שגיאות בגן הידוע כגורמות למצב נוירו -התפתחותי קשה אצל תינוקות קשורות גם להתפתחות מחלת פרקינסון בגיל ההתבגרות ובבגרותם, על פי מחקר חדש.
המחקר, שפורסם ב Annals of Neurologyהתבונן בגן שנקרא EPG5. שגיאות בגן זה ידועות כבר כגורמות לתסמונת VICI – מצב נוירודו -התפתחותי נדיר וחמור בירושה המופיע בשלב מוקדם של החיים ומשפיע על מערכות איברים מרובות. כעת חוקרים במכללת קינגס קולג 'בלונדון, אוניברסיטת קולג' בלונדון (UCL), אוניברסיטת קלן ומכון מקס פלאנק לביולוגיה של הזדקנות מצאו כי טעויות באותו גן קשורות לשינויים בתאי עצב המובילים לתנאים נפוצים יותר של גיל כמו מחלת פרקינסון ודמנציה.
פרופסור היינץ יונגבלוט, פרופסור לנוירולוגיה לילדים במכללת קינגס קולג 'בלונדון וסופר המחקר המוביל והסניור, אמר: "מחקר זה, הנתמך על ידי ארגוני מטופלים, התבקש על ידי התבוננותנו הקודמת על סיכון מחלת פרקינסון לכאורה אצל קרובי משפחה של ילדים עם תסמונת VICI, לאחר שהצוות שלנו אצל קינג מצא את קינגס מצא את קינג'ס מצא את קינג'ס גילה של קינג'ס גילה'ס של קינג'ס. EPG5 להיות נהג במצב זה.
"עבודתנו מראה כי, למרות שלעיתים רחוקות נחשב לעדיפות, מחקר על (אולטרה) מצבים נדירים כמו תסמונת VICI (כאשר פחות מעשרה ילדים ידועים כיום כמצב בבריטניה) עשוי לספק תובנות חיוניות לגבי הפרעות נפוצות בהרבה ויש להם יתרונות בריאותיים ציבוריים משמעותיים.
"הבנת הגורמים למחלות הרסניות ולעתים קרובות מגבילות חיים חיונית להתפתחות הטיפול ובכך מציעה תקווה לחולים ולמשפחותיהם."
במחקר הגדול ביותר מסוגו עד כה, צוות המדענים ניתח נתונים קליניים וגנטיים של 211 אנשים מרחבי העולם עם שגיאות נדירות ב- EPG5ו הם מצאו כי ההשפעות של שגיאות גנטיות אלה הן רחבות ומשתנות יותר מכפי שידוע בעבר-בעוד שאנשים מסוימים סבלו מגבולות חיים של תסמונת VICI שזוהו לפני או זמן קצר לאחר הלידה, אחרים הראו תסמינים קלים יותר, כולל עיכוב בתנועה, דיבור ולמידה.
החוקרים גילו גם כי חלק מהמטופלים שנכללו במחקר המשיכו לפתח פירוט של תאי עצב בגיל ההתבגרות או בגרות מוקדמת שהובילו למחלת פרקינסון ודמנציה. סריקות מוח שניתחו במקרים מסוימים הראו הצטברות ברזל נוספת במוח, תכונה של הפרעות עצביות אחרות, קשורות קשר הדוק.
קישור הממצאים שלנו EPG5 תפקוד לקוי למחלת פרקינסון, ומדגיש כיצד הפרעות נוירו -התפתחותיות ונוירו -ניווניות יכולות להיות קשורות באופן מכני ולהוסיף לרשימה הולכת וגדלה של מצבים כאלה. מחקר זה מדגיש כיצד תובנות מהפרעות מוח נדירות לילדים יכולות ליידע את ההבנה שלנו על מחלות ניווניות נפוצות יותר מבוגרים, כמו פרקינסון ודמנציה. "
ד"ר רזה מרופיאן, מחבר משותף של המחקר ממכון נוירולוגיה של כיכר המלכה UCL
THE EPG5 הגן מעורב בתהליך סלולרי חשוב הנקרא AutoPhagy, בו התא מפרק רכיבים לא רצויים או פגומים וממחזרים אותם לחלקים חדשים או מפטר אותם. החלבון שנעשה על ידי EPG5 מעורב בשלב האחרון בתהליך זה – חיבור החלקים לסילוק ליחידת פינוי הפסולת של התא להסרת התא.
כדי לחקור את הביולוגיה העומדת בבסיס ממצאיהם, החוקרים השתמשו בתאים הנגזרים על ידי מטופלים ובאורגניזמים מודלים, כולל עכברים ותולעת העגולה הזעירה ג. אלגניםוהכניס שגיאות לתוכו EPG5ו ניסויים אלה הראו כי שגיאות גנטיות בגן משבשות את יכולתו של התא לפנות רכיבים פגומים מהתא, מה שמוביל להצטברות חלבונים הקשורים קשר הדוק למחלת פרקינסון.
פרופסור יונגבלוט, שהוא גם נוירולוג יועץ לילדים בבית החולים לילדים של אוולינה לונדון, נאמנות קרן NHS של גיא וסנט תומאס, אמר: "באמצעות הדוגמה של EPG5ממצאינו מראים רצף זמן של חיים של הפרעות עצביות עצביות ומאוחרות, וביתר דיוק קשר מסקרן בין התפתחות עצבים סוטה לבין ניוון המקושר באותו מנגנון תאי בסיסי שהשתמר בכל מינים שונים. "
ד"ר מנוליס פנטו, קורא בגנומיקה פונקציונלית במכללת קינגס קולג 'בלונדון ומחבר המחקר המשותף של המחקר, הוסיף: "פרויקט זה מדגיש את חשיבות שיתוף הפעולה בין מדעי המוח הבסיסיים והקליניים כדי לחשוף את ההשלכות המכניסטיות המורכבות של תנאים גנטיים בירושה בכל שלבי החיים."
המחקר מספק הבנה חדשה כיצד שגיאות באוטופאגיה יכולות לבסס מגוון של מצבים נוירולוגיים לכל החיים ועשויים לעזור לסלול את הדרך לטיפולים עתידיים שמכוונים לנהגים משותפים אלה של מחלות.
