DNA הוא לא רק מחרוזת ארוכה של קוד גנטי, אלא מבנה תלת מימדי מורכב מקופל בתוך כל תא. זה אומר שהכלים המשמשים לחקר ה-DNA צריכים להיות מתוחכמים באותה מידה כדי לקרוא לא רק את הקוד עצמו, אלא גם איך הוא מסודר בחלל.
חוקרים מאוניברסיטת קייס ווסטרן רזרב השוו בין כלי מחשב שונים המשמשים לניתוח כיצד ה-DNA מתקפל ומקיים אינטראקציה בתוך תאים בודדים. עבודתם, שפורסמה ב תקשורת טבע, יכול לעזור למדענים להבין טוב יותר כיצד לקרוא את 'מדריך ההוראות' הגנטי של הגוף בנסיבות שונות, כמו הבנה מה משתבש כאשר מחלות מתפתחות או כיצד תאים משנים את עבודתם בזמן שאנו גדלים.
המבנה התלת-ממדי של ה-DNA משפיע על האופן שבו גנים מתקשרים זה עם זה, בדיוק כמו שהפריסה של בית משפיעה על האופן שבו אנשים עוברים בו. הבנת המבנה הזה חיונית כדי להבין איך מחלות מתפתחות וכיצד נוכל לטפל בהן".
פולאי ג'ין, פרופסור, המחלקה לגנטיקה ומדעי הגנום, בית הספר לרפואה של קייס ווסטרן רזרב
הצוות התמודד עם אתגר מרכזי: כלים קיימים לניתוח מבנה DNA הניבו לעתים קרובות תוצאות לא עקביות. זה כמו שיש מספר מתרגמים שלא יכולים להסכים על מה שכתוב בטקסט בשפה זרה, הוא אמר.
לג'ין הצטרפו למחקר ג'ינג לי, הפרופסור של ארתור ל. פרקר במחלקה למדעי המחשב והנתונים בבית הספר להנדסה קייס, ויאן לי, פרופסור חבר וסגן יו"ר מחקר במחלקה לגנטיקה ומדעי הגנום.
החוקרים בדקו 13 כלי תוכנה על 10 מערכי נתונים של עכברים ובני אדם ומצאו שכלי מחשב שונים עובדים טוב יותר עבור סוגים שונים של נתונים. הם גם גילו ששינוי אופן הכנת הנתונים לפני הניתוח יכול לשפר באופן דרמטי את התוצאות. תוכנות מחשב של בינה מלאכותית עובדות טוב במיוחד עם מערכי נתונים באיכות נמוכה יותר ומורכבות.
"אנחנו בעצם עוזרים למדענים למצוא או לבנות מיקרוסקופים טובים יותר כדי לראות איך ה-DNA פועל בתוך תאים בודדים", אמר ג'ין. "זה יכול להוביל להבנה טובה יותר של מחלות גנטיות ואסטרטגיות טיפול פוטנציאליות חדשות."
ג'ין אמר שהכלים המשופרים יכולים לעזור למדענים לראות אילו גנים מופעלים או מכבים בתאים חולים, להסביר מדוע טיפולים עובדים עבור חלק מהחולים אך לא לאחרים ולעקוב אחר כיצד התאים משתנים במהלך ההתפתחות המוקדמת.
צוות המחקר גם יצר חבילת תוכנה שמדענים אחרים יכולים להשתמש בהם כדי למצוא את השיטה הטובה ביותר לנתח את המחקר הספציפי שלהם, כמו איך אפליקציית GPS מוצאת את המסלול הטוב ביותר ליעד שלך.
"במקום שהחוקרים יצטרכו לנחש איזה כלי עשוי לעבוד הכי טוב, התוכנה שלנו יכולה לבדוק מספר גישות ולהמליץ על אחת מהן האופטימלית", אמר ג'ין.
השיטות זמינות באופן חופשי למדענים ברחבי העולם באמצעות GitHub, פלטפורמת קוד פתוח המאפשרת למפתחים ליצור, לאחסן, לנהל ולשתף את הקוד שלהם. ג'ין אמר שלנגישות הנרחבת יש פוטנציאל להאיץ גילויים בתחומים רבים של מחקר ביו-רפואי.
"זהו צעד משמעותי לקראת קבלת היגיון בנתונים הגנטיים האדירים מהרצף המודרני – ולקראת ההבנה כיצד התוכנית הגנטית שלנו באמת עובדת", אמר ג'ין.
