כאשר בדיקות גנטיות חושפות מוטציה נדירה של DNA, רופאים וחולים נשארים לעתים קרובות בחושך לגבי המשמעות של זה בפועל. כעת, חוקרים בבית הספר לרפואה של ICAHN בהר סיני פיתחו דרך חדשה חזקה כדי לקבוע אם חולה עם מוטציה עשוי לפתח בפועל מחלות, מושג הידוע בגנטיקה כחדירה.
הצוות יצא לפתור בעיה זו באמצעות בינה מלאכותית (AI) ובדיקות מעבדה שגרתיות כמו כולסטרול, ספירת דם ותפקוד כליות. פרטי הממצאים דווחו בגיליון המקוון של 28 באוגוסט של מַדָעו השיטה החדשה שלהם משלבת למידת מכונות עם רשומות בריאות אלקטרוניות כדי להציע תצוגה מדויקת יותר ומונעת נתונים של סיכון גנטי.
מחקרים גנטיים מסורתיים מסתמכים לעתים קרובות על אבחנה פשוטה/לא לסיווג חולים. אך מחלות רבות, כמו לחץ דם גבוה, סוכרת או סרטן, אינן מתאימות בצורה מסודרת לקטגוריות בינאריות. חוקרי הר סיני אימנו מודלים של AI לכימות המחלה בספקטרום, ומציעים תובנה ניואנסת יותר כיצד מסתכם בסיכון המחלות בחיים האמיתיים.
רצינו לעבור מעבר לתשובות בשחור-לבן שלעתים קרובות משאירים חולים וספקים לא בטוחים מה פירוש תוצאת בדיקה גנטית. על ידי שימוש בבינה מלאכותית ונתוני מעבדה בעולם האמיתי, כמו רמות כולסטרול או ספירת דם שכבר הם חלק מרוב הרשומות הרפואיות, כעת אנו יכולים להעריך טוב יותר כיצד תתפתח מחלה סבירה אצל אדם עם גרסה גנטית ספציפית. זוהי דרך הרבה יותר ניואנסת, ניתנת להרחבה ונגישה לתמוך ברפואה מדויקת, במיוחד בעת התמודדות עם ממצאים נדירים או מעורפלים. "
רון דו, דוקטורט, מחבר לימודים בכיר ופרופסור צ'ארלס ברונפמן ברפואה בהתאמה אישית בבית הספר לרפואה איקאהן בהר סיני
באמצעות למעלה ממיליון רשומות בריאות אלקטרוניות, החוקרים בנו דגמי AI ל -10 מחלות שכיחות. לאחר מכן הם יישמו מודלים אלה על אנשים הידועים שיש להם גרסאות גנטיות נדירות, ויצרו ציון בין 0 ל -1 המשקף את הסבירות לפתח את המחלה.
ציון גבוה יותר, קרוב יותר ל -1, מציע כי גרסה עשויה להיות יותר סבירה לתרום למחלות, בעוד שציון נמוך יותר מצביע על סיכון מינימלי או ללא. הצוות חישב ציוני "חדירת ML" עבור יותר מ -1,600 גרסאות גנטיות.
חלק מהתוצאות היו מפתיעות, אומרים החוקרים. גרסאות שכותרתו בעבר "לא וודאות" הראו אותות מחלה ברורים, בעוד שאחרים חשבו שגורמים למחלות לא השפיעו מעט בנתונים בעולם האמיתי.
"While our AI model is not meant to replace clinical judgment, it can potentially serve as an important guide, especially when test results are unclear. Doctors could in the future use the ML penetrance score to decide whether patients should receive earlier screenings or take preventive steps, or to avoid unnecessary worry or intervention if the variant is low-risk," says lead study author Iain S. Forrest, MD, PhD, in the lab of Dr. Do at the Icahn School of Medicine at הר סיני. "אם לחולה יש גרסה נדירה הקשורה לתסמונת לינץ ', למשל, והיא מציגה גבוהה, זה עלול לעורר בדיקת סרטן קודמת, אך אם הסיכון ייראה נמוך, ניתן להימנע מקפיצות למסקנות או לטיפול יתר."
הצוות פועל כעת להרחיב את המודל כך שיכלול מחלות נוספות, מגוון רחב יותר של שינויים גנטיים ואוכלוסיות מגוונות יותר. הם גם מתכננים לעקוב אחר התחזיות הללו היטב עם הזמן, האם אנשים עם גרסאות בסיכון גבוה ממשיכים בפיתוח מחלות, והאם פעולה מוקדמת יכולה לעשות את ההבדל.
"בסופו של דבר, המחקר שלנו מצביע על עתיד פוטנציאלי בו AI ונתונים קליניים שגרתיים עובדים יד ביד כדי לספק תובנות מותאמות אישית יותר וניתנות לפעולה עבור חולים ומשפחות המנווטות תוצאות בדיקות גנטיות ", אומר ד"ר דו." התקווה שלנו היא שזו הופכת להיות דרך מדרגית לתמוך בהחלטות טובות יותר, תקשורת ברורה יותר, וביטחון רב יותר באיזה מידע גנטי באמת. "
