תוצאות עדכניות של חוקרים מאוניברסיטת הלסינקי מצביעות על כך שמידע על סיכון גנטי יכול לעזור להתאים ולמקד את בדיקת סרטן השד בצורה יעילה יותר לנשים שירוויחו הכי הרבה.
על פי המחקר, מידע גנטי הקל על זיהוי קבוצה בסיכון גבוה לסרטן השד. קבוצה זו עשויה להפיק תועלת מהתחלת מיון מוקדם משמעותית – עד עשר שנים. התוצאות מבוססות על יותר מ-110,000 נשים פיניות בגיל בדיקת סרטן השד ופורסמו בכתב העת המוביל למחקר סרטן קליני, Journal of Clinical Oncology.
לקראת בדיקת סרטן שד מותאמת אישית יותר
סרטן השד הוא הסרטן השכיח ביותר בקרב נשים, ופוגע בכ-5,000 פינים מדי שנה. סרטן השד הוא גם הסרטן הקטלני השכיח ביותר בנשים. בפינלנד, כל הנשים מוזמנות לבדיקת סרטן השד כל שנתיים, החל מגיל 50.
בדיקות סרטן מטרתן לזהות סרטן בשלב מוקדם, סמוי או תסמיני נמוך ובכך להבטיח טיפול בזמן ויעיל במטופל. היתרונות והנזקים של תוכניות סקר לאומיות לסרטן הוערכו בקפידה. עם זאת, חלק מהנשים מאובחנות כחולות בסרטן השד לפני תחילת בדיקת הסרטן הלאומית. לבדיקת סרטן יכולות להיות גם השפעות שליליות, כגון חרדה וחקירות נוספות הנגרמות מתוצאות בדיקות חיוביות כוזבות.
אחת הדרכים לצמצם את הנזק היא להתאים את המיון בהתאם לסיכון הפרטני. חוקרים מצאו כי השימוש בפרופיל סיכון גנטי מקיף יהיה כלי יעיל לעשות זאת.
החוקרים הגדירו מה שנקרא ציון סיכון פוליגני למשתתפים, אשר אוסף מידע על מספר גורמי סיכון גנטיים המשפיעים על הסיכון לסרטן השד, והשוו אותו לנתונים על בדיקות סרטן שד ממרשם הסרטן הפיני.
לאחת מכל עשר נשים יש סיכון גבוה משמעותית לסרטן השד בהשוואה לשאר האוכלוסייה. מידע גנטי מקיף יכול לעזור לזהות נשים אלו. בהתבסס על התוצאות שלנו, זה יהיה מועיל להתחיל את בדיקת סרטן השד שלהם כמעט עשר שנים מוקדם מהנהוג כיום."
ד"ר נינה מארס, המחברת הראשית של המחקר ומנהיגת קבוצות במכון לרפואה מולקולרית פינלנד (FIMM) באוניברסיטת הלסינקי
נתונים גנומיים מקיפים שעדיין לא נעשה בהם שימוש בתחום הבריאות
בפינלנד, מרשם הסרטן הפיני אוסף באופן שיטתי נתונים על בדיקות סרטן השד. מאפיין ייחודי של המחקר שפורסם היה השילוב של נתונים גנטיים ממחקר FinnGen עם נתונים ממרשם הסרטן על כמעט 700,000 אירועי סקר סרטן שד.
המחקר גם חקר את הקשר בין פרופיל סיכון גנטי להתרחשות של אבחנות סרטן השד בין ההקרנות. נשים בקבוצת הסיכון אובחנו עם סרטן שד בתדירות גבוהה יותר בין ההקרנות מאשר נשים אחרות. לכן, בנוסף לתחילת ההקרנה מוקדם יותר, נשים אלו יכולות גם להפיק תועלת מבדיקות תכופות יותר.
התוצאות גם הראו שממצאי סקר חריגים היו בסבירות גבוהה יותר להתברר כסרטן בנשים עם ציון סיכון פוליגני גבוה.
"ניתן לשפר את העלות-תועלת של ההקרנה ואת האיזון בין יתרונות ונזקים באמצעות הקרנה מותאמת סיכונים, שבה ניתן לזהות את גילאי ההתחלה והעצירה ומרווחי ההקרנה", מסבירה נינה מארס.
"בדיקות גנטיות מצומצמות יותר כבר נמצאות בשימוש שגרתי לבדיקה גנטית של בני משפחה בריאים של חולות סרטן שד צעירות. המחקר הנוכחי מראה כיצד פרופיל סיכון גנטי מקיף יאפשר תוכנית סקר מותאמת לסרטן השד מבוססת סיכון לכל הנשים. זה יאפשר לא רק לזהות סרטן מוקדם יותר ולהביא מטופלים לטיפול מוקדם יותר, אלא גם למקד את משאבי ההקרנה והטיפול בצורה יעילה יותר", אומר סמולי ריפאטי, מנהל המכון לרפואה מולקולרית פינלנד (FIMM), שהוביל את המחקר.
