אבני דרך אלו מייצגות קפיצת מדרגה לבניית יכולת מחקר גנומי בר קיימא בדרום אפריקה. הם אמורים לקדם את הרפואה המדויקת תוך הבטחה שתרומת אפריקה למדע הגנומי העולמי תכלול לא רק את הנתונים שלה אלא גם את הרעיונות, המודלים והחידושים שלה.
בהתייחסו לשותפות המונומנטלית הזו, אמר פרופסור נטובקו נטוסי, מנכ"ל ונשיא SAMRC:
"שיתוף הפעולה שלנו מייצג השקעה אסטרטגית ומערכת יחסים חשובה בפיתוח קיבולת מקומית ותשתית רצף גנומי חסכונית. השותפות עם MGI משפרת באופן ייחודי את הנגישות הלאומית, מדרגיות וקיימות ארוכת טווח, ומבטיחה שדרום אפריקה יכולה לספק גנומיקה בקנה מידה של אוכלוסיה בעלויות כדאיות מקומית".
ה-DNBSEQ-T7 הראשון של אפריקה: מניע עצמאות וחדשנות
ה-DNBSEQ-T7, הפועל כעת במרכז SAMRC Genomics בקייפטאון, מדורג בין הפלטפורמות המתקדמות ביותר של רצף תפוקה אולטרה-גבוהה באפריקה על ידי אספקת נתוני תפוקה אולטרה-גבוהה במהירות, קנה מידה ודיוק ללא תחרות. המערכת מאפשרת מחקרים בקבוצה גדולה ובריבוי אומיקה, מפחיתה משמעותית את עלויות הרצף ומרחיבה את הנגישות ברחבי היבשת.
פלטפורמת SAMRC Genomics, שנולדה מההתמקדות ארוכת השנים של ה-SAMRC ברפואה מדויקת, הובילה לקידום הגנומיקה והרפואה המדויקת ברחבי דרום אפריקה והיבשת הרחבה יותר. מעבר לרצף, זהו מרכז לחדשנות, בניית יכולת ומחקר תרגום, המעצים מדענים אפריקאים להוביל ולהתקדם בתחומים החל מגנטיקה קלינית וגנומיקה של אוכלוסיה ועד למגוון ביולוגי וחקר מחלות זיהומיות.
בנוסף, המתקן ממלא תפקיד קריטי בהכשרה והדרכת חוקרים מקומיים, פיתוח ואימות צינורות ביואינפורמטיקה המותאמים למגוון הגנומי האפריקאי, ותכנון זרימות עבודה מקצה לקצה עבור יישומים רלוונטיים מקומית. היא ממשיכה להניע מאמצים להוזיל את עלויות הרצף, לשפר את איכות הנתונים ולטפח מומחיות מקומית בת קיימא התומכת בעצמאותה המדעית של אפריקה.
עם התקנת ה-DNBSEQ-T7, יכולות ה-SAMRC משופרות עוד יותר, ומאפשרות פרויקטים גנומיים בעלי תפוקה גבוהה והשפעה גבוהה בקנה מידה שלא ניתן היה להשיג בעבר באפריקה. עד כה, פלטפורמת T7 רצתה 96 גנומים של אריות, 168 גנומים אנושיים בכיסוי נמוך ותשעה גנומים אנושיים בעלי כיסוי גבוה מחולים עם מחלות נדירות שלא אובחנו.
