גנים עוברים עריכה נרחבת באמצעות תהליך שנקרא שחבור אלטרנטיבי, אשר מגדיל מאוד את גודל הגנום הפונקציונלי, החלק העובד של ה-DNA שלנו שעוזר להפוך כל אדם לייחודי. במילים פשוטות, ניתן לערוך גן בודד בדרכים שונות כדי לייצר מספר קבוצות של הוראות.
זה עוזר להסביר מדוע בני אדם שונים באופן כה משמעותי מזבובי פירות ועכברים, למרות שיש להם מספר דומה של גנים.
במחקר חדש, שפורסם ב-21 במאי 2026, ב תא מולקולרי, חוקרים מבתי חולים אוניברסיטאיים ומאוניברסיטת קייס ווסטרן רזרב מצאו כי תחמוצת החנקן, גז המיוצר באופן טבעי בגוף, יכול לווסת באופן נרחב שחבור חלופי, ולשנות באופן דרמטי את אופן פעולת הגנים.
עוד הראינו כי רמות תחמוצת החנקן יורדות במוחם של חולים עם מחלת אלצהיימר, וכי אובדן שליטה זה על שחבור גנים מתאם לתוצאות קליניות גרועות יותר. במילים אחרות, רמות נמוכות של תחמוצת החנקן מובילות להפחתת פעילות שחבור גנים, הקשורה להצטברות פלאק מוגברת ולאובדן זיכרון מהיר יותר".
ג'ונתן סטמלר, MD, מחבר מוביל המחקר, נשיא ומייסד שותף, מכון הרינגטון דיסקברי, בתי חולים אוניברסיטאיים
סטמלר הוא גם פרופסור מכובד באוניברסיטה ויו"ר קרן משפחת רוברט ס וסילביה ק. רייטמן לחדשנות קרדיווסקולרית בבית הספר לרפואה של קייס ווסטרן רזרב.
צוות המחקר מצא גם כי אנזימים ספציפיים מסירים תחמוצת החנקן מחלבוני המוח המווסתים את השחבור, ויוצרים מצב חסר תחמוצת החנקן. הממצאים מצביעים על כך שהתמקדות באנזימים אלו יכולה לייצג אסטרטגיה טיפולית חדשה לשחזור רמות תחמוצת החנקן במוח ועלולה לטפל במחלת האלצהיימר.
"מעניין, תחום האלצהיימר האמין זמן רב שרמות תחמוצת החנקן היו גבוהות מדי ותרמו למחלה", הוסיף ד"ר סטמלר. "הגילוי החדש הזה משנה את הפרדיגמה הזו."
השלבים הבאים במחקר זה יכללו מחקרים בבעלי חיים עם סוגים חדשים של מעכבי אנזימים, שאמורים לשחזר תחמוצת החנקן במוח ולהניע שחבור בריא של גנים.
המעמד החדש של תרופות יפותח בעזרת ה-Harrington Discovery Institute ב-UH, שיש לו משימה יחידה: להאיץ גילויים מבטיחים לתרופות לצרכים בלתי מסופקים. עכשיו ב-13 שלוה' בשנה, הפורטפוליו ההולך וגדל של מכון הרינגטון דיסקברי כולל 239 תרופות בהתהוות; 75 מוסדות נתמכו; 46 חברות הושקו; 28 תרופות במרפאה; ו-15 רישיונות לפארמה.
