מה הופך את המוח האנושי למובהק? מחקר חדש שפורסם ב -21 ביולי ב תָא מזהה שני גנים המקושרים לתכונות מוח אנושיות ומספק מפת דרכים לגלות רבים נוספים. המחקר יכול להוביל לתובנות לגבי תפקודו והתפתחותו של המוח האנושי, כמו גם לשורשי הפרעות בשפה ואוטיזם.
הגנים המאופיינים לאחרונה נמצאים בקרב "החומר האפל" של הגנום האנושי: אזורים של DNA המכילים הרבה רצפים משוכפלים או חוזרים, מה שמקשה עליהם ללמוד עד לאחרונה. אם הרכבת רצף DNA זה כמו להרכיב ספר מדפים קרועים, שחזורו מרצפים חוזרים זה היה כמו לנסות להתאים דפים באמצעות רק מילים כמו "ו-" ו- "The." ישנן הזדמנויות רבות לאי התאמות וחפיפה.
אף על פי שקשה ללמוד, חוזרים על DNA נחשבים גם הם חשובים לאבולוציה מכיוון שהם יכולים לייצר גרסאות חדשות של גנים קיימים לבחירה לפעול.
"מבחינה היסטורית, זו הייתה בעיה מאוד מאתגרת. אנשים לא יודעים מאיפה להתחיל", אמרה הסופרת הבכירה מייגן דניס, מנהלת שותפה לגנומיקה במרכז הגנום של UC דייויס ופרופסור חבר במחלקה לביוכימיה ורפואה מולקולרית ומכון נפש באוניברסיטת קליפורניה, דייויס.
בשנת 2022, דניס היה משותף על מאמר המתאר את הרצף הראשון של גנום אנושי שלם, המכונה גנום התייחסות 'טלומר לטלומר'. ההפניה הזו מעניקה את האזורים הקשים שנשארו מחוץ לטיוטה הראשונה שפורסמה בשנת 2001 וכעת משמשת לתגלות חדשות.
זיהוי גנים מוחיים אנושיים
דניס ועמיתיו השתמשו בגנום האנושי לטלומר-טלומר כדי לזהות גנים משוכפלים. לאחר מכן, הם מיינו את אלה לגנים שהם: באים לידי ביטוי במוח; נמצא בכל בני האדם, המבוסס על רצפים מפרויקט 1000 הגנום; ושמרו, כלומר הם לא הראו שונות רבה בקרב יחידים.
הם יצאו עם כ -250 משפחות גנים מועמדים. מתוכם, הם בחרו כמה למחקר נוסף במודל של בעלי חיים, הזברה. על ידי מחיקת גנים וגם הכנסת גנים מעובדים אנושיים לזברה, הם הראו שלפחות שניים מהגנים הללו עשויים לתרום לתכונות של המוח האנושי: אחד שנקרא GPR89B הוביל לגודל מוח גדול מעט יותר, ואחר, FRMPD2B, הוביל לאיתות סינפסה משתנה.
זה די מגניב לחשוב שאתה יכול להשתמש בדגים כדי לבדוק תכונה מוחית אנושית. "
מייגן דניס, מנהלת שותפה לגנומיקה, מרכז הגנום של UC דייויס ופרופסור חבר, המחלקה לביוכימיה ורפואה מולקולרית ומכון נפש, אוניברסיטת קליפורניה, דייויס
מערך הנתונים ב תָא נייר נועד להיות משאב לקהילה המדעית, אמר דניס. זה אמור להקל על סינון אזורים משוכפלים למוטציות, למשל הקשורים למחסור בשפה או לאוטיזם, שהוחמצו בהקרנה קודמת רחבי הגנום.
"זה פותח אזורים חדשים," אמר דניס.
קואוטורים נוספים על היצירה הם: דניאלה סוטו, חוסה אוריבה-סאלזר, גולחאן קאיה, ריקרדו ואלדרגו, ארתי סקר, ניקולס חג'אני, קייקו הינו, גבריאנה לה, נטשה אנני מריאנו, קול אינגמלס, איידן ברבאן, סרגי ג'מאל, אטאשה אטאשה, קוליד אינגמלס, איידן ברבאן, סרג 'ג'מאל, גאנג'ה, ארה"ב, Zoear keald keard keard ugid ugid ugid ugid ugid הם geard הם geard הם Coled Qoed הם Coled הם Zoeb, geard הם Coled הם קוליד, הם דייויס; טייצ'לה טרנר, אוניברסיטת וושינגטון סנט לואיס; אריק גרין, המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, בת'סדה, מ.; ואיידה אנדרס, אוניברסיטת קולג ', לונדון.
העבודה נתמכה בחלקה על ידי מענקים מהמכונים הלאומיים לבריאות, הקרן הלאומית למדע ונאמנות Wellcome.
