מדענים מאוניברסיטת מזרח אנגליה וביודינמיקה באוקספורד פיתחו בדיקת דם ברמת דיוק גבוהה לאבחון תסמונת עייפות כרונית, המכונה גם דלקת אנצפלומיאליטיס מיאלגית (ME/CFS).
המחלה המתישה לטווח הארוך משפיעה על מיליונים ברחבי העולם – כולל למעלה מ -400,000 סובלים בבריטניה – אך היא מובנת בצורה לא טובה וכבר מזמן לא היו חסרים כלי אבחון אמינים.
עם דיוק של 96 אחוזים, המבחן מציע תקווה חדשה למי שחי עם המצב – שלעתים קרובות לא מובן ומאובחן באופן שגוי.
ויש לקוות כי הפריצה יכולה לסלול את הדרך לבדיקת דם דומה לאבחון קוביד ארוך.
החוקרת הראשית פרופ 'דמיטרי Pshezhetskiy, מבית הספר לרפואה של נורוויץ' של UEA, אמרה: "ME/CFS היא מחלה קשה ולעתים קרובות השבתה מאופיינת בעייפות קיצונית שלא הוקלה על ידי מנוחה.
"אנו יודעים שחלק מהמטופלים מדווחים שהתעלמו מהם או אפילו אמרו כי מחלתם היא 'הכל בראש'.
"ללא בדיקות מוחלטות, חולים רבים לא מאובחנים או שאובחנו בצורה שגויה במשך שנים.
"רצינו לראות אם נוכל לפתח בדיקת דם כדי לאבחן את המצב – ואנחנו כן!
"הגילוי שלנו מציע פוטנציאל לבדיקת דם פשוטה ומדויקת כדי לסייע באישור אבחנה, מה שעלול להוביל לתמיכה קודמת ולניהול יעיל יותר."
"תסמונת פוסט-קוביד, המכונה בדרך כלל קוביד ארוך, היא דוגמא אחת ל- ME/CFS, כאשר אשכול תסמינים דומה מופעל על ידי נגיף COVID-19, ולא על ידי גורמים ידועים אחרים כמו חום בלוטות. אנו מקווים כי המחקר שלנו יסייע גם לסלול את הדרך לבדיקה דומה לאבחון אבחון ארוך."
איך התגלה הגילוי
הצוות השתמש בטכנולוגיית Genomics Advanced Pepswitch® 3D Genomics מ- Biodynamics של אוקספורד (AIM: OBD) כדי לראות כיצד DNA מקופל בדגימות דם של 47 חולים עם ME/CFS חמור ו 61 בקרות בריאות.
כל אחד מהתאים שלנו מכיל כשני מטרים של DNA, ארוז בחוזקה ומקופל בתלת מימד. קפלים אלה אינם אקראיים – מיליונים מהם מכוונים, ויוצרים קוד נסתר המסייע להפעיל או לכבות גנים כדי לשמור על בריאנו.
קצין המדע הראשי של OBD, אלכסנדר אקוליטצ'ב, אמר: "תסמונת עייפות כרונית אינה מחלה גנטית שאיתיה נולדת. זו הסיבה ששימוש בסמנים 'אפיגנטיים' של אפיזוויץ ' – שיכולים להשתנות במהלך חייו של אדם, שלא כמו קוד גנטי קבוע – היה המפתח להגיע לרמה גבוהה זו של דיוק.
"פלטפורמת אפיזוויץ 'מאחורי המבחן הזה, יחד עם Base Basdbase הגנומי התלת -ממדי של OBD, כבר הוכחה כמי שמספקת אבחנות מעשיות ומהירות בדם הנגישות בקנה מידה.
"עם הפריצה הזו, אנו גאים לאפשר בדיקה ראשונה בכיתה שיכולה להתמודד עם צורך לא ממושב באבחון מהיר ואמין למחלה מורכבת ומאתגרת לזיהוי."
גישה זו באמצעות EpisWitch הראתה בעבר הצלחה בזיהוי סמני דם ספציפיים למחלות במצבים דלקתיים ונוירולוגיים מורכבים ביותר כמו ALS מהירים (טרשת רוחבית אמיוטרופית), דלקת מפרקים שגרונית וסוגי סרטן מסוים. זה כולל את מבחן ה- PSE של אפיזוויץ ', המהווה בדיקת דם עם דיוק מוביל בעולם לסרטן הערמונית שכבר נעשה שימוש בבריטניה ובארה"ב.
הצוות גילה דפוס ייחודי שמופיע בעקביות אצל אנשים איתי/CFS שלא נראה אצל אנשים בריאים.
באמצעות גישה שונה, יצירה זו נראתה מעבר לרצף ה- DNA הליניארי שנחקר על ידי מחקר Decodeme שפורסם בעבר, החקירה הגנטית הגדולה ביותר של ME/CFS עד כה.
על ידי בחינת קפלים גנומיים תלת -ממדיים, ביו -דינמיקה של UEA ואוקספורד חשפו מאות שינויים נוספים, כולל חמישה מתוך שמונה האתרים שזוהו על ידי Decodeme, שיכולים כעת לספק הבנה עמוקה יותר של המחלה.
הניתוח הראה דיוק יוצא דופן – עם רגישות של 92 אחוזים בזיהוי ME/CFS, מה שמעיד עד כמה הבדיקה מזהה את אלה הסובלים מהמחלה (מופע של חיוביות אמיתיות) וספציפיות של 98 אחוז, מה שמצביע על כמה טוב זה מזהה את מי שאינו חולה במחלה.
החוקרים מצאו גם סימנים של מסלולי מערכת חיסונית ודלקת המעורבים במחלה, מה שעשוי לעזור להנחות טיפולים עתידיים ולזהות חולים בעלי סיכוי גבוה יותר להגיב לטיפולים ספציפיים.
כלי חיוני לאבחון וטיפול
"זה צעד משמעותי קדימה", אמר פרופ 'פשצהסקי של UEA. "לראשונה, יש לנו בדיקת דם פשוטה שיכולה לזהות אותי באופן אמין/CFS – עלול לשנות את האופן בו אנו מאבחנים ומנהלים מחלה מורכבת זו."
"בנוסף, הבנת המסלולים הביולוגיים המעורבים ב- ME/CFS פותחת את הדלת לפיתוח טיפולים ממוקדים ולזיהוי אילו חולים עשויים להועיל ביותר מטיפולים ספציפיים.
"אנו מקווים שהאפיזוויץ '® בדיקת CFS יכולה להפוך לכלי חיוני במסגרות קליניות, לסלול את הדרך לטיפול מותאם אישית ויעיל יותר. "
מחקר זה הובל על ידי UEA ואוקספורד ביודינמיקה בשיתוף עם בית הספר לרפואה היגיינה ורפואה טרופית בלונדון ובתי חולים רויאל קורנוול NHS Trust.
