מוסטפא סאהין, MD, PhD, נוירולוג הראשי ויו"ר המחלקה לנוירולוגיה בבית החולים לילדים בוסטון, ומשתפי הפעולה שלו זכו במענק NIH של מעל 8.6 מיליון דולר עבור המחזור השלישי של חמש שנים של רשת המחקר הנדיר של מחלה (RDCRN), "סינפטים התפתחותיים הקשורים ל- TSC, PTEN, PTEN, Syngap.
מענק זה, הכרוך כיום ב -13 בתי חולים ברחבי ארצות הברית, נועד להמשיך באפיון המקיף של אנשים עם מחלות נדירות אלה, תוך התמקדות בתסמינים קוגניציה, תקשורת ותסמינים נוירופסיכיאטריים. הפרויקט מבקש גם לפתח סמנים ביולוגיים נוירופיזיולוגיים של גירעונות שינה וחוש, לתמוך בפרויקטים של פיילוט באמצעות סדרי עדיפויות ספציפיים להפרעות אסטרטגיות, ולטפח דור חדש של חוקרים מיומנים. בנוסף, המאמצים להרחיב את פעילויות המחקר והפצת מידע אפקטיבית, ותכנון לקיימות הקונסורציום מעבר למימון RDCRN יהוו גם הם מוקד עיקרי בחמש השנים הבאות. יוזמה זו מייצגת צעד משמעותי קדימה הן במחקר נדיר במחלות והן בסנגור של מטופלים.
עבודתנו עם מוסדות רבים ברחבי ארצות הברית ושותפות עם קבוצות סנגור רבות של מטופלים עד כה הביאו כמה ניסויי התערבות קליניים להפרעות עצביות גנטיות נדירות אלה. התשתית והניסיון שלנו מספקים גם מפת דרכים לניתוח השוואתי בין תנאים במטרה לספק הזדמנויות טיפוליות יותר לקהילות מחלות נדירות אלה. "
ד"ר סאהין, החוקר הראשי של קונסורציום
