עיתון מערכת חדש פורסם ב של Oncotarget כרך 15 ב-2 ביולי 2024, שכותרתו "DDX41 ותרומתו הייחודית ללוקמוגנזה מיאלואידית".
במאמר המערכת החדש הזה, חוקר הירוטאקה מטסוי מבית החולים הלאומי לסרטן בטוקיו, יפן, ואוניברסיטת קוממוטו דן בניאופלזמות מיאלואידיות. עד תחילת שנות ה-2000, ניאופלזמות מיאלואידיות המיוחסות לרקע גנטי נחשבו נדירות ביותר, עם חריגים בולטים שהוגבלו לאלו הנובעים כמרכיבים של תסמונות מערכתיות כגון אנמיה של Fanconi ותסמונת Li-Fraumeni. היסטורית, לא זוהו תסמונות גידול ספציפיות להמטופואטית עד 1999, כאשר RUNX1 היה מעורב כגן הסיבתי להפרעת טסיות משפחתית עם נטייה ללוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).
לאחר מכן, בשנת 2004, הוכר CEBPA כגן קריטי נוסף האחראי ל-AML תורשתי. ההופעה שלאחר מכן והיישום הנרחב של ניתוח גנטי מקיף הקלה על זיהוי וריאנטים פתוגניים של קו הנבט בגנים כגון ANKRD26, ETV6 ו- GATA2 בקרב חולים עם ניאופלזמה מיאלואידית שהתפתחה על רקע של טרומבוציטופניה תורשתית או הפרעות מערכתיות. כעת נקבע כי נטייה גנטית קיימת בכ-10% מהניאופלזמות המיאלואידיות, מה שמדגיש את העובדה שניאופלזמות מיאלואידיות עם רקע גנטי אינן חריגות בשום פנים ואופן.
"בין אלה, ניאופלזמות מיאלואידיות הנגרמות על ידי וריאנטים של DDX41 ראויות לציון במיוחד בשל הפנוטיפ והפתוגנזה המובהקים של המחלה".
