נוירובלסטומה פוגעת בעיקר בפעוטות וילדים קטנים – באזור האיחוד האירופי יש 1500 מקרים חדשים בשנה. נוירובלסטומה היא גידול ממאיר של מערכת העצבים ההיקפית וכ-50% מהחולים הם מקרים בסיכון גבוה. הישנות מתרחשות לעתים קרובות, וטיפולים קונבנציונליים אינם יעילים יותר עבור ילדים אלו. בעזרת ביופסיות נוזליות ניתן לעקוב אחר הצלחת הטיפול ולחזות את הישנות הגידול בזמן לנקוט באמצעי נגד רפואיים. מדענים ממוסדות מחקר מובילים באירופה באונקולוגיה ילדים בוחנים את כלי האבחון המבטיח הזה בתיאום של האגודה האירופית לאונקולוגיה ילדים (SIOPE) ומנהיגה המדעית של מרכז הנסיכה מאקסימה לאונקולוגיה ילדים ומכון לחקר סרטן ילדים בסנט אנה. המסגרת היא פרויקט של חמש שנים אופק אירופה.
ביופסיות נוזליות הן הבטחה לעתיד של רפואת סרטן מותאמת אישית: ילדים רבים עם נוירובלסטומה בסיכון גבוה, כלומר 50 אחוז מכל מקרי הנוירובלסטומה, נמצאים בסיכון לא להגיב לטיפול ולפתח הישנות. עד כה, הצלחת הטיפול הייתה במעקב באמצעות הליכי הדמיה רפואיים ובדיקות מח עצם. בדיקות אלו הן יקרות, פולשניות ומלחיצות עבור ילדים הזקוקים להרדמה. ביופסיות נוזליות הן דגימות דם קטנות, ולכן ההליך הוא זעיר פולשני, ופשוט יחסית. במעבדה, ניתן להשתמש בדגימה כדי לקבוע אם ילדים הגיבו לטיפולים. לבסוף, ניתן לזהות הישנות קרובה בשלב מוקדם. נבדקים סמני גידול גנטיים בפלסמת הדם, חתיכות קטנות של DNA ו-RNA שליח (mRNA), המשתחררות על ידי תאי הגידול ומספקות מידע על השינויים הגנטיים בגידול. במקרה של הישנות, אלה יכולים לעזור למצוא טיפולים ממוקדים לילדים עם נוירובלסטומה. לדוגמה, האנזים אנאפלסטי לימפומה קינאז (ALK) ממלא תפקיד מכריע בהתפתחות הסרטן. אם לגידול של ילד יש תקלה בגן ה-ALK, ניתן למקד אותו עם תרופות מעכבות ALK.
ביופסיות נוזליות בסביבה הקלינית לראשונה
בסך הכל 25 מוסדות מחקר מובילים באירופה באונקולוגיה ילדים חברו כעת לפרויקט של האיחוד האירופי במימון הורייזון אירופה. המטרה היא ללמוד את התועלת של שיטות האבחון החדשות הללו – דגימות דם קטנות ייאספו מספר פעמים מ-150 חולים עם נוירובלסטומה בסיכון גבוה וייבדקו במעבדות כמו מרכז הנסיכה מאקסימה ו- Labdia Labordiagnostik GmbH. האגודה האירופית לאונקולוגיה ילדים (SIOP Europe או SIOPE) מרכזת את פרויקט המחקר, שממומן בסכום כולל של שמונה מיליון יורו. מטרת הפרויקט עם הכותרת A SIOPEN study to MOnitor NeuroblastomA relapse with LIquid biopsy Sensitive Analysis – בקיצור: MONALISA – היא לפתח מחקר קליני שניתן ליישם במהירות בפרקטיקה הקלינית.
"וזה כבר התכונה המיוחדת הראשונה", אומרת סבין טשנר-מנדל, חוקרת ראשית במכון לחקר סרטן ילדים בסנט אנה, שהיא שותפה להובלת אבחון ביופסיה נוזלית ב-MONALISA. "אנו משתמשים בביופסיות נוזליות לילדים עם נוירובלסטומה לראשונה במסגרת קלינית; עד כה, בדקנו אותן רק במחקר", אומר הביולוג של הגידול.
ד"ר לייב טיטגט, אונקולוגית ילדים מומחית בנוירובלסטומה במרכז הנסיכה מאקסימה לאונקולוגיה ילדים, ומובילה משותפת מדעית של פרויקט MONALISA, אומרת: "מחקר זה מהווה פריצת דרך אמיתית בעולם האבחון הלא פולשני. ביופסיות נוזליות נמצאות יותר ויותר בשימוש בקרב מבוגרים עם סרטן. עם מחקר זה אנו שואפים להתעדכן במחקר במבוגרים; התפתחות חשובה לילדים חולי סרטן״.
לניטור התגובה לטיפול ומהלך המחלה יש חשיבות רבה לשיפור סיכוי ההישרדות של חולים עם נוירובלסטומה בסיכון גבוה. MONALISA שואפת לסגור פערים קיימים באבחון ולבסס ביופסיות נוזליות כהליך סטנדרטי לניטור נוירובלסטומה חוזרת. השיטה יכולה לשמש גם תוכנית לסוגי סרטן ילדים אחרים. מארי ברנקופף, מדענית במכון לחקר סרטן ילדים בסנט אנה וראש מחלקת אבחון מעבדת לבדיה שבה מתבצעים הניתוחים, מדגישה שהקדמה הטכנולוגית כאן תביא לשיפור משמעותי לילדים ולהורים. כך למשל, בחלק מהמדינות אחיות ניידות יוכלו לקחת דגימות דם בבית לצורך הבדיקות, ובכך לבטל את הנסיעה המכבידה למרפאה.
MONALISA שואפת גם לנתח כיצד מטופלים והורים חווים את השימוש בביופסיות נוזליות כדי להתאים את ההליך בעתיד. עם הפרויקט, המדענים מתקרבים צעד אחד יותר לרפואה מותאמת אישית יעילה בילדים עם נוירובלסטומה ויציעו תקווה לסיכוי טוב יותר להירפא.
