על פי מחקרים של אוניברסיטת קליפורניה, אירווין, לנשים עם תסמונת דאון יש סימנים מתקדמים יותר למחלת אלצהיימר בהשוואה לגברים בגיל האבחנה הממוצע, שזהה לשני המינים. הממצאים, שפורסמו ב אלצהיימר ודמנציה: כתב העת של איגוד האלצהיימר, יכול לעצב את האופן בו אנו מבינים ולגשת לטיפולים עבור אלצהיימר באוכלוסייה זו ומעבר לה. מכוני הבריאות הלאומיים תמכו במחקר.
אם נשים הסובלות מתסמונת דאון נמצאות רחוק יותר בהתקדמות המחלה בעת האבחנה, זה יכול לשנות את האופן בו אנו מתערבבים בזמן ולפרש את התוצאות במחקרים קליניים. מחקר זה יכול לסייע בהתאמת טיפולים בצורה יעילה יותר, לא רק לאנשים עם תסמונת דאון, אלא גם לאוכלוסיית האלצהיימר הרחבה יותר. "
אליזבת ראש, סופרת מקבילה, פרופסור לפתולוגיה של UC אירווין
מחלת אלצהיימר היא הגורם העיקרי למוות עבור אנשים עם תסמונת דאון, אשר נוטים גנטית לפתח את המצב מוקדם יותר בחיים. בעוד שמחקרים קודמים הבחינו כי נשים עם תסמונת דאון עשויות לחיות יותר עם דמנציה מאשר גברים הסובלים מתסמונת דאון, מעטים בדקו מקרוב אם הפתולוגיה המוחית הבסיסית שונה על ידי מין. במחקר זה, החוקרים בדקו דגימות מוח לאחר המוות ממאגר המחקר של מחלות המוח של UC Irvine Alzheimer, ומאגר רקמות המוח של NIH Neurobiobank, ומדיד רמות של שני חלבוני אלצהיימר: בטא עמילואיד וזרחן.
מהתוצאות עולה כי נשים הסובלות מתסמונת דאון עשויות להביא לנטל גבוה יותר של חלבונים הקשורים למחלות אלה מאשר גברים, במיוחד באונה האוקפיטלית, שהיא אזור מושפע בדרך כלל בהמשך במחלה הן בקרב אנשים עם תסמונת דאון והן עבור נשים הסובלות ממחלת אלצהיימר שכיחה יותר של אלצה-אייז'יימר, המתרחשת ללא סיבה גנטית ברורה.
תובנה זו מצביעה על הצורך בגישות ספציפיות יותר למין הן במחקר והן בתכנון הטיפול באלצהיימר, במיוחד בתכנון ניסויים קליניים.
"הבנת פגיעויות סלקטיביות במוח וכיצד אלה נבדלים זה מזה בנשים לעומת גברים יעזרו לנו לנווט טוב יותר בתוצאות הטיפול. אנו לומדים את החשיבות של גורמי סיכון הניתנים לשינוי, הכוללים חשבונאות לסיכון ספציפי למין", אמרה מחברת המחקר המובילה, אליזבת אנדרוס, Ph.D. מועמד בקבוצת המעבדה של ראש.
בהמשך יבדוק צוות המחקר האם הבדלים מבוססי מין נמשכים לסוגים אחרים של פתולוגיה-כמו שלמות כלי הדם, קישוריות חומר לבן ותורמים נוספים לדמנציה-וכיצד ממצאים אלה מתואמים עם נתוני סמן ביולוגי שנאספו במהלך החיים. מאמצים אלה יסייעו בקידום תחום הרפואה המדויקת ולהציע אסטרטגיות מותאמות אישית יותר לטיפול ומניעתו של אלצהיימר.
