דלקת מפרקים שגרונית היא מחלה שכיחה הפוגעת בכ-17 מיליון אנשים ברחבי העולם. המחלה נגרמת על ידי תאי חיסון התוקפים את המפרקים ועלולה לגרום לכאבים, נפיחות ופגיעה בסחוס ובעצם. אנשים עם דלקת מפרקים שגרונית מפתחים לעיתים קרובות אוסטאופורוזיס, מצב חמור יותר, כתוצאה מהנזק העצמות הנגרם על ידי תאי מערכת החיסון וכתופעת לוואי של תרופות מסוימות.
ב-APL Bioengineering, מהוצאת AIP, חוקרים מבית החולים הכללי Da-Chien, האוניברסיטה הרפואית של סין ואוניברסיטת צ'אנג גונג השתמשו בכלי ניתוח ואלגוריתמים של למידת מכונה כדי לזהות שני גנים הקשורים לדלקת מפרקים שגרונית ואוסטיאופורוזיס שיכולים לשמש ככלי אבחון ומטרות פוטנציאליות. לטיפולים.
שתי המחלות מתרכזות באחד ממנגנוני המפתח המשמשים לשמירה על שאר הגוף בשליטה. אפופטוזיס, או מוות תאי מתוכנת, הוא כלי חיוני שבו משתמשים תאים חיסוניים כדי להסיר תאים פגומים או לא נחוצים. עם זאת, תקלות עלולות להוביל לכך שתאי חיסון מכוונים בטעות לתאים באקראי, עם תוצאות הרות אסון לעתים קרובות.
בדלקת מפרקים שגרונית, אפופטוזיס מוגזם של תאים יוצרי עצם תורם להרס המפרקים ולדלקת. אותו תהליך מוביל גם להחלשת עצמות באוסטיאופורוזיס, מה שמדגיש את הצורך לנהל את שני המצבים בו זמנית".
האו-ג'ו לו, מחבר
בגלל תפקידו המרכזי, החוקרים יצאו למצוא גנים המעורבים באפופטוזיס שהיו קשורים קשר הדוק לשתי המחלות. מתוך מסד נתונים גדול של מידע גנטי, הם אספו עשרות גנומים רצופים מאנשים עם דלקת מפרקים שגרונית ואוסטיאופורוזיס כדי לחפש דמיון כלשהו. סירוק ההר הזה של נתונים גנטיים לא היה משימה קלה, אז הם פנו לשיטות חישוביות שפותחו לאחרונה כדי לצמצם את החיפוש שלהם.
"השתמשנו בכלים ביואינפורמטיקה כדי לנתח מערכי נתונים גדולים של גנים, תוך התמקדות בגנים הפעילים בדלקת מפרקים שגרונית ואוסטיאופורוזיס", אמר לו. "יישמנו טכניקות למידת מכונה, כגון לאסו ו-Random Forest, כדי לחדד את החיפוש שלנו, לזהות שני גנים מרכזיים -; ATXN2L ו-MMP14 -; הממלאים תפקידים משמעותיים בשתי המחלות."
על פי הניתוח שלהם, שני הגנים הללו קשורים באופן משמעותי להתקדמות הן של דלקת מפרקים שגרונית והן לאוסטאופורוזיס. ל-ATXN2L יש תפקיד בוויסות תהליכים כמו אפופטוזיס, ולכן תקלות בגן זה עשויות לעורר גם דלקת מפרקים שגרונית וגם אוסטאופורוזיס. MMP14 תורם לבניית רקמה חוץ-תאית כמו סחוס ויכול להיות אחראי לפירוק רקמת מפרקים שמובילה לדלקת מפרקים שגרונית.
"הניתוח שלנו גילה שהגנים האלה מעורבים בוויסות החיסון ובחילוף החומרים של העצם, מה שמרמז שהם יכולים להיות סמנים שימושיים לאבחון או טיפול גם בדלקת מפרקים שגרונית וגם באוסטיאופורוזיס", אמר לו.
עם שתי יעדים פוטנציאליים שזוהו, הכותבים מתכננים להשתמש בתוצאות אלו כנקודת מוצא לפיתוח אפשרויות טיפול חדשות עבור חולים הסובלים משתי המחלות המקושרות הללו.
"אנו מתכננים לאמת את הממצאים הללו באמצעות מחקרים ניסיוניים ולחקור כיצד מיקוד גנים אלה יכול לשפר את תוצאות הטיפול", אמר לו. "המחקר העתידי שלנו עשוי לכלול גם פיתוח טיפולים מותאמים אישית, מינוף AI ולמידת מכונה כדי לחזות אילו חולים נמצאים בסיכון הגבוה ביותר לאוסטאופורוזיס."
