על גילוים של הטבעה גנומית, הביולוגים ההתפתחותיים דאבור סולטר ואזים סוראני יקבלו את פרס פול ארליך ולודוויג דרמשטדטר לשנת 2026, שניתנה ב-120,000 אירו, ב-14 במרץ ב-Paulskirche בפרנקפורט. הם גילו שאנו יורשים גנים מסוימים רק בעותק פעיל אחד, שנקבע על ידי סימן מולקולרי המציין את המקור האימהי או האבהי – ובכך הניח את הבסיס לתחום האפיגנטיה. פרס הקריירה המוקדמת יוענק לנוירולוג Varun Venkataramani, שהוכיח כי גידולי מוח ממאירים מאיצים את הצמיחה על ידי התקשרות לזרמי עצבים, ומסייעים לבסס את תחום מדעי המוח של הסרטן.
עיקרון ותיק של גנטיקה קבע שכל תא גוף מכיל שני עותקים פעילים של כל גן. בשנת 1984, דאבור סולטר ועזים סוראני ביטלו את הכלל הבסיסי הזה. הם הוכיחו שחלק מהגנים עוברים בתורשה רק בעותק פעיל אחד – או שהעותק האימהי או האבהי מושבת לצמיתות. הם עבדו באופן עצמאי אך במקביל, הם השתמשו בטכניקת השתלת גרעין תאים שפותחה על ידי סולטר כדי להראות שעוברי עכברים המכילים רק חומר גנטי אימהי או אבהי אינם ברי קיימא – בניגוד לדוקטרינה הקיימת. הממצאים שלהם חשפו שיונקים, כולל בני אדם, דורשים את מלוא התרומה הגנטית של שני ההורים. זה מבדיל אותם ממינים המסוגלים להתרבות באמצעות פרתנוגנזה מביצים לא מופרות. המנגנון הבסיסי: מבין שני עותקי הגנים שעברו בירושה מאמא ואבא, חלקם מנותקים באופן סלקטיבי על ידי טביעות אפיגנטיות – תגיות מולקולריות קטנות המחוברות ל-DNA. סוראני כינה את התופעה הזו הטבעה גנומית.
גילוי זה היה נקודת מפנה בגנטיקה המודרנית. זה הראה שהפנוטיפ שלנו לא נקבע על ידי הגנוטיפ בלבד, אלא גם מעוצב על ידי סימנים אפיגנטיים".
פרופ' תומס בוהם, יו"ר המועצה המדעית
הטבעה גנומית חיונית להתפתחות עוברית בריאה, שכן היא מאזנת את התחרות על משאבים מוגבלים בין האם לעובר. הרלוונטיות הרפואית שלו משתרעת הרבה מעבר לאמבריולוגיה: אנו יודעים שבערך אחוז אחד מהגנים האנושיים מוטבעים, רבים מהם משובצים בנתיבי איתות המשפיעים על בריאות ומחלות בבגרות. גילוי ההטבעה הגנומית הוליד את האפיגנטיקה המודרנית – חקר מנגנונים מולקולריים המווסתים את ביטוי הגנים מבלי לשנות את רצף ה-DNA. שינויים אפיגנטיים ממלאים תפקיד מפתח בסרטן, למשל – תובנה שכבר הובילה לפיתוח טיפולים ממוקדים.
גידולי מוח אינם נובעים מתאי עצב, אשר – למעט יוצאים מן הכלל – אינם מתחלקים עוד. רובן גליומות, שמקורן בתאי גליה שבדרך כלל תומכים ומזינים תאי עצב. Varun Venkataramani גילה שגליומות יוצרות סינפסות עם נוירונים, מה שמאפשר להן להתחבר לאותות חשמליים המניעים את צמיחת הגידול והתפשטותם. במהלך העשור האחרון, הוא ומוריו אימתו והעמיקו את הממצא הבלתי צפוי הזה, וסייעו לבסס את תחום מדעי המוח של הסרטן. העבודה גם פתחה שדרה טיפולית חדשה: שיבוש הגישה של הגידול לאיתות עצבי כדי לעצור את צמיחתו – גישה הנבדקת כעת בניסוי קליני שלב II.
