מענק חדש לארבע שנים, בסך 3.26 מיליון דולר מהמכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי (NINDS), חלק מהמכון הלאומי לבריאות (NIH), מקים את האתר הראשון ל-Undiagnosed Diseases Network (UDN) במטרופולין ניו יורק . חולים בכל הגילאים עם מחלות קשות לאבחון יכולים להגיש בקשה למחקר אינטנסיבי של המקרים שלהם על ידי מרכז הר סיני החדש למחלות לא מאובחנות תוך שימוש בגישות גנומיות מתקדמות כבר בתחילת 2025.
קרנות אלו מרחיבות את עבודתה של תוכנית המחלות הבלתי מאובחנות, בחסות המכון לבריאות והתפתחות הילד מינדיך בהר סיני באמצעות פילנתרופיה פרטית. החוקרים המשותפים הם ברוס ד. גלב, MD, יו"ר ומנהל משפחת גוגל, המכון לבריאות והתפתחות הילד של מינדיך, ופרופסור לרפואת ילדים, וגנטיקה ומדעי הגנום, בית הספר לרפואה איכאן בהר סיני; ומאנישה בלוואני, MD, MS, פרופסור לגנטיקה ומדעי הגנום, ורפואה, באיכאן הר סיני והמנהלת, גנטיקה וגנומיקה רפואית, מערכת הבריאות הר סיני. הם שואפים לא רק לספק את המשאב הייחודי הזה לחולים באזור המטרופולין של ניו יורק, אלא גם לערב קהילות חסרות ייצוג במחקר רפואי כדי להבטיח שהיכולות של UDN יהיו זמינות באופן שוויוני. כדי לעזור לשפר את הגיוון, Drs. גלב ובלוואני משתפים פעולה עם המכון לבריאות המשפחה.
"יש כ-25 מיליון אמריקאים הסובלים מהפרעה נדירה", אמר ד"ר גלב, שהוא גם דיקן לחקר בריאות הילד ומנהל המרכז לקרדיולוגיה מולקולרית באיכאן הר סיני. "אנו מקווים שתוכנית זו תסיים את אודיסיאות האבחון ותודיע על טיפולים משמעותיים עבור תכונות אלו. אנו גם מקווים שעבודה זו תגביר את המודעות בקרב רופאים במערכת הבריאות של הר סיני לגבי התועלת של הרפואה הגנומית".
לפי ה-UDN, מחלות לא מאובחנות מוגדרות כתסמינים ארוכי שנים או מצבים רפואיים חמקמקים שלא אובחנו למרות הערכה קלינית מקיפה. ה-UDN איפשר אבחנות קשות ליותר מ-650 אנשים ברחבי הארץ בעשור האחרון.
כאשר חולים ומשפחות סובלים מתסמינים ללא אבחנה, זה יכול לגרום למתח רגשי רב. החיפוש אחר תשובות יכול להיות גם נטל כלכלי וגם נטל פיזי כאשר המטופלים קופצים מספק לספק, בתקווה לפתרון. עם המרכז החדש שלנו, אנו שואפים לשפוך אור על מחלות שאינן מוכרות היטב בשל שכיחות נמוכה, לתעד מחלות חדשות אשר בתקווה יובילו לריפוי, ולחשוף וריאציות נדירות של מחלות נפוצות יותר. מענק זה יאפשר לנו להעניק טיפול ברמה הגבוהה ביותר, ולהבטיח שהמטופלים יקבלו את שירותי האבחון המתקדמים ביותר שיש. המטרה היא להקל על העומס של מחלות לא מאובחנות אלו וגם להביא סיפוק רב לחולים ולספקים כאחד תוך הנחת היסוד לפתרונות עתידיים".
ד"ר מנישה בלוואני, MD, MS, פרופסור לגנטיקה ומדעי הגנום, ורפואה, באיכאן הר סיני והמנהלת, גנטיקה וגנומיקה רפואית, מערכת הבריאות הר סיני
הקרן המשותפת של NIH הקימה את UDN בשנת הכספים 2013 והיא הועברה מ-Common Fund ל-NINDS בשנת 2023. UDN מורכבת מרשת ארצית של קלינאים וחוקרים המשתמשים במחקר בסיסי וקליני כאחד כדי לחשוף את מנגנוני המחלה הבסיסיים הקשורים למצבים אלה. לרשת יש מוניטין בינלאומי בהקמת פרקטיקות קליניות למופת, תקנים וצינורות לאבחונים מבוססי גנומיקה.
