בכל שנה נולדים בערך אותו מספר של בנים ובנות.
אבל במשפחות בודדות, לחלק מהזוגות יש ארבע בנות או יותר וללא בנים, ולחלקם יש ילדים זכרים וללא ילדים, מציין הגנטיקאי האבולוציוני של אוניברסיטת מישיגן Jianzhi Zhang. זה הוביל כמה מדענים לתהות אם יחס המינים המעוות הזה הוא תוצאה של הגנים של ההורים.
כעת, ג'אנג והדוקטורנט של UM Siliang Song זיהו וריאנט גנטי אנושי שמשפיע על יחס המינים של ילדים. בנוסף, הם מצאו כי וריאנטים גנטיים נסתרים רבים של יחס מין עשויים להתקיים באוכלוסיות אנושיות. התוצאות שלהם מתפרסמות ב-Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.
מדענים חושבים וחוקרים בסיס גנטי ליחס המינים במשך עשרות שנים, אך לא נמצאה עדות חד משמעית לשונות גנטית המשנה את יחס המין האנושי מיחס של כ-50:50".
Jianzhi Zhang, פרופסור לאקולוגיה וביולוגיה אבולוציונית, אוניברסיטת מישיגן
ג'אנג אומר שזה הוביל כמה מדענים לחשוב שיחס המין האנושי אינו נתון למוטציה.
"אבל התרחיש הזה נראה לא סביר, מכיוון שכמעט כל המאפיינים האנושיים כפופים למוטציה ולשונות גנטית", אמר. "במקום זאת, אנו חושבים שהשונות הגנטית של יחס המינים היא קשה מדי לזיהוי מכיוון שיחס המין אינו נמדד במדויק."
כלומר, לכל אדם יש בדרך כלל מספר קטן מאוד של ילדים, מה שעלול להוביל לטעויות גדולות בהערכת יחס המין האמיתי של ילדיו של אדם. לדוגמה, אם לאדם יש רק ילד אחד, יחס המין המשוער יהיה אפס (אם זו בת) או 1 (אם זה בן) גם אם יחס המין האמיתי הוא 0.5.
כדי לזהות השפעה גנטית על יחס המין, החוקרים הבינו שהם צריכים מדגם גדול בהרבה מאשר בכל המחקרים הקודמים. הם פנו ל-UK Biobank, מאגר מידע ביו-רפואי המכיל מידע גנטי ופנוטיפי של כ-500,000 משתתפים בריטים.
בניתוח הנתונים הללו, החוקרים זיהו שינוי נוקלאוטיד בודד בשם rs144724107 הקשור לעלייה של 10% בהסתברות ללדת ילדה לעומת בן. אבל שינוי נוקלאוטיד זה נדיר בקרב משתתפי הביובנק הבריטי: כ-0.5% מהמשתתפים נושאים את השינוי הזה. השינוי הנוקלאוטיד ממוקם ליד גן בשם ADAMTS14, שהוא חבר במשפחת הגנים ADAMTS הידועה כמעורבת בזרע והפריה. החוקרים מציינים גם כי הגילוי שלהם עדיין לא אושר בדגימות אחרות.
החוקרים זיהו גם שני גנים, המכונים RLF ו-KIF20B, שעשויים להשפיע גם על יחס המינים.
ממצאי המחקר מתיישבים עם תיאוריה בביולוגיה אבולוציונית שנקראת עקרון פישר, על שם הסטטיסטיקאי הבריטי והגנטיקאי האוכלוסייה רונלד פישר. העיקרון של פישר קובע שהברירה הטבעית מעדיפה את הגרסה הגנטית שמגבירה את הלידות של המין הנדיר. כלומר, אם פחות זכרים מנקבות נולדים באוכלוסייה, הברירה הטבעית מעדיפה גרסאות גנטיות המגדילות את מספר הזכרים הנולדים, ולהיפך. כתוצאה מכך, מבחר זה מניב יחס מין שווה פחות או יותר באוכלוסייה
"כדי שהעיקרון של פישר יעבוד, חייבות להיות מוטציות שמשפיעות על יחס המין", אמר ג'אנג. "העובדה שלא זוהתה וריאציה גנטית ביחס המין האנושי הובילה כמה מדענים לפקפק ביישומו של העיקרון של פישר בבני אדם.
"המחקר שלנו מראה שלמעשה, נתונים אנושיים תואמים את העיקרון של פישר והסיבה שלא התגלו וריאנטים גנטיים של יחס המינים הייתה חוסר הדיוק של המדד של יחס המין של צאצאיו של אדם."
ג'אנג וסונג אומרים שלמרות שהם התמקדו ביחס המין האנושי, יש יישומים מעשיים לממצאים שלהם לגידול בעלי חיים.
"בחקלאות, למין אחד – לרוב נקבות – ערך כלכלי גדול יותר מהשני. לדוגמה, תרנגולות מוערכות לייצור ביצים ופרות נקבות לייצור חלב. פרטים בעלי ערך כלכלי נמוך יותר, בעיקר זכרים, הם בדרך כלל. נהרג זמן קצר לאחר הלידה", אמר ג'אנג. "מציאת וריאנטים גנטיים בחיות משק עם השפעות גדולות כמו זו שמחושבת עבור בני אדם rs144724107 עשויה להביא רווחים עצומים ולתרום לרווחת בעלי החיים."
בשלב הבא, החוקרים מקווים לאמת את הממצאים שלהם בדגימות אחרות – משימה לא קלה, אומר ג'אנג, בגלל הדרישה לגודל המדגם הגדול והנדירות של הווריאציה הגנטית שזוהתה.
המחקר נערך בחסות המכון הלאומי לבריאות בארה"ב.
