ממצאי פריצת דרך מצביעים על טיפולים עתידיים על דרמטומיוזיטיס נעורים

ילדים עם מחלת שרירים נדירה ומתישה עשויים להפיק תועלת מממצאי מחקר חדש של מומחים ב- UCL ובבית החולים הגדול אורמונד סטריט (GOSH).

למחקר, שפורסם ב Annals מחלות ראומטיותהמדענים ניתחו מקרוב דגימות שרירים משלושה ילדים עם דרמטומיוזיטיס נעורים (JDM) וגילו את המיטוכונדריה, מבנים קטנים המייצרים אנרגיה בתוך תאים, לא תפקדו כראוי.

יש לקוות שמחקר זה יאפשר לזהות טיפולים עתידיים, במיוחד לילדים שאינם מגיבים היטב לטיפול הנוכחי.

ויליאם מאגי, אביו של אחד הילדים שהשתתפו במחקר, בירך את הפריצה ואמר שזה "פותח את הדלתות לסוג חדש לגמרי של טיפול".

דרמטומיוזיטיס נעורים

JDM הוא מצב נדיר הגורם לחולשת שרירים ופריחות עור. זה מלהיב את הנימים – כלי הדם הזעירים בגוף – גורם לפריחה על חלקים בגוף כמו אצבעות ומרפקים. במקרים מסוימים, המחלה גורמת למרבצי סידן מתחת לעור או עמוק יותר ברקמות, מה שיכול להגביל את תנועת המפרקים.

לעתים קרובות זה גורם לבעיות בשרירים שיכולים לגרום לפעילויות יומיומיות כמו הליכה או משחק קשה מאוד. JDM יכול גם לגרום לבעיות באיברים אחרים, כמו ריאות או מעיים, ובתורם להוביל לנזק לאיברים.

זה מתחיל בשניים עד ארבעה מקרים חדשים למיליון ילדים בשנה. עם זאת, זוהי שכיחות (מקרים חדשים) – קשה להעריך את השכיחות בפועל של המחלה.

תחת המיקרוסקופ

החוקרים הצליחו לנתח מקרוב דגימות שרירים מילדים עם JDM ולהשוות אותם לשרירים בריאים. הם השתמשו בטכנולוגיה חדשה מיוחדת בשם Transcriptomics Spatial, שהיא כמו מיקרוסקופ המונע סופר שיכול 'לראות' אילו גנים פעילים באזורים זעירים של השריר. זה עזר להם להבין מה קורה בשרירי ילדים עם JDM.

הם זיהו שני הבדלים בשרירי הילדים עם המצב. הראשון – תפקוד מיטוכונדריאלי. החוקרים מצאו כי המיטוכונדריה בתאים של ילדים עם JDM לא תפקדו נכון – אפילו בשרירים שלא נראו חלשים.

ההבדל השני שמצאו אצל ילדים עם JDM היה שמערכת החיסון של הגוף נכנסת לאוברדרייב, באמצעות תהליך המכונה הפעלת אינטרפרון. בעיקרו של דבר שמערכת החיסון מנסה להילחם בזיהום שאינו שם, מה שיכול לגרום לילדים להרגיש חלשים. בעוד שתהליך זה כבר ידוע ב- JDM, המחקר הזה היה הפעם הראשונה שהוא ממופה בפירוט כזה ישירות בתוך השריר.

מעניין שהמדענים גילו ששתי הבעיות הללו לא תמיד מתרחשות יחד.

אמנם יש צורך במחקר נוסף על JDM, אך זהו צעד גדול קדימה.

זה מראה כי התבוננות בפרטים זעירים ברקמת שרירים יכולה לחשוף רמזים חשובים – ועשויה לעזור לנו למצוא דרכים טובות יותר להתייחס ל- JDM בעתיד, למשל על ידי התמקדות בתיקון המיטוכונדריה, ולא רק להרגיע את מערכת החיסון. זהו ממצא חשוב שכן טיפולים עדכניים מתמקדים בעיקר בהפחתת הדלקת. "

פרופסור לוסי וודרבורן, סופר ויועץ בכיר עמ 'אדיאטרי, UCL המכון הגדול לרחוב אורמונד לבריאות ילדים

הסיפור של לוסיה

התאום לוסיה בת החמש, מטוויקנהאם בדרום-מערב לונדון, אובחן כחולה ב- JDM באוגוסט 2024. עם זאת, לאחותה התאומה הזהה איזבלה אין את המצב.

הוריה של לוסיה וויליאם וקייטריונה הבחינו שמשהו לא ממש בסדר כאשר הייתה לה פריחה אדומה על המפרקים על אצבעותיה ובבהונותיה במהלך טיול בניו זילנד בחג המולד 2023.

הם חשבו שזה עשוי להיות קשור למזג אוויר קר אבל כשזה החמיר למרות מזג האוויר החם, הם החלו להתעסק.

כשחזרו לבריטניה, הם הלכו לראות את רופא המשפחה שלהם והחלו בתהליך של לראות כמה מומחים עד שנראו על ידי גוש דוקטור קלריסה פילקינגטון בדימוס שפרש כעת שהקים יחידה מומחית לתנאים כמו JDM בבית החולים.

לוסיה אובחנה כחולה ב- JDM והחלה בשני טיפולים באוגוסט 2024, סטרואיד וטיפול מדכא חיסוני בשם Methotrexate.

האבא וויליאם מאגי, יועץ ניהול, אמר: "שמחנו לקבל אבחנה מוקדמת שהייתה מכריעה ללוסיה שהתחילה את הטיפול במהירות.

"עם זאת, הסטרואידים לא היו יעילים כמו קיווה ולכן לוסיה הועברה לאימונוגלובולין תוך ורידי, הכרוכה באשפוז בבית חולים במשך יומיים בכל חודש לקבלת עירוי של נוגדנים כדי לשפר את מערכת החיסון שלה.

"מחקר זה שמרמז על הקישור למיטוכונדריה הוא כה חשוב מכיוון שהוא פותח את הדלתות לסוג חדש לגמרי של טיפול.

"זה מאוד מרגיע לדעת שזה יכול להוביל טיפולים המתייחסים לסיבות הבסיסיות, ולא רק לתסמיני המחלה – מקובל שילדים עם JDM להיכנס להפוגה ואז יש להתלקחות בעתיד.

"היינו רוצים שלוסיה וילדים עם מצב זה לבלות כמה שפחות זמן בבית החולים, כך שכל מחקר שמוביל לטיפולים יעילים יותר יכול להיות רק דבר טוב."

הוא שיבח את מיומנותם של קלינאי הגוש, והוסיף שהטיפול לוסיה קיבלה היה מצוין. הוא אמר: "היה לנו מזל – הרופאים תפסו את מצבה של לוסיה מוקדם. לא כולם עם המצב הזה כל כך בר מזל."

מחקר משותף עם ד"ר מרי וילקינסון (מכון רחוב אורמונד הגדול של UCL, אמר: "המחקר החדש והמרגש הזה הראה לנו שיש בעיות מיטוכונדריאליות בשריר חולי JDM.

"כעת עלינו לחקור במעבדה את השימוש בתרופות קיימות או לפתח חדשות חדשות כדי לשפר את בריאות המיטוכונדריה ב- JDM. יש צורך קשה בטיפולים טובים יותר עם פחות תופעות לוואי ובתקווה שמחקר זה יתחיל לטפל בבעיה זו.

"אנו זוכים מאוד לעבוד על המחקר של דרמטומיוזיטיס הנוער ובמחקר הביובנקים הביולוגיים, אחד ממאגרי המידע הגדולים ביותר של דגימות JDM קליניות וביולוגיות בעולם, ומודה מאוד לכל החולים והמשפחות התורמות דגימות למחקר כמו שלנו."

חולים ומשפחות היו מעורבים בכל שלב במחקר זה, כולל תפיסת מחקר, מסירה וניתוח באמצעות קבוצת מעורבות ומעורבות של מטופלים וציבוריים.

המחקר מומן על ידי דלקת פרקים, מיוזיטיס בריטניה, ארגון הצדקה הגדול של אורמונד ברחוב אורמונד, קרן המחקר הביו -רפואית של לורנה ויוטי צ'רנג'ובסקי, קרן המחקר הביו -רפואית של ג'ורג 'בסל והמכון הלאומי למחקר בריאות וטיפול ביו -רפואי.