גוף האדם הוא מערכת מורכבת ומחוברת זה לזה, בה שינויים הנגרמים על ידי מחלה אחת יכולים לקדם את הופעתם של אחרים. נטייה זו למחלות מסוימות להתרחש יחד, מעבר למה שצפוי במקרה, נקראת התרחשות משותפת. לפיכך, למרות שיש מחלות עם התרחשות משותפת ידועה מאוד בקרב קבוצות מסוימות של חולים, כמו מחלת קרוהן והתפתחות כיבים, רבים מהמנגנונים המולקולריים שהסבירו אותם לא היו ידועים עד כה.
מחקר שנערך על ידי מרכז מחשבת העל של ברצלונה-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) ניתח נתונים מולקולריים של יותר מ -4,000 חולים ו -45 מחלות בשיטה חישובית שפותחה לאחרונה. מחקר זה מייצג את המאמץ הגדול ביותר עד כה להסביר מדעית את הקשר הקליני בין מחלות. התוצאות מראות כי 64% מהקשרים הידועים רפואית קשורים לדמיון בביטוי גנים, ומספקים רמזים רלוונטיים לגבי המנגנונים הביולוגיים המקשרים אותם.
בעזרת נתוני רצף RNA, טכנולוגיה המאפשרת לחוקרים לקרוא אילו גנים פעילים אצל כל מטופל, הם הצליחו להתחקות אחר מערכות היחסים בין מחלות מורכבות, תוך התבוננות באינטראקציות חיוביות בהן נוכחות של מחלה אחת מעדיפה את הופעתם של אחרים, כמו במקרה של אסטמה ומחלת פרקינסון; או אינטראקציות שליליות, בהן נראה כי חלק מהמטופלים במחלה אחת מוגנים מפני התפתחות של אחרים, כמו בין סרטן למחלות ניווניות כמו של הנטינגטון.
אנו יודעים במשך שנים כי חולים במחלת הנטינגטון מפתחים פחות גידולים מוצקים, כמו ריאות או סרטן שד, ממה שצפוי במקרה. מחקר זה מספק הסבר מולקולרי אפשרי לתופעה זו, וחושף כי רבים מהתהליכים הביולוגיים הקשורים למחלת הנטינגטון עוקבים אחר מסלולי ההפך לאלה של סרטן. כעת אנו יכולים לחקור מנגנונים אלה וללמוד מהם. "
Beatriz Urda, חוקר ב- BSC ומחבר המחקר הראשי של המחקר
מהתוצאות עולה כי מערכת החיסון פועלת כציר המרכזי של אינטראקציות אלה, שכן שינויים נפוצים במסלולי החיסון התגלו ב 95% מהמחלות הקשורות קלינית. יתר על כן, המחקר מזהה אסוציאציות אפשריות חדשות, כמו תסמונת דאון ולופוס, שיכולות לשפר את האבחנה של מחלות מסוימות ופיתוח אסטרטגיות טיפוליות חדשות.
קבוצות חולים ורפואה מותאמת אישית
עם זאת, רבים מההתרחשות המשותפת הללו התגלו רק על ידי חלוקת אנשים עם אותה מחלה לקבוצות משנה בהתאם לפרופילים המולקולריים שלהם. כלומר, על ידי קיבוץ חולים שיש להם אותם גנים פעילים או לא פעילים. לדוגמה, תת -קבוצות מסוימות של חולי סרטן השד נצפו כמציגות קשרים מולקולריים עם אוטיזם או הפרעה דו קוטבית, בעוד שאחרים מדגימים אינטראקציה שלילית שעלולה להגן עליהם מפני טרשת נפוצה.
"המחקר גילה כי אסוציאציות רבות מופיעות רק בחולים מסוימים, מה שיסביר מדוע לשני אנשים עם אותה מחלה יכולים להיות מסלולי קליניים שונים לחלוטין. גישה זו מאפשרת לנו לזהות אסוציאציות שעלולות להיות מאובחנות, ולהציע מנגנונים מולקולריים להסביר קישורים קליניים שהובנו עד כה," ציין אורדה.
מתודולוגיה חדשה זו יכולה להיות שימושית במיוחד גם ללימוד מחלות נדירות, "שלעתים קרובות קשה יותר לאפיין בגלל המחסור בנתונים קליניים. למרות מגבלות אלה, לשיטה החישובית יש יכולת לאיתור אינטראקציות הדומות לזו של מחלות נפוצות יותר ויכולה לפתוח את הדלת למנהיג המנהיג של המנהיג של המנהיג," מעניקים אלפונסו ולנסיה, במנהל המנהלים של המנהלים.
מחקר זה לא רק עוזר להסביר תופעות קליניות שנצפו במשך עשרות שנים, אלא גם פותח דרכים חדשות לצפייה אילו מחלות עלול להתפתח ולהתאים טיפולים בצורה מונעת ומותאמת אישית יותר. לפיכך היא מדגישה את הפוטנציאל של שילוב מידע קליני וגנומי כדי להבין טוב יותר מחלות, ולא כישויות מבודדות, אלא כחלק ממערכת המחוברת על ידי המאפיינים המולקולריים הבסיסיים שלהם.
בעקבות אוסף כל הנתונים הרלוונטיים והמחקר של כל האינטראקציות, הצוות המדעי BSC השיק משאב אינטרנט הפתוח לציבור ולקהילה המדעית. פלטפורמה זו מאפשרת לחקור אינטראקטיבי של הקשר החיובי והשלילי בין מחלות רבות, כמו גם את המנגנונים המולקולריים האפשריים שמאחורי כל קישור.
