צוות חוקרים בראשות מקגיל גילה תגלית חשובה ששופכת אור על הבסיס הגנטי של הפרעת שלד נדירה. המחקר, שפורסם ב תקשורת טבעמגלה כי פגם בגן מסוים (גרסאות הטרוזיגוטיות בחלבון המטריצה Gla, או MGP) עלול לגרום להפרעה המשפיעה על מבנה רקמות החיבור התומכות בגוף.
MGP הוא חלבון מיוחד המצוי בכלי דם ובסחוס המסייע במניעת התקשות רקמות אלו בגוף. אם MGP חסר לחלוטין, זה יכול להוביל לתסמונת קאוטל, מצב נדיר שבו רקמות מסתיידות, מה שגורם לבעיות בשלד ובכלי הדם.
עם זאת, במקרה זה, השונות בגן MPG שנצפתה על ידי החוקרים שונה מתסמונת קוטל הן באופן שבו היא מופיעה באנשים והן במה שקורה ברמה התאית והמולקולרית.
"המאמר שלנו מדווח על ארבעה אנשים משתי משפחות שונות שעברו שינוי קל בגן ה-MGP שלהם. השינויים האלה הפכו את החלבון לקצת שונה, והאנשים האלה הראו הפרעת עצם ספציפית", מסביר מונזור מורשד, פרופסור מן המניין במחלקה לרפואה , מחלקות לאנדוקרינולוגיה ומטבוליזם ורפואה ניסויית והפקולטה לרפואת שיניים ומדעי בריאות הפה, והמחבר הראשי של המחקר.
לאחר בדיקת השינויים הגנטיים הללו על עכברים כדי להבין טוב יותר את המצב ברמה התאית והמולקולרית, החוקרים גילו שה-MGP שהשתנה גרם לבעיות עצם דומות הן בעכברים והן בבני אדם. בניגוד לחלבון הרגיל, החלבון המשתנה אינו יוצא מהתאים, מה שמוביל בתורו ללחץ בחלק בתא הנקרא הרשת האנדופלזמית. תאי סחוס שיוצרים את החלבון שהשתנה אינם יכולים להתמודד עם הלחץ ולבסוף מתים, מה שגורם לבעיות בעצמות.
צעד קדימה בהבנת מחלות נדירות
מחקר זה לא רק מרחיב את ההבנה של הגורמים הגנטיים התורמים לדיספלזיה שלד, אלא גם סולל את הדרך להתערבויות טיפוליות אפשריות. הממצאים מדגישים את חשיבות הגן MGP ותפקידו בהתפתחות השלד, ומספקים תקווה לאבחון וטיפול משופרים של אנשים שנפגעו ממצב נדיר זה.
"ישנן מחלות נדירות רבות עם בעיות שלד דומות. אנו מקווים שאם עוד אנשים יכירו את העבודה שלנו, הם עשויים לבוא להתייעץ עם הרופאים והחוקרים", מוסיף פרופ' מורשד. "לאחר פרסום המאמר שלנו בחודש שעבר, פנה אלינו קלינאי שבדק אדם אחר עם דיספלזיה שלד הנושא את אותה מוטציה בגן MGP. זה עשוי לסייע במחקר נוסף וגם לשפר את הטיפול והניהול של מחלות אלו ב הריצה הארוכה."
