומים של אוטיזם, במקום סיווג אבחנתי, תואמת לדפוסים ברורים של קישוריות מוחית וביטוי גנים קשור בילדים שאובחנו עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) או הפרעת קשב וריכוז (ADHD). ממצא זה תומך בנוף קליני ומחקרי מתפתח שמטרתו להגדיר טוב יותר את שורשי ההתרחשויות הנוירו-התפתחותיות.
המחקר, בראשות אדריאנה די מרטינו, ד"ר, מנהלת מייסדת של המרכז לאוטיזם במכון לנפש הילד ומדען מחקר בכיר, בדק קישוריות מוח באמצעות MRI תפקודי במצב מנוחה ב-166 ילדים מילוליים בגילאי 6-12 שאובחנו עם אוטיזם או ADHD (ללא אוטיזם).
הצוות גילה כי תסמיני אוטיזם חמורים יותר היו קשורים לקישוריות מוגברת בין צמתים של הרשתות הפרונטופריאטליות (FP) ורשתות ברירת המחדל (DM), אשר ידועות כחיוניות לקוגניציה חברתית ותפקודים ביצועיים. בהתפתחות טיפוסית, קישוריות זו פוחתת עם ההתבגרות כדי לתמוך בהתמחות תפקודית, ולכן ממצאים אלו מצביעים על מוקד של התבגרות לא טיפוסית בילדים עם תסמינים אוטיסטים חמורים יותר. דפוס זה נצפה בכל הילדים, ללא קשר לסיווג האבחון שלהם, וחפף למפות ביטוי של גנים – במיוחד אלה המעורבים בהתפתחות עצבית – שהיו מעורבים בעבר הן באוטיזם והן בהפרעות קשב וריכוז.
אנו רואים במרפאה שחלק מהילדים עם הפרעת קשב וריכוז חולקים סימפטומים דומים באופן איכותי לאלו שנצפו באוטיזם, גם אם הם אינם עומדים במלואם בקריטריונים האבחוניים ל-ASD. על ידי התמקדות בדפוסי ביטוי משותפים של מוח-גנים הקשורים לתסמיני אוטיזם על פני ASD ו-ADHD, אנו יכולים להצביע על בסיס ביולוגי משותף של תצפיות קליניות אלו. הממצאים שלנו מספקים הבנה ממדית יותר ניואנסית של מצבים נוירו-התפתחותיים."
ד"ר אדריאנה די מרטינו
החוקרים הצליחו למצוא חפיפה זו בין דפוסי קישוריות וביטוי גנים על ידי שימוש בגישה אינטגרטיבית חדשנית המשלבת הדמיה עצבית מתקדמת עם בסיליקו ניתוח transcriptomic מרחבי – שיטה חישובית הממפה את דפוסי הקישוריות שנצפו במשתתפים מול מסדי נתונים קיימים של היכן מתבטאים הגנים במוח. גישה זו עשויה להיות שימושית לפיתוח עתידי של סמנים ביולוגיים הקשורים לתנאים נוירו-התפתחותיים אלה.
הממצאים העיקריים כוללים:
- חומרת הסימפטומים של אוטיזם קשורה לדפוסים דומים של קישוריות מוחית בילדים עם אבחנה של ASD, ולפחות תת-קבוצה של אלו עם ADHD שאינם מציגים אבחנה ברורה של אוטיזם
- הבדלי קישוריות מתאימים לביטוי מוחי של גנים המעורבים בהתפתחות העצבית
- ממצאי המחקר כי מצגות קליניות משותפות קשורות למנגנונים גנטיים משותפים בין אוטיזם להפרעות קשב וריכוז
- מנגנונים המעורבים בהבשלת רשת תפקודית עשויים למלא תפקיד משמעותי בפיתוח תסמינים אוטיסטים בילדים המאובחנים עם ASD, ולפחות תת-קבוצה של אלו המאובחנים עם ADHD
- הממצאים תומכים בחשיבותם של מודלים ממדיים וקטגוריים כאחד של מצבים נוירו-התפתחותיים
- מחקר זה יעצב מחקר עתידי עבור סמנים ביולוגיים הקשורים לשני המצבים, כמו גם מודלים של פגיעות לחומרת תסמיני אוטיזם
השלכות על פרקטיקה קלינית ומחקר:
הממצאים מצביעים על כך שהתמקדות בממדים ספציפיים של סימפטומים ובקורלציות הביולוגיות שלהם עשויה להוביל לגישות זיהוי וטיפול מדויקות יותר המותאמות לפרופילים עצביים אינדיבידואליים.
התוצאות תומכות בתנועה הולכת וגוברת בפסיכיאטריה לעבר מודלים ממדיים, טרנסדיאגנוסטיים ומונחי נתונים של בריאות נפשית. גישה זו זכתה גם לדגל על ידי מכון הנפש של הילד באמצעות Healthy Brain Network שלו, יוזמה ציונית המאפשרת למשפחות לקבל הערכות אבחון ללא עלות – ומספקת לחוקרים הדמייה עצבית ונתונים פנוטיפיים מאלפי ילדים.
