צוות מחקר ביפן פיתח מערכת חדשנית שיכולה לאתר במדויק מוטציות גנטיות בגידול המוח תוך 25 דקות בלבד. מוטציות גנטיות הן סמנים מכריעים לאבחון גידולי מוח.
בניגוד לשיטות ניתוח גנטיות קונבנציונאליות, שלוקח בדרך כלל יום עד יומיים כדי להשיג תוצאות, מערכת חדשה זו מאפשרת למנתחים לזהות גנוטיפ של גידולי מוח ולקבוע שולי כריתה אופטימליים במהלך הניתוח.
המערכת החדשה הצליחה לאתר מוטציות ב isocitrate dehydrogenase ((אידה) ו טרנסקריפטאז הפוך טלומרז ((טרט) מקדמים. מוטציות אלה הן סמני מפתח לאבחון גליומה מפוזרת-הסוג הנפוץ ביותר של גידול מוחי-המציגים אופי מסתנן מאוד. הממצאים פורסמו בכתב העת נוירו-אונקולוגיהו
צוות המחקר בבית הספר לרפואה לתארים מתקדמים באוניברסיטת נגויה, בראשות החוקרים סאצ'י מיידה, פומיהארו אוהקה ופרופסור ריוטה סאיטו, פיתחו מערכת זו לשיפור דיוק האבחון במהלך הניתוח.
המערכת מנצלת את ה- Genesoc® מכשיר PCR בזמן אמת במהירות גבוהה, המשלב טכנולוגיה מיקרו-פלואידית, בשילוב עם הפרוטוקול המקורי של הצוות המאפשר מיצוי DNA באיכות גבוהה באמצעות דגירה של חום בלבד.
החוקרים העריכו את הרגישות והספציפיות של המערכת ב -120 מקרים של גידולי מוח. הם אספו דגימות רקמות גידולים מחולים וחילצו במהירות את ה- DNA. הם גם העריכו את נוכחותם של IDH1 וכן טרט מוטציות מקדמות, תוך ניתוחיות.
כדי לאמת את הדיוק של המערכת החדשה, החוקרים השוו את תוצאותיה עם אלה שהתקבלו משיטת רצף DNA קונבנציונאלית הנקראת רצף Sanger. בעוד שרצף סנגר נמצא בשימוש נרחב בבדיקות קליניות ובמחקר, בדרך כלל לוקח יום עד יומיים לספק תוצאות, מה שהופך אותו לבלתי מעשי לגנוטיפ תוך ניתוחי.
האימות ההשוואתי הדגים כי המערכת החדשה מציגה דיוק אבחוני גבוה, עם רגישות של 98.5% וספציפיות של 98.2% לגילוי של IDH1 מוטציות, כמו גם רגישות וספציפיות של 100% לגילוי טרט מוטציות מקדמות.
זמן הניתוח הממוצע לכל מדגם היה 21.86 דקות עבור IDH1 מוטציות ו 24.72 דקות עבור טרט מוטציות מקדמות. ממצאים אלה הדגימו את היעילות של מערכת חדשה זו בסיוע להחלטות כירורגיות בזמן אמת.
בשלב הבא, החוקרים כיוונו להגדיר את הגבולות בין רקמת מוח רגילה לגידולים במהלך הניתוח על ידי נטילת דגימות מאזורים מרובים באותו חולה ובדיקת נוכחות של מוטציות גנטיות בכל אתר. גישה זו התבססה על התפיסה כי זיהוי חריגות מולקולריות במהלך הניתוח יכול לעזור למנתחים לקבוע את השוליים לכריתה בגידול בצורה מדויקת יותר.
"מושג זה חשוב במיוחד לקבלת החלטות תוך-ניתוחיות בהיקף הסרת הגידול עבור הסובלים IDH1 מוטציות, מכיוון שמוטציות אלה מוכרות כסמנים אמינים להבחנה בין תאי גידול מתאי מוח רגילים מסביב ", הסבירה MAEDA במחקר." אם מדגם שנאסף מראה כי אין IDH1 מוטציות, ככל הנראה מצביע על כך שהאתר שנאסף עשוי להתרחב מעבר לגבול הגידול. "ממצאים פתולוגיים עוקבים אישרו כי המערכת החדשה שלהם מגדירה במדויק את גבולות הגידול.
הדגמנו שמערכת הניתוח הגנטי שלנו מאפשרת אבחנה מולקולרית במהלך הניתוח. מערכת זו מזהה גבולות גידולים, ומסייעת למנתחים להגדיר שולי כריתה. זה מסמן הישג קליני משמעותי. ראוי לציין כי היכולת של המערכת שלנו לזהות תוך ניתוחית TERT מוטציות מקדמות-שלא ניתן לאתר באמצעות ייצוג חיסון-חיסון קידום פורץ דרך ברחבי העולם. אנו מאמינים כי טכנולוגיה זו תשפר משמעותית את הדיוק של ניתוח גליומה בעתיד הקרוב. "
סאצ'י מיידה, בית הספר לתארים מתקדמים באוניברסיטת נגויה
