חוקרים במרפאת קליבלנד ילדים סייעו בזיהוי גן לא ידוע בעבר המגדיל את הסיכון לפתח אוסטאוסרקומה, הסוג הנפוץ ביותר של גידול עצם ממאיר אצל ילדים ומבוגרים צעירים.
לאחרונה פורסם ב כתב העת לאונקולוגיה קלינית, החוקרים ניתחו מידע גנטי מכמעט 6,000 ילדים עם סרטן והשוו אותו ליותר מ 14,000 מבוגרים ללא סרטן. תוך שימוש בבסיסי נתונים וכלי חיזוי, מחברי המחקר התמקדו ב 189 גנים המשתתפים במספר מסלולי תיקון DNA.
התוצאות הראו כי חלק מהילדים הסובלים מסרטן ירשו שינויים בגנים מסוימים לתיקון DNA, מה שעשוי להעלות את הסיכון שלהם לפתח סרטן מסוים. גן אחד בפרט, SmarCal1 סומן כגורם סיכון משמעותי לאוסטאוסרקומה. כ -2.6% מהילדים עם אוסטאוסרקומה נושאים מוטציות בירושה אלה ב- SMARCAL1, מה שעלול להחליש את תיקון ה- DNA ולקידום גידול הגידול.
"ממצאים אלה לא רק מעמיקים את ההבנה הביולוגית שלנו באוסטאוסרקומה, אלא מאפשרים גילוי מוקדם יותר, ואת הפוטנציאל לפיתוח טיפולים ממוקדים לסרטן נדיר אך אגרסיבי זה," אמרה סופרת המחקר הבכיר, ריצ'ה שארמה, ד"ר רופאים, המטולוג ואונקולוג של קליניקת קליבלנד. "עם מעט התקדמות בטיפול באוסטאוסרקומה במהלך 40 השנים האחרונות, תגלית זו עשויה לסלול את הדרך להתקדמות משמעותית בטיפול בחולים עם מצב זה."
Osteosarcoma הוא הסוג השכיח ביותר של סרטן העצמות, ובדרך כלל מתפתח בזרועות או ברגליים. התסמינים יכולים לכלול כאבי עצם, גוש או נפיחות ועצם שנשברת בקלות. מומחים מעריכים כי פחות מאלף אנשים בארה"ב מפתחים אוסטאוסרקומה מדי שנה. בסביבות 7 מכל 10 אנשים שורדים אם המחלה לא מתפשטת לאזורים אחרים בגוף, אך רק 2 מכל 10 ילדים שורדים אם המחלה אכן מתפשטת מחוץ לאתר העצם המקורי.
המחקר נעשה בשיתוף פעולה עם חוקרים מבית החולים לחקר הילדים בסנט ג'וד, מרפאת מאיו ומרכז סרטן לילדים של קיץ הופ היידלברג בגרמניה.
