אנצפלופתיה טראומטית כרונית (CTE) – שנמצאת לרוב אצל ספורטאים העוסקים בספורט מגע – ידועה כחולקת קווי דמיון עם מחלת אלצהיימר (AD), כלומר הצטברות של חלבון בשם טאו במוח. מחקר חדש שפורסם היום ב מַדָע מוצא עוד יותר קווים משותפים בין השניים ברמה הגנטית, מראה ש-CTE (כמו AD) קשור לנזק לגנום ולא רק נגרם כתוצאה מהשפעת ראש חוזרת (RHI).
צוות המחקר, שיתוף פעולה בין בית החולים לילדים בבוסטון, מאס גנרל בריגהם ואוניברסיטת בוסטון, השתמש ברצף גנומי חד-תא כדי לזהות מוטציות גנטיות סומטיות (שינויים ב-DNA המתרחשים לאחר ההתעברות ואינם תורשתיים). הם ניתחו מאות נוירונים מהקליפת המוח הקדם-מצחית של 15 אנשים שאובחנו עם CTE שלאחר המוות ו-4 אנשים עם RHI אך ללא CTE והשוו את הממצאים שלהם עם 19 בדיקות נוירוטיפיות ו-7 אנשים עם AD.
הצוות מצא לנוירונים מדגימות מוח עם CTE יש דפוסים חריגים ספציפיים של נזק לגנום סומטי הדומים מאוד לאלו שנראו בAD. יש לציין שדגימות מוח שהציגו סימנים של RHI ללא CTE לא היו השינויים האלה. הם גם הבחינו שאלו עם CTE הראו סימני נזק שווה ערך ל-100+ שנים של הזדקנות יתר.
"התוצאות שלנו מצביעות על כך ש-CTE מתפתח דרך תהליך כלשהו בנוסף לטראומה בראש", אמר כריס וולש, MD, PhD, ראש החטיבה לגנטיקה וגנומיקה וחוקר המכון הרפואי הווארד יוז ב-Boston Children's ומחבר שותף למחקר. "אנו חושדים שזה כרוך בהפעלה חיסונית באופן דומה למחלת האלצהיימר, המתרחשת שנים לאחר טראומה".
RHI מתרחש לרוב במהלך ספורט מגע כגון פוטבול אמריקאי, הוקי או רוגבי או במהלך שירות צבאי. CTE נמצאה לאחר המוות במוחם של בני נוער וצעירים העוסקים בספורט חובבני, כמו גם בספורטאים מקצוענים מבוגרים. מחקר שנערך לאחרונה מאת הסופרת המקבילה אן מקי, MD, ויליאם פיירפילד וורן פרופסור נכבד לנוירולוגיה ופתולוגיה באוניברסיטת בוסטון ומנהל מרכז ה-CTE של BU, מצא ש-RHI גורם לנזק מוחי אצל צעירים עוד לפני CTE. המחקר שלהם, שפורסם בחודש שעבר ב-Nature, העלה כי פגיעה מוחית הקשורה ל-RHI מתרחשת לפני תחילת שקיעת הטאו כ-CTE. מחקר חדש זה שפורסם היום מוסיף לבסיס הראיות ההולך וגדל הזה.
אחד ההיבטים המשמעותיים ביותר של עבודתנו הוא הצגת גישה חדשה של גנום חד-תא ל-CTE. המחקר שלנו מספק ראיות נוספות לכך ש-CTE היא מחלה נוירו-דגנרטיבית בתום לב המוגדרת על ידי המאפיינים הנוירו-פתולוגיים הייחודיים שלה."
מייקל מילר, MD, PhD, מחבר שותף, נוירופתולוג וחוקר ראשי במחלקה לפתולוגיה הכללית של בריגהם
בהתחשב במנגנונים המשותפים שנמצאו בין CTE ל-AD, יכולה להיות הבטחה בזיהוי מטרות חדשות משותפות לשתי המחלות הנוירודגנרטיביות הללו.
