מבוגרים עם תסמונת דאון וגם מומים מולדים, הידועים גם בשם מחלות לב מולדות (CHD), מראים חוסן מדהים למרות שעומדים בפני אתגרים רפואיים משמעותיים, כך עולה ממחקר חדש ב- MUSC שנערך ב- MUSC ב- קרדיולוגיה לילדיםו המחקר מצא כי מבוגרים בגילאי 18 עד 45 עם שני התנאים עשויים לעבוד באותה מידה, להתנדב ולחוות אותה איכות חיים כמו אלה עם תסמונת דאון בלבד.
המחקר נערך באמצעות רשת הלב לילדים, קונסורציום של בתי חולים לילדים מובילים הכולל את בית החולים לילדים של Musc Shawn Jenkins. הרשת עורכת מחקר אצל ילדים ומבוגרים החיים עם CHD. אנדרו אטס, ד"ר, פרופסור ויו"ר רופאי ילדים ב- MUSC, הוא המחבר הבכיר במחקר וחוקר ראשי ברשת הלב לילדים.
הבנת תסמונת דאון ו- CHD
תסמונת דאון היא מצב גנטי הנגרם על ידי עותק נוסף של כרומוזום 21. כרומוזום נוסף זה משפיע על אופן התפתחות הגוף והמוח. תסמונת דאון היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לנכות שכלית בארצות הברית
מחלת לב מולדת היא נושא בריאותי חמור הפוגע כמעט במחצית מהאנשים הסובלים מתסמונת דאון. זה מתרחש כשיש פגם כיצד נוצרים הלב או כלי הדם בלידה.
עבור משפחות רבות, קשה לדעת איך יראו החיים לילדים עם שני התנאים.
אני חושב שאנשים רוצים לדעת 'כשהילד שלי יגדל, האם הם יחיו חיים נורמליים? האם יהיו להם חיים טובים, חיים מאושרים, חיים פרודוקטיביים? ' אני חושב שאלו דברים שבאמת חשובים לאנשים. "
סטפני גיידוס, מרפאה, פרופסור חבר לרפואת ילדים וחוקרת מובילה במחקר
כדי לענות על השאלות הללו, Gaydos עיצבה את המחקר שלה כדי להביט במבט עמוק יותר. היא כיוונה לברר אם מבוגרים החיים עם אבחנה כפולה של תסמונת דאון ו- CHD היו קשיים גדולים יותר עם חייהם היומיומיים מאשר אלה עם אבחנה של תסמונת דאון בלבד. Gaydos, ATZ וצוותם בדקו גם בעיות בריאותיות חשובות אחרות המופיעות בדרך כלל בקרב אנשים עם CHD או אנשים עם תסמונת דאון, כמו בעיות בריאות הנפש או הפרעות נוירולוגיות כמו התקפים ו/או שבץ מוחי, שיכולים להשפיע על איכות החיים ויכולות התעסוקה.
המחקר כלל 287 מבוגרים עם תסמונת דאון, 104 מהם היו גם CHD, ומטפלותיהם. המשתתפים הוזמנו להשלים שאלון מקוון מקיף שהעריך היסטוריה רפואית, ניסיון תעסוקה/התנדבות, איכות חיים, בריאות הנפש ונטל המטפל. לאחר מכן השוו החוקרים את התוצאות בין משתתפים עם וללא CHD. השאלון נוצר ומנוהל באמצעות RedCap, פלטפורמת תוכנה מאובטחת ומבוססת אינטרנט שפותחה באוניברסיטת ונדרבילט כדי לתמוך בלכידת נתונים ללימודי מחקר, בעזרת צוות RedCap במכון המחקר הקליני והתרגומי של דרום קרוליינה.
חדשות טובות לחולים ומשפחותיהם
גיידוס וצוותה הוחלפו על ידי ממצאי המחקר.
"האם מעורבות קהילתית או איכות חיים גרועה יותר בבגרות אם יש לך גם מחלות לב מולדות?" שאל גיידוס. "במדגם שלנו לא מצאנו שזה המצב, וזה פנטסטי."
החוקרים מצאו כי קיום תסמונת דאון וגם CHD אינו מעכב אנשים מהשתתפות בקהילותיהם. מבוגרים עם האבחנה הכפולה הם סטטיסטיים באותה מידה סבירות להחזיק משרות כמו אלה עם תסמונת דאון בלבד ודיווחו על השתתפות מתנדבת רבה יותר – למרות שיש להם בעיות נוירולוגיות יותר. מידע זה שופך אור על האופן בו סוגיות בריאות אלה מתורגמות לתפקוד של חיי מבוגרים וגם מאתגר הנחות ארוכות שנים כדי להציע השקפה מלאת תקווה למשפחות וספקי טיפול.
מבוגרים עם תסמונת דאון ו- CHD הראו שיעורי תעסוקה כמעט זהים כמו אלה ללא CHD, 61% ו 60%, בהתאמה. שיעורי ההתנדבות היו בולטים עוד יותר – 32% מהמשתתפים עם תסמונת דאון ו- CHD התנדבו בקהילותיהם, לעומת 19% מהמשתתפים עם תסמונת דאון בלבד.
הנחת היסודות למחקר עתידי
עבור Gaydos ו- ATZ, המחקר הזה הוא רק ההתחלה. הם רואים בעבודה זו בסיס לבניית הבנה מעמיקה יותר של החיים עם מצבים אלה והתאמת טיפול רפואי לתמיכה בהצלחה ארוכת טווח באופן מלא יותר.
"אנו חושבים שזה ממצא אופטימי באמת עבור חולים ומשפחותיהם, לילדים שנולדו עם שתי סוגיות הבריאות הללו," אמר גאידוס. "פגם בלב מלידה פלוס תסמונת דאון לא אומר בהכרח שאתה תהיה בסיכויים נמוכים יותר בגלל שתפקיד יצרני בקהילה בבגרות."
