פרופסור לבריאות UC דייויס לפסיכיאטריה ומדעי ההתנהגות דייוויד הסל יסייע בהובלת פרויקט מחקר גדול לפיתוח דרכים טובות יותר למדידת טיפולים לתסמונת רעידה/אטקסיה הקשורה ל- X (FXTAS). הפרויקט בן 5 שנים ימומן על ידי מענק פדרלי של 5.5 מיליון דולר מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי (NINDS).
הסל, חבר סגל מכון UC דייוויס מיינד, יעבוד על מאמץ המחקר עם הרופא-מדען פיטר טוד באוניברסיטת מישיגן ונוירולוג ומומחה להפרעות תנועה דבורה הול באוניברסיטת ראש.
פרויקט קריטי זה יעזור לנו להיות מוכנים כאשר טיפולים חדשים יהיו זמינים לבדיקה במחקרים קליניים. "
דייוויד הסל, פרופסור לבריאות UC דייוויס לפסיכיאטריה ומדעי ההתנהגות
מה זה fxtas?
FXTAs הוא אחד מכמה מצבים גנטיים הקשורים לשינויים ב- FMR1 ג'ין, הממוקם על כרומוזום ה- X. כאשר הם נראים תחת מיקרוסקופ, כרומוזומים אלה יכולים להראות שבורים, או שבריריים, ומכאן השם שבירי X.
שינויים בגנים אלה יכולים לנוע בין הקדמה (שינוי קטן יותר) למוטציה מלאה ויש להם מגוון השפעות בריאותיות.
לאנשים עם המוטציה המלאה יש תסמונת X שברירית, הגורם המורשת השכיח ביותר לאוטיזם ולמוגבלות שכלית. לנושאות קדם -נשי יכולות להיות בעיות רבייה. נושאי קדם -למבוגרים – בעיקר גברים מעל גיל 50, עשויים לפתח FXTAs. זוהי הפרעה נוירולוגית מתקדמת. התסמינים כוללים רעידות, בעיות איזון ובעיות זיכרון. לפעמים זה טועה במחלת פרקינסון.
FXTAs התגלו על ידי חוקרי מכון Mind לפני כמעט 25 שנה.
אחד המחסומים לבדיקת טיפולים פוטנציאליים הוא היעדר מדדי תוצאה מאומתים מקובלים לניסויים קליניים.
"FXTAs יכולים להיות הרסניים ומפחידים עבור נשאים הנמצאים בסיכון לפיתוחו. כולנו רוצים לראות כמה טיפולים שיכולים לספק הקלה לחולים ולמשפחותיהם", אמר הסל. "כדי לדעת אם טיפולים פוטנציאליים עובדים, עלינו לעשות עבודה ממש טובה בבחירת האמצעים הטובים ביותר שהם בעלי משמעות קלינית. זו הסיבה שהפרויקט הזה כל כך חשוב."
מה המחקר יעשה
במהלך חמש השנים הבאות הצוות יהיה:
- לרשום 100 אנשים עם FXTAs בשלושת אתרי המחקר.
- השתמש בכלים כמו חיישנים אלקטרוניים כדי למדוד רעידות ואיזון, סריקות מוח כדי לעקוב אחר התקדמות או האטה של מחלות ובדיקות זיכרון כדי לעקוב אחר תסמינים קוגניטיביים.
- פיתוח ובדוק גרסה חדשה של סולם דירוג FXTAS (FXTAS-RS), המסייעת לרופאים למדוד כיצד התנאי משתנה לאורך זמן.
- צור מערכת ופרוטוקול משותף כך שמחקרים קליניים עתידיים יוכלו להתחיל במהירות ולהתנהל בצורה חלקה.
"ככל הנראה יש תרופות חדשות בקרוב, כולל טיפולי גנים, שיכולים לעזור להאט או אפילו להפסיק את המחלה", אמר הסל. "אנחנו רוצים להיות מוכנים."
הדרכה מחולי FXTAS ומשפחותיהם
המחקר יכלול גם משוב מפאנל מייעץ המורכב מחולים, נושאי קדם -מין, מטפלים, רופאים, חוקרים, אנשים מתעשיית התרופות ומדען תוכנית NINDS. חשוב לציין כי הפאנל יכלול אנשים ובני משפחה שנפגעו מ- FXTAs, מה שמבטיח שהמחקר יישאר מתמקד במה שהכי חשוב לאלה החיים עם המצב.
פרנסיסקו קורדרו, הנושא את FMR1 הקדמה, תהיה אחת מחברי הפאנל. הוא גר במקסיקו סיטי ונסע מספר פעמים למכון הנפש בסקרמנטו כדי לקחת חלק במחקרי מחקר שבירים הקשורים ל- X.
"אני חושב שאנשים שלומדים על FXTAS כל כך חשוב ואני רוצה להיות מעורב בכל דרך שאני יכול," אמר.
לא כל הזכרים הבוגרים עם הקדמה מפתחים FXTAs, אך קורדרו דואג שהוא עשוי להראות סימנים מוקדמים למצב.
"אני לא יודע אם מה שקורה לי קשור ל- fxtas או לא, אבל אני מאבד את שיווי המשקל שלי בקלות. הזיכרון שלי רע. אשתי מאוד מפחדת ממה שעומד לקרות לי ואיך היא תטפל בי אם הדברים יהיו רציניים יותר," אמר.
הסל אמר שהוא אסיר תודה לקורדרו ולחברי הפאנל האחרים שעומדים להעביר את המחקר קדימה.
"חיוני שיהיו לנו כמה מדדי תוצאה שלדברי המטופלים והמטפלים בהשפעות אמיתיות בחיי היומיום. זה משהו שמנהל המזון והתרופות האמריקני לוקח ברצינות כאשר שוקלים תרופות לאישור," אמר.
בסוף הפרויקט, הצוות יהיה מערך של אמצעים מדויקים לניסויים עתידיים, כאשר הפרוטוקולים והמערכות קיימים לניהול הניסויים הללו. "נהיה מוכנים," אמר הסל, שעבד עם משפחות X שבירות במשך למעלה מ 25 שנה. "המשפחות האלה נתנו כל כך הרבה לתוכניות המחקר שלנו. אני רוצה לעשות כל שביכולתי כדי לעזור."
