חוקרים מבית החולים לילדים בפילדלפיה (CHOP) והמרפאה לילדים מיוחדים מצאו כי מחסור בגורם I (CFI), הפרעה גנטית אולטרה-נדירה העלולה לגרום לדלקת נוירואין מתישה, היא יותר מ -4500 פי 4500 אצל אנשים עם אבות אמה ישנים מאשר בשאר האוכלוסייה.
ממצאים אלה יכולים לעזור לקלינאים להכיר טוב יותר את המחלה ולפתח סטנדרט טיפול, במיוחד עבור חולי אמיש שנפגעו ממחלה זו. הממצאים פורסמו על ידי כתב העת של אלרגיה ואימונולוגיה קליניתו
מחסור ב- CFI הוא הפרעה גנטית הפוגעת במערכת החיסון, וכתוצאה מכך סבירות גבוהה לזיהומים חיידקיים חוזרים ונשנים, ובמקרים מסוימים תסמינים כלי דם דלקתיים הדורשים אשפוז וניהול חריף. בנוסף לגורמים גנטיים, רקע אתני או השפעות אפיגנטיות כמו אורח חיים, חשיפות סביבתיות ותזונה יכולים להשפיע על מסלול המחלה, אשר מוערך ברחבי העולם כדי להשפיע על פחות מאחד ממיליון לידות אך גבוה עד 1 מכל 730 חברים מהקהילה הישנה של אמיש.
המרפאה לילדים מיוחדים, המספקת טיפול קליני לילדים ולמבוגרים עם הפרעות רפואיות מורכבות ויש לה דגש ספציפי בטיפול ובמחקר של הפרעות המשפיעות על הסדר הישן של אמיש ומנוני, הוזעקה לסדר ישן של חולה אמיש בקוצץ המציג תסמינים נוירו -דלקתיים חריפים של סיבה לא ידועה.
רצף אקסום מהיר זיהה גרסה בעלת משמעות לא ידועה בגן CFIשנמצאה כגורם הבסיסי למחלה שלה והנחה את ניהולו והתאוששותה הממוקדת. מקרה זה הניע את החוקרים לקבוע אם גם חברים אחרים בקהילה של אמיש מסדר ישן היו גם הם ממצא גנטי זה, מכיוון שהם חולקים מורשת גנטית משותפת, אורח חיים אגררי וחשיפות סביבתיות. בחקירה נוספת נמצא כי היא הייתה נפוצה למדי ותרמה למחלה אצל אנשים מרובים של אמיש.
המטופלת הראשונה הציגה כאב ראש, ירידה בתודעה וחולשה בצד אחד של גופה, אשר אישור MRI נבע מדלקת מוחית. היא הועברה ל- CHOP בגלל חומרת מצבה ובסופו של דבר נזקקה להתערבות נוירוכירורגית. "
Vincent J. Carson, MD, מחקר סופר-סניור ונוירולוג ילדים, מרפאה לילדים מיוחדים
הוא הוסיף, "רצף אקסום מהיר, שיכול לספק אבחנות גנטיות תוך ימים ספורים, נעשה ב- CHOP ואישר את האבחנה של מחסור ב- CFI. כתוצאה מכך, היא טופלה בנוגדן מונוקלונאלי ספציפי שחוסם את מפל ההשלמה, המכונה Eculizumab. זה הביא לפיתרון של הדלקת המוח, והוביל להתאוששות מלאה."
המרפאה לילדים מיוחדים ידעו שחולים עם אבות אמיש מסדר ישן נשאו את CFI גן, אך עדיין לא ידע שגרסה מסוימת גרמה למחלה. זה הוביל לשיתוף פעולה בין המרפאה לילדים מיוחדים ולקוצץ כדי ללמוד יותר על שכיחות דלקת מוחית במחסור ב- CFI.
"מה שהתחיל כדוח מקרה הפך למחקר אוכלוסין", אמר מחקר המחקר המשותף ניל ד. רומברג, ד"ר, רופא המטפל בחטיבת האלרגיה והחיסונולוגיה ב- CHOP. "ישנה רמה בולטת של העשרה של גרסה גנטית זו בקהילה אמיש, וכעת, לאחר שההבנה שלנו במחלה זו באוכלוסייה זו הורחבה, אנו יכולים להציע תוכניות טיפול בהתאמה אישית לחולים אלה כדי לעזור להם להתאושש ולחזור לחיים נורמליים בתוך הקהילה שלהם."
"יש כ -430 הפרעות גנטיות שאנו מתייחסים אליהם וסופרים, ומכיוון שמאות אלפי אמיש ומנוניטים החיים במדינה זו יכולים להתחקות אחר אבותיהם בחזרה לכ- 80 מייסדי אמיש ו -240 מנוניט אפקטיביים, אנו יודעים כי הפרעות מסוימות הן הרבה יותר נפוצות, בעוד שהאוכלוסייה הרפואית יותר משפיעה על הקונפיה של לורתה," אמרו לקהילה של לורתה. "בהסכמת קהילות המטופלים שלנו, הצלחנו לקיים בסיס נתונים שעוזר לנו ללמוד יותר על גרסאות גנטיות שעשויות להיות שכיחות יותר בחולים אלה בפרט."
כאשר התמקדו ב -11 חולי אמיש שהיו להם גרסה זו, חמישה מהמטופלים הציגו אבחנות נוירו -דלקתיות קריטיות. אותם חולים התאוששו בעזרת סטרואידים במינון גבוה, וחולה אחד היה בעל תגובה קלינית לאקוליזומאב, נוגדן מונוקלונאלי ששימש לטיפול במספר מחלות הקשורות למערכת החיסון.
"שמענו מחולים שטופלו במחלה זו שהם הצליחו להתאושש ולחזור להיות חברים פעילים בקהילה שלהם, ולכן אנו רוצים לוודא שנוכל לזהות כראוי כל מטופל שעשוי להשפיע ולספק להם אפשרויות יעילות לניהול הפרעה זו," אמר מחבר המחקר הראשון וויטני ריד, MD, רופאי מטפל בחטיבת האלרגיה והחיסון ב- CHOP. "בשיחה עם הקהילה הזו הם שואלים שאלות טובות ורוצים להיות מעורבים בדרכים שיכולות לא רק לעזור לאמיש שנפגע אלא על כל מי שמושפע מהמחלה הזו."
"להגיע לשורש המחלה הוא מחליף משחק," אמר קרסון. "יש לבדוק את כל החולים עם דלקת במוח או בחוט השדרה שיש להם מורשת אמיש לצורך מחסור ב- CFI. הידיעה שהדבר מאפשר לנו להשתמש בטיפולים ממוקדים, כמו Eculizumab, ולשנות את מהלך המחלה."
