מצב גנטי שכיח אך לעיתים קרובות לא מאובחן עשוי לגרום לעיכובים באבחנות סוכרת מסוג 2 ולהגדיל את הסיכון לסיבוכים חמורים עבור אלפי גברים שחורים ודרום אסיה בבריטניה – וייתכן שעשוי להיות מיליונים ברחבי העולם.
המחקר החדש נערך על ידי אוניברסיטת אקסטר, בשיתוף עם אוניברסיטת קווין מרי של לונדון (QMUL) וממומן באמצעות פרס וולקום גילוי. היא מצאה בערך אחד מכל שבעה שחור ואחד מכל 63 גברים בדרום אסיה בבריטניה נושאים גרסה גנטית המכונה מחסור ב- G6PD. גברים עם מחסור ב- G6PD מאובחנים בממוצע עם סוכרת מסוג 2 ארבע שנים מאוחר יותר מאלו ללא גרסת הגנים. אך למרות זאת, פחות מאחד מכל 50 אובחנו עם המצב
מחסור ב- G6PD אינו גורם לסוכרת, אך הוא הופך את בדיקת הדם HBA1C הנפוצה – המאבחנת ומפקחת על סוכרת – להיראות נמוכה באופן מלאכותי. זה יכול להטעות רופאים וחולים, וכתוצאה מכך אבחון וטיפול מסוכרת מאוחרת.
הממצאים שלנו מדגישים את הצורך הדחוף בשינויים בבדיקת נוהלי הבדיקה כדי להתמודד עם אי השוויון הבריאותי. רופאים ומקבלי מדיניות בריאות צריכים להיות מודעים לכך שמבחן HBA1C עשוי לא להיות מדויק עבור אנשים עם מחסור ב- G6PD והקרנה שגרתית של G6PD עשויים לסייע בזיהוי הסובלים מהסיכון. התייחסות לנושא זה אינה רק מכריעה לרפואה, אלא להון בריאותי. "
פרופסור אינס בארוסו, אוניברסיטת אקסטר
מחסור ב- G6PD הוא מצב גנטי הפוגע ביותר מ- 400 מיליון אנשים ברחבי העולם, והוא נפוץ במיוחד בקרב אלה עם רקע אפריקני, אסייתי, מזרח תיכוני וים תיכוני. זה שכיח יותר אצל גברים ובדרך כלל לא מתגלה מכיוון שהוא לעיתים רחוקות גורם לתסמינים. ארגון הבריאות העולמי ממליץ על סינון שגרתי למחסור ב- G6PD באוכלוסיות בהן הוא נפוץ, אך הדבר אינו מיושם באופן נרחב בבריטניה או במדינות רבות אחרות.
מחקר חדש זה, שפורסם בטיפול בסוכרת ונתמך על ידי המכון הלאומי לחקר הבריאות והטיפול במרכז המחקר הביו-רפואי Exeter, מצא כי גברים עם מחסור ב- G6PD נמצאים בסיכון גבוה יותר של 37 אחוזים לפתח סיבוכים מיקרו-וסקולריים הקשורים לסוכרת, כמו עין, כליות ונזק עצבי, בהשוואה לגברים אחרים עם סוכרת.
בדיקת הדם HBA1C היא התקן הבינלאומי לניהול סוכרת מסוג 2 ומשמש ב -136 מדינות ברחבי העולם לאבחון סוכרת, כולל היותו הבדיקה השגרתית לאבחון בבריטניה. עם זאת, עבור אנשים עם מחסור ב- G6PD, בדיקה זו עשויה לזלזל ברמות הסוכר בדם שלהם, ולגרום לעיכובים רפואיים משמעותיים ולהגדיל את הסיכון שלהם לסיבוכים חמורים.
ד"ר ולין ל'ספרנס, רופא משפחה ועמית מחקר קליני בכיר ב- QMUL, אמר: "ממצאים אלה נוגעים מאוד מכיוון שהם מראים כיצד כלי אבחון נרחב עשוי להיות נכשל בקהילות שכבר אינן מושפעות באופן לא פרופורציונאלי על ידי סוכרת מסוג 2. אבחנה.
פרופסור פיי רודוק, יו"ר רשת הבריאות הקריבית והאפריקאית, אמר: "קהילות שחורות בבריטניה חוות אי שוויון בריאותי, במיוחד הנוגע לסוכרת מסוג 2. סטיגמה, שפה והבדלים תרבותיים יכולים לתרום לאבחון מעכב, תוך הפחתת בדיקות בריאותיות והפחתת הזדמנויות בדיקה בקהילות שחורות באופן פותח, גם כדי להדגיש את החוקות הזו. חקר זה צריך להדגיש את הראיות החשובות. תוצאות עבור קהילות שחורות.
אנה מוריס, עוזרת מנהלת מחקר והובלה משותפת על התמודדות עם אי-שוויון בסוכרת בבריטניה, אמרה: "אנשים שחורים ודרום אסייתיים בבריטניה נוטים פי שניים עם סוכרת לא מאובחנת מסוג 2 מאשר אנשים לבנים ומתמודדים עם תוצאות בריאותיות גרועות יותר שאובחנו לאבחנים אלה. אנשים מכל האתניות, זה עלול להרכיב את הבעיות הללו ברצינות ולהשאיר אנשים ללא הטיפול המגיע להם.
ד"ר אסתר מוקוקה, מנהלת הכללת מחקר ב- NIHR, אמרה: "ב- NIHR, אנו מחויבים להבטיח מחקר מניע שירותי בריאות הוגנים יותר לכל. התייחסות להשפעה של מחסור ב- G6PD על בדיקות סוכרת היא צעד חשוב לקראת הפחתת אי שוויון ולוודא שכולם, ללא קשר לרקע, מהווה תועלת שווה מהתקדמות רפואית."
הממצאים מבוססים על נתונים גנטיים ובריאותיים של יותר מחצי מיליון אנשים בבנקים ביולוגיים בבריטניה וגנים ומחקרי בריאות. המחקר נערך על ידי צוות רב תחומי של קלינאים ומדענים, בתמיכתם של שותפים לקהילה, שקשרו את הנתונים הגנטיים מכל משתתף למידע הרפואי שלהם. בכך אובחנו הצוות גברים עם גרסה גנטית של מחסור G6PD, אובחנו בגיל מבוגר בהשוואה לאלה ללא המצב. בנוסף, לאנשים עם מחסור ב- G6PD וסוכרת היו גם סיבוכים הקשורים יותר לסוכרת. החוקרים אומרים כי כעת נדרשים מחקרים נוספים באוכלוסיות מגוונות יותר כדי לאשר ממצאים אלה ברחבי העולם.
