כלי חישוב חדש מגלה גנים נסתרים מאחורי מחלות לב ומטבוליות

שינויים גנטיים יכולים לאותת עדויות למחלות, אך הצביעה על אילו גנים ומה השתנה יכולה להיות קשה.

אולם במחקר על תכונות המציעות רמזים לבריאות הקרדיווסקולרית של האדם, שרמות שומנים וגלוקוז ודלקת-צוות חוקרים באוניברסיטת קייס ווסטרן רזרב המציא שיטה חישובית וכלי לשיפור האופן בו מזדהים גנים ושינויים גנטיים הגורמים למחלות.

הגישה החדשה שלהם עשויה לאפשר לרופאים לאתר ולטפל במה שמכונה מחלות קרדיומטבוליות מוקדם יותר בהתפתחותם.

הצלחנו לזהות גנים חדשים שעברו התעלמותם בעבר, והרחיבו את הידע שלנו על בסיס גנטי של מחלות. "

Xiaofeng Zhu, חוקר מוביל, פרופסור במחלקה לאוכלוסייה ומדעי הבריאות הכמותיים בבית הספר לרפואה המערבי המערבי

הממצאים שלהם פורסמו לאחרונה בכתב העת תקשורת טבע.

כלי חדש

למחקר זה, הצוות התמקד בבריאות קרדיומטבולית-רווחתך הכללית של ליבך וכלי הדם שלך וכיצד גופך מפרק מזון ליצירת אנרגיה.

החוקרים השתמשו במה שמכונה "מחקרי אסוציאציה רחבים לגנום" (GWAS), שיכולים לזהות אזורים ב- DNA של האדם הקשורים לתכונות שנמצאו במחלות לב וכלי דם.

אבל אפילו סוגים אלה של מחקרים אינם מדויקים. זיהוי איזה גן או שינוי גורם למחלה קשה מכיוון שגנים יכולים לחפוף ולחבר בין זה, ולתרום למורכבות וליעילות. השינויים הגנטיים יכולים להשפיע על ה- DNA בדרכים עקיפות או נסתרות כמו גנים מפעילים גנים או כבים או עובדים רחוק מהמקום בו הם ממוקמים-כל אלה משפיעים על אופן התפקוד של הגנים.

אולם בהתבסס על גישה זו, הצוות פיתח כלי יעיל חישוב חדש כדי להצביע על הגנים ושינויים סבירים באזור מסוים של ה- DNA של האדם. (החוקרים תייגו את הכלי שלהם TGVIS, לזוגות גן רקמות, גרסאות מזדמנים ישירה ובורר אפקטים אינסופי.)

"השתמשנו ב- TGVIS כדי לחקור 45 תכונות הקשורות ללב ומטבוליזם, תוך שימוש בנתונים גנומיים מ -31 סוגים שונים של רקמות גוף", אמר ג'ו. "זה עזר לנו לזהות טוב יותר אילו גנים ככל הנראה גורמים לתכונות אלה. אפילו מצאנו גנים חדשים שהמחקרים הקודמים פספסו."

איך זה עובד

השיטה שלהם משלבת מידע מ- GWAS עם נתונים ביולוגיים אחרים-כמו איך גופך משתמש בהוראות ב- DNA שלך כדי להפוך את הדברים שהוא זקוק לו כמו חלבון ומולקולות המסייעות לגופנו לתפקד. באמצעות חישובי מתמטיקה ומחשבים מתקדמים, הנתונים ממוזגים כדי לזהות אילו גנים ושינויי DNA עשויים לגרום למחלות אלה.

בעוד שכלי TGVIS הוחל על תכונות קרדיומטבוליות, ניתן להתאים את שיטתו לחקר מחלות אחרות. ג'ו מחפש כעת לזהות תכונות לסרטן השד, מחלת אלצהיימר ומחלות לב וכלי דם.

"אנו יכולים כעת לתעדף את האילו גנים ללמוד עוד יותר", אמר ג'ו, "מה שהופך את המחקר ליעיל וממוקד יותר, מה שיכול להאיץ את קצב התגליות והחידושים המדעיים."

ייה יאנג, עמית פוסט -דוקטורט במעבדה של ג'ו, לקח תפקיד מוביל במחקר. נוח לורינז-קומי, לשעבר סטודנט לתואר שלישי במעבדה, תרם גם הוא למחקר.