מדענים ממכון המאה ואוניברסיטת סידני גילו גילוי ציון דרך שיכול להוביל לטיפולי גנים בטוחים ויעילים יותר למגוון של הפרעות גנטיות חמורות כולל ניוון שרירים של דושן, מחלת פומפיליה והמופיליה.
פורסם בכתב העת המוביל תָאהמחקר מזהה שער לא ידוע בעבר לתאים אנושיים, קולטן בשם AAVR2, בו נגיפים לטיפול גנים משתמשים בכדי לספק גנים טיפוליים. מסלול חדש שנחשף זה יכול לאפשר להשתמש במינונים נמוכים יותר של נגיף בטיפול, ולסייע בהפחתת תופעות לוואי ועלויות הטיפול, תוך שיפור תוצאות המטופלים.
טיפולי גנים משתמשים בדרך כלל בנגיפים שהשתנו, המכונה נגיפים הקשורים לאדנו (AAVs), כדי לספק גנים בריאים לגוף. לטיפולים אלה יש פוטנציאל לשנות חיים עבור חולים, משפחותיהם ומטפלותיהם. עם זאת, לעתים קרובות הם דורשים מינונים וקטוריים גבוהים בכדי להשיג השפעות טיפוליות אשר במקרים מסוימים יכולים לעורר תגובות חיסוניות חמורות, להוביל לסיבוכים רציניים או אפילו למוות.
ד"ר בייג'יי דונגל, מחבר המחקר והחוקר במרכז המכון למדינות, אמר כי "מצאנו כי סוגי AAV מסוימים יכולים להשתמש בקולטן שזה עתה שזוהה, AAVR2, כדי להיכנס לתאים, ומספקים אלטרנטיבה לתוואי הכניסה הידוע בעבר.
תגלית זו חושפת מסלול חדש לחלוטין להעברת גנים לתאים. אפנון מסלול זה יכול להפוך את טיפולי הגנים לבטוחים יותר, זולים ומדויקים יותר. "
ד"ר בייג'יי דונגל, המרכז למחלות נדירות וטיפול גנים, מכון המאה
באמצעות טכניקות מתקדמות גנטיות, ביוכימיה וביולוגיה מולקולרית, החוקרים הראו כי AAVR2 ממלאת תפקיד מכריע בסיוע למספר סוגי AAV, כולל אלה הנמצאים בשימוש נרחב בחולים, נכנסים לתאים בצורה יעילה יותר.
"לא רק שזיהינו את הקולטן החדש הזה AAVR2, אלא גם גילינו כיצד הוא נקשר לנגיפים המספקים את הגנים", אמר הסופר המשותף של סניור ד"ר צ'ארלס (צ'אק) ביילי, ראש המרכז למחלות נדירות וטיפול גנים במכון המאה וחוקר באוניברסיטת סידני.
"אז הלכנו צעד קדימה והנדסנו גרסה מיניאטורית של הקולטן והדגמנו כי הדבר משפר משמעותית עד כמה יעיל הטיפול בגנים נלקח בתאים ורקמות אנושיות. אנו מאמינים כי ידע זה ישפר בסופו של דבר את הנגישות של טיפולי גנים לחולים."
החוקרים טוענים כי לממצאים השלכות חשובות על עתיד הטיפול בגנים, המציעים אסטרטגיות חדשות להתאמת טיפולים, להוריד מינונים נדרשים ויכולים להימנע מסיבוכים הקשורים לחיסון שהגבילו כמה גישות עדכניות.
הגילוי מקדם גם את ההבנה המדעית של האופן בו נגיפים טיפוליים מקיימים אינטראקציה עם תאים אנושיים. זהו ידע חיוני לפיתוח הדור הבא של טיפולי גנים בטוחים, יעילים ומודרכים מדויקים.
המחקר נתמך במימון של NSW Health, המועצה הלאומית לבריאות ורפואה (NHMRC), חדשנות טיפולית באוסטרליה, Tour de Cure, Cure the Future ו- Brandon Capital Cureator.
