במחקר חדש, חוקרי UCLA Health מצאו כי עיכוב מוטורי וטונוס שרירים נמוך היו סימנים נפוצים של אבחנה גנטית בסיסית בילדים עם הפרעות בהתפתחות נוירו-עצבית.
בהתחשב בנתונים הקיימים המוגבלים על התסמינים הנוירו-התפתחותיים המוקדמים המנבאים אבחנה גנטית חיובית, מחברי המחקר שאפו לחקור אילו גורמים בתת-קבוצה זו של ילדים הצביעו על צורך בבדיקה גנטית.
עם בדיקות גנטיות, לתוצאה אבחנתית יכולות להיות יתרונות בטיפול רפואי, אבל אין לנו הנחיות קליניות מבוססות לגבי הסימנים הנוירו-התפתחותיים המוקדמים שמסווגים מי עובר בדיקות גנטיות או לא".
ד"ר ג'וליאן מרטינז, מחבר שותף בכיר וגנטיקאי רפואי ב-UCLA Health
ד"ר מרטינז אמר כי ידיעת התסמינים המוקדמים של התפתחות נוירו-עצבית המאותתת לאבחנה גנטית יכולה להועיל הן למשפחתו של המטופל והן לרופא: משפחתו של המטופל יכולה להמליץ על פנייה לגנטיקאי, וגנטיקאי מספק בדיקות שיכולות לתת אבחנה גנטית חיובית, אשר יכולה לעזור במעקב אחר הופעת דאגות רפואיות אחרות או לספק הזדמנות להתחיל טיפול במצב הגנטי הספציפי, אם קיים כזה.
המחקר, שפורסם ב-Genetics in Medicine, סקר תרשימים רפואיים של 316 מטופלים שנראו במרפאת UCLA Care And Research In NeuroGenetics (CARING) בין השנים 2014-2019. מרפאת CARING היא מרכז רב תחומי שבו פסיכיאטר, גנטיקאי, נוירולוג ופסיכולוג משתפים פעולה בטיפול בחולים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות. החולים סווגו על סמך תוצאות הבדיקות הגנטיות שלהם, ולאחר מכן תיעדו החוקרים גורמים קליניים שהבדילו בין חולים עם ובלי אבחנה גנטית.
החוקרים מצאו שבסך הכל, מטופלים עם אבחנה גנטית נוטים יותר להיות נשים ויקבלו שירותי התערבות מוקדמים בשל היסטוריה של עיכוב מוטורי, טונוס שרירים נמוך ו/או מחלת לב מולדת. מקבוצת המחקר, ל-75% מהחולים עם עיכוב מוטורי היה אבחנה גנטית, ובמטופלים ללא עיכוב מוטורי, טונוס שרירים נמוך וגיל הליכה היו אינדיקטורים נוספים לאבחנה גנטית.
"במשך שנים רבות, תחום הגנטיקה עבד בחריצות על להבין מי הם החולים שירוויחו הכי הרבה מבדיקות גנטיות", אמר מרטינז. "אז, זה מועיל לדעת שעיכוב במיומנויות מוטוריות מניב סבירות גבוהה מאוד לאבחנה גנטית."
"המחקר הזה לוקח אותנו צעד אחד קרוב יותר לפיתוח קווים מנחים מבוססי ראיות לבדיקות גנטיות בהפרעות נוירו-התפתחותיות," אמר ד"ר אהרון בסטרמן, סופר בכיר במחקר ולשעבר חוקר פוסט-דוקטורט לבריאות UCLA, שכיום הוא פרופסור קליני חבר במדעי הבריאות במחלקת UCSD של פְּסִיכִיאָטרִיָה. "על ידי זיהוי מאפיינים קליניים מרכזיים, נוכל לעזור להבטיח שהילדים שסביר להניח שיהיו נהנים מבדיקות גנטיות יקבלו אותה מיידית".
ד"ר מרטינז אמר כי אבחנה גנטית מוקדמת יכולה להוביל לניהול או לחזות בהתרחשות נלווית רפואית כגון מחלת לב מולדת, מחלה פסיכיאטרית או מידע על סבירות גבוהה יותר לחוות התקפים. הוא גם אמר כי למרות שנוי במחלוקת, חלק מהמשפחות מעדיפות לקבל מידע על הגנים שלהן לתכנון המשפחה.
"באמצעות הערכות גנטיות ורפואה מדויקת, הכוונה היא לקצר את האודיסיאה האבחנתית – כלומר את פרק הזמן הארוך שלוקח למטופל לקבל אבחנה – כדי שנוכל לטפח את המטופל ולהעניק את הטיפול המותאם אישית. היא הטובה ביותר במיוחד עבור המטופל עם אבחנה ייחודית ולא בהכרח מתייחסת אליו כמו כל אחד אחר."
