שיטה המונעת בינה מלאכותית לאיתור DNA של גידול בדם הראתה רגישות חסרת תקדים בחיזוי הישנות סרטן, במחקר שהובילו חוקרים מ-Weill Cornell Medicine, New York-Presbyterian, New York Genome Center (NYGC) ו- Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK). לטכנולוגיה החדשה יש פוטנציאל לשפר את הטיפול בסרטן עם זיהוי מוקדם מאוד של הישנות וניטור צמוד של תגובת הגידול במהלך הטיפול.
במחקר, שמופיע ב-14 ביוני ב רפואת טבע, הראו החוקרים שהם יכולים לאמן מודל למידת מכונה, סוג של פלטפורמת בינה מלאכותית, כדי לזהות DNA של גידול במחזור (ctDNA) בהתבסס על נתוני רצף DNA מבדיקות דם של חולים, עם רגישות ודיוק גבוהים מאוד. הם הציגו הדגמות מוצלחות של הטכנולוגיה בחולים עם סרטן ריאות, מלנומה, סרטן שד, סרטן המעי הגס ופוליפים טרום סרטניים במעי הגס.
הצלחנו להשיג שיפור אות לרעש מדהים, וזה איפשר לנו, למשל, לזהות הישנות סרטן חודשים או אפילו שנים לפני ששיטות קליניות סטנדרטיות עשו זאת".
ד"ר דן לנדאו, מחבר שותף ללימודים, פרופסור לרפואה בחטיבה להמטולוגיה ואונקולוגיה רפואית ב-Will Cornell Medicine וחבר סגל הליבה במרכז הגנום של ניו יורק
המחבר הראשון של המחקר, והמחבר השותף, היה ד"ר אדם וידמן, פוסט-דוקטורט במעבדת לנדאו, שהוא גם אונקולוג לסרטן השד ב-MSK. שאר המחברים הראשונים היו מיניטה שאה מ-NYGC, ד"ר אמנדה פרידנדל מאוניברסיטת ארהוס, ודניאל הלמוס מ-NYGC ו-Wil Cornell Medicine.
טכנולוגיית הביופסיה הנוזלית אימצה לממש את ההבטחה הגדולה שלה. רוב הגישות עד כה כוונו לקבוצות קטנות יחסית של מוטציות הקשורות לסרטן, שלעתים קרובות נמצאות בדלילות מדי בדם מכדי שניתן יהיה לזהותן בצורה מהימנה, וכתוצאה מכך הישנות סרטן שאינן מזוהות.
לפני מספר שנים, ד"ר לנדאו ועמיתיו פיתחו גישה חלופית המבוססת על רצף גנום שלם של DNA בדגימות דם. הם הראו שהם יכולים לאסוף הרבה יותר "אותות" בדרך זו, מה שמאפשר זיהוי רגיש יותר ופשוט יותר מבחינה לוגיסטית של DNA של הגידול. מאז, גישה זו אומצה יותר ויותר על ידי מפתחי ביופסיה נוזלית.
במחקר החדש, החוקרים זינקו קדימה שוב, תוך שימוש באסטרטגיית למידת מכונה מתקדמת (דומה לזו של ChatGPT ויישומי בינה מלאכותית פופולריים אחרים) כדי לזהות דפוסים עדינים בריצוף נתונים, במיוחד, כדי להבחין בין דפוסים המרמזים על סרטן מאלה המרמזים. של שגיאות רצף ו"רעשים" אחרים.
בבדיקה אחת, החוקרים אימנו את המערכת שלהם, אותה הם מכנים MRD-EDGE, לזהות מוטציות גידול ספציפיות לחולה ב-15 חולי סרטן המעי הגס. בעקבות הניתוח והכימותרפיה של המטופלים, המערכת חזתה מנתוני דם כי לתשעה יש שאריות סרטן. חמישה מהחולים הללו נמצאו – חודשים לאחר מכן, עם שיטות פחות רגישות – עם הישנות סרטן. אבל לא היו שליליות כוזבות: אף אחד מהמטופלים MRD-EDGE שנחשב נקי מ-DNA של הגידול לא חווה הישנות במהלך חלון המחקר.
MRD-EDGE הראה רגישות דומה במחקרים על סרטן ריאות בשלב מוקדם וחולי סרטן שד טריפל-שלילי, עם זיהוי מוקדם של כל ההישנות מלבד אחת ומעקב אחר מצב הגידול במהלך הטיפול.
החוקרים הוכיחו כי MRD-EDGE יכול לזהות אפילו DNA מוטנטי מאדנומות טרום סרטניות של המעי הגס – הפוליפים שמהם מתפתחים גידולי מעי גס.
"לא היה ברור שהפוליפים הללו משירים ctDNA ניתן לזיהוי, כך שזו התקדמות משמעותית שיכולה להנחות אסטרטגיות עתידיות שמטרתן לזהות נגעים טרום ממאירים", אמר ד"ר לנדאו, שהוא גם חבר במרכז הסרטן של סנדרה ואדוארד מאייר ב- וייל קורנל רפואה והמטולוג/אונקולוג במרכז הרפואי ניו-יורק-פרסביטריאן/ווייל קורנל.
לבסוף, החוקרים הראו שאפילו ללא הכשרה מוקדמת על רצף נתונים מגידולים של חולים, MRD-EDGE יכול לזהות תגובות לאימונותרפיה בחולי מלנומה וסרטן ריאות – שבועות לפני גילוי באמצעות הדמיה סטנדרטית מבוססת רנטגן.
"בסך הכל, MRD-EDGE נותן מענה לצורך גדול, ואנחנו נרגשים מהפוטנציאל שלו ועובדים עם שותפים בתעשייה כדי לנסות לספק אותו לחולים", אמר ד"ר לנדאו.
