ילדים של טקסס שמחים לבשר כי ילדה בת שלוש טופלה בהצלחה בטיפול הראשון באושר על ידי ה- FDA אי פעם במחסור ב- AADC.
מחסור בחומצה ארומטית של חומצת אמינו דקרבוקסילאז (AADC) הוא הפרעה נוירולוגית נדירה ביותר, בירושה ביותר, המונעת את המוח לייצר דופמין וסרוטונין – כימיקלים חיוניים לבקרת תנועה, מצב רוח ומערכת עצבים בסיסיים. הספרות מדווחת על כ -350 אנשים עם מצב זה ברחבי העולם. מבחינה היסטורית, לא היה תרופה או טיפול מאושר ל- AADC, ותוחלת החיים המקוצרת הוערכה בין גיל חמש לשבע שנים.
ד"ר דניאל ג'יי קארי, שביצע את הניתוח של שש שעות. ד"ר קארי הוא מנהל כירורגיה נוירוכירורגיה תפקודית ואפילפסיה בבית החולים לילדים בטקסס ופרופסור לניתוחים נוירולוגיים במכללת ביילור לרפואה. "לפני עכשיו, מחסור ב- AADC היה אבחנה חסרת סיכוי. עם הטיפול הזה נכנסנו לעידן חדש לגמרי בו אנו יכולים לספק פתרונות לבעיות גנטיות בלתי ניתנות לטיפול בעבר. זהו הצעד הראשון בתקווה בהרבה צעדים עתידיים לכיוון התיקון המולקולרי של גירעונות מולדים שעבורם לא היה שום ריפוי."
Kebilidi (Eladocagene Exuparvovec-tneq) אושר ב- 13 בנובמבר 2024, לאחר ניסוי קליני שכלל בית חולים לילדים בטקסס ושני אתרי בדיקה נוספים. זהו טיפול גנטי מבוסס וקטור המבוסס על וירוס הקשור לאדנו (AAV2) המנוהל על ידי נוירוכירורג ישירות לאזור הפוטמן של המוח, המעורב בלמידה ובקרה מוטורי. הנוהל הוא נוירוכירורגיה סטראוטקטית פולשנית מינימלית הכוללת ארבע חליטות במהלך הפעלה כירורגית אחת.
החולה לילדים בטקסס שקיבל את הטיפול, ילדה בת 3, הראתה לראשונה סימנים לעיכוב התפתחותי כשהייתה בת 7 חודשים. הייתה לה בקרת שרירים לקויה וקושי להחזיק בראשה – אחד התסמינים השכיחים של מחסור ב- AADC, יחד עם חולשת שרירים, הפרעות בתנועה והתקפים. בדיקות גנטיות אישרו את האבחנה שלה כשהייתה בת 18 חודשים, וצוות הטיפול המקומי שלה ניהל את מצבה עם תרופות ופיזיותרפיה עד שהטיפול הפריצה הזו בטקסס הפך זמין.
הטיפול ניתן בהצלחה ללא סיבוכים. לאחר שהות של שבועיים בבית החולים לטיפול במעקב ומעקב אחר מעקב, היא ומשפחתה חוזרים כעת הביתה ומרגישים אופטימיים מאוד. הטיפול צפוי לארוך 2-6 חודשים כדי להראות השפעה ניתנת למדידה, אך היא כבר מציגה סימנים של אנרגיה מוגברת ואושר. "
ד"ר דניאל ג'יי קארי, מנהל כירורגיה נוירוכירורגיה תפקודית ואפילפסיה בבית החולים לילדים בטקסס ופרופסור לניתוחים נוירולוגיים במכללת ביילור לרפואה
ד"ר קארי סייע בפיתוח התוכנית לטיפול גנטי בין-מוחי של טקסס עם חקירות בטיפול גנטי תוך-פוטמנלי למחסור ב- AADC, כמו גם בחקירות בטיפול גנטי לתסמונת RATT ומחסור ב- NGLY-1. ד"ר קארי הוא גם מנהל שירות נוירואינפוזיה בטקסס לילדים, ומנהל טיפול החלפת אנזים תוך -מוחי במחלת באטן ומחלות עצביות אחרות.
ד"ר קארי אמר כי "עם ההתקדמות המרגשת הללו במתן גנים ודיוק כירורגי, אנו לא יכולים רק לטפל בשורש המחלות במוח, אלא בתקווה להפוך אותם". "זה יהווה את ההבדל המשתנה בחיים עבור כל כך הרבה חולים."
