תרשימי צמיחה לילדים עם הפרעות גנטיות נדירות – נותנים לאנשי מקצוע ומשפחות בהנחיות ברורות יותר כיצד מתפתח ילד – נוצרו על ידי צוות בינלאומי, בהובלת אוניברסיטת בריסטול.
המחקר הממומן על ידי המכון הלאומי לחקר בריאות וטיפול (NIHR) מתפרסם ב כתב העת האירופי לגנטיקה אנושית (EJHG) היום (13 באוקטובר).
השיטה החדשה, הנקראת LMSZ, בונה על תרשימי גידול באוכלוסייה סטנדרטיים אך מתאימה אותם לקבוצות קטנות מאוד של ילדים עם מצבים גנטיים נדירים.
תרשימי גידול – הקווים המוכרים בתרשים גובהו ומשקלו של הילד – הם חלק חשוב בטיפול בילדים יומיומי. הם עוזרים לאנשי מקצוע בתחום הבריאות לבדוק אם ילד צומח כצפוי ומסתכל על חשש לבריאות מוקדם.
בבריטניה, תיעוד הבריאות האישית של הילד (PCHR) – הידוע בכינויו "הספר האדום" – הוא שיא בריאות ופיתוח חיוני שניתן להורים בלידתו לעקוב אחר צמיחתו של ילד, חיסונים ואבני דרך התפתחותיות מרכזיות. זה משמש גם על ידי הורים וגם אנשי מקצוע בתחום הבריאות כדי לרשום מידע בריאותי ולהבטיח שילד יקבל בדיקות, הקרנות וחיסונים בזמן.
אך לילדים עם מצבים גנטיים נדירים, לרוב תרשימי גידול סטנדרטיים אינם מספרים את הסיפור המלא. ילדים אלה עשויים לצמוח הרבה יותר לאט או במהירות מילדים אחרים, מה שמותיר להורים ואנשי מקצוע בתחום הבריאות אם צמיחתו של הילד אופיינית למצבם. עד עכשיו, לא היו מספיק נתונים בכדי ליצור תרשימי צמיחה מדויקים וספציפיים למצב.
צוות חוקרים בינלאומי פתר בעיה זו בשיטה חדשה שיכולה ליצור תרשימי צמיחה אמינים גם כאשר קיימים רק מספר קטן של מקרים.
המחקר השתמש בנתונים של כמעט 600 ילדים ברחבי העולם כדי ליצור תרשימי צמיחה לשישה מצבים גנטיים נדירים: ANKRD11, ARD1B, ASXL3, DDX3X, KMT2A ו- SATB2.
ד"ר קארן לואו, עמיתת מחקר קליני של NIHR בבית הספר לרפואה בבריסטול: מדעי הבריאות באוכלוסייה (PHS), שהובילה את המחקר, אמר: "הורים לילדים עם מצבים גנטיים נדירים מרגישים לעתים קרובות חרדה כאשר צמיחת ילדם נראית שונה מאוד מילדים אחרים. הם גם אומרים לנו שאנשי מקצוע בתחום הבריאות יכולים לגרום להם לדאוג מאוד או לשאול מדוע ילדם לא צומח."
"תרשימי הצמיחה שלנו עוזרים להראות מה אופייני למצב ספציפי זה, שיכול לספק ביטחון או עשוי להדגיש בו נדרשת התערבות רפואית לילדים התומכת בטיפול רפואי טוב יותר."
תרשימי הצמיחה החדשים מראים כיצד דפוסי הצמיחה משתנים בין תנאים שונים. לדוגמה, ילדים מסוימים נוטים להיות קטנים בהרבה מהממוצע, בעוד שאחרים עשויים לעלות במשקל במהירות רבה יותר לאורך זמן. מידע זה יכול לעזור לאנשי מקצוע בתחום הבריאות לקבל החלטות מושכלות יותר ולתת למשפחות תמונה ברורה יותר למה לצפות ככל שילדם גדל.
שיטת הצוות פותחה עם Propher וכעת היא מובנית ב- Prenpher, פלטפורמה מקוונת בשימוש נרחב להבנת השונות הגנטית המתארחת במכון הביואינפורמטיקה האירופי של EMBL (EMBL-EBI). המשמעות היא שתרשימי צמיחה יכולים בקרוב להיות זמינים עבור אלפי מצבים נדירים, ולסייע לאנשי מקצוע בתחום הבריאות ומשפחות ברחבי העולם.
בהתבסס על מאמר הדפסת המקדמה של המחקר, השיטה החדשה משמשת כבר על ידי שתי קבוצות מחקר אחרות להפרעות מחלות נדירות אחרות.
אנו מקווים שהשיטה החדשה שלנו פירושה כי תרשימים ספציפיים למצב יהפוך לחלק סטנדרטי של טיפול בילדים עם מצבים גנטיים נדירים.
המחקר שלנו עוסק במתן אנשי מקצוע ומשפחות לבריאות את הכלים הדרושים להם כדי להבין ולתמוך במסע הצמיחה הייחודי של הילד. לכל ילד ראוי לטיפול שמבוסס על המידע הטוב ביותר האפשרי. "
ד"ר קארן לואו, עמיתת מחקר קליני של NIHR בבית הספר לרפואה בבריסטול: מדעי הבריאות באוכלוסייה
