גישה להעברת גנים לטיפול בהפרעת הדימום המופיליה B נותרה בטוחה ויעילה לטווח הארוך, שכן מדענים מבית החולים לחקר ילדים בסנט ג'וד ואוניברסיטת קולג 'לונדון מדווחים היום על שלוש עשרה שנות נתוני מעקב. המופיליה B היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי רמות לא מספיקות של חלבון במחזור הנקרא Factor IX, המקדמת קרישת דם. החוקרים השתמשו בהתערבות לטיפול גנטי חד פעמי כדי לטפל בהפרעה. פורסם ב- כתב העת לרפואה של ניו אינגלנדמחקר המעקב של 13 שנים הוא הארוך ביותר שדווח על כל טיפול גנטי בהמופיליה B. התוצאות, כולל הפחתה כמעט פי עשרה בשיעור הדימום השנתי, תומכות בכדאיות לטווח הארוך של טיפול גנים לטיפול במחלה.
המופיליה B היא הפרעה גנטית מקושרת ל- X המשפיעה על אחת בכ- 25,000 לידות גברים. בעוד שההפרעה יכולה לנוע בחומרה, דימום ספונטני תכוף ודימומים מסכני חיים מתרחשים כתוצאה ממספיק גורם לקלוט דם IX. הטיפול בהמופיליה B היה באופן מסורתי יקר להשלמה לכל החיים של גורם הקרישה, אך טיפול גנטי מציע אמצעי שעשוי טרנספורמטיבי לטיפול בהפרעה.
היתרון העיקרי הוא שטיפול גנים הוא עירוי חד-ורידי חד-פעמי ופשוט מאוד שיש לו מאוד ועלולה להיות השפעות חיוביות לכל החיים. "
אנדרו דוידוף, ד"ר, יו"ר המחלקה לניתוח סנט ג'וד, חוקר משותף למחקר
בטיחות, יעילות וכדאיות לטווח הארוך
המחקר כלל 10 מבוגרים עם המופיליה B קשה שקיבלו את התרופה לטיפול גנים בין מרץ 2010 לנובמבר 2012, עם הצלחות בטיחות ויעילות ראשוניות שדווחו בשנת 2014 בכתב העת New England Journal of Medicine. כעת, למעלה מעשור לאחר מכן, דו"ח המעקב החדש בן 13 השנים מעמיד את הממצאים הללו. החולים עקבו אחר 10 שנים נוספות וכולם שמרו על רמה קבועה של גורם IX ותועלת מצוינת מבחינת החופש מדימום.
בתחום הטיפול בגנים נותרו שאלות לגבי הכדאיות המתמשכת של טיפולים אלה, עם בעלי עניין מרכזיים, כולל חולים ומשפחות, מחכים לראות מה יהיו התוצאות לטווח הארוך, כמו עמידות ויציבות הביטוי. "עבור 10 חולים אלה, רמות הגורמים יציבות והיו באותה רמה לאורך 13 השנים הללו", אמר החוקר הראשי Ulrike Reiss, MD, המחלקה להמטולוגיה של סנט ג'וד. "יתר על כן, לא ראינו תופעות לוואי או אירועים רעילים במעקב לטווח הארוך."
היעדר אירועים רעילים ראוי לציון. עם מתן הטיפול בגנים, מעל 90% מסתיימים בכבד. החוקרים פיקחו על כך קפדניים כדי להבטיח שלא נוצרו בעיות, ובעוד שדרגה דלקת כבד נצפתה זמן קצר לאחר מתן וקטור, היא נוקשה על ידי מתן סטרואידים ולא חזרו לאחר פתרון בתחילה.
התוצאות מצביעות על שיפור משמעותי של איכות החיים עבור האנשים המטופלים. קצב הדימום השנתי שלהם (כמה מישהו מדמם במהלך שנה) ירד מ -14.0 פרקים ל -1.5 פרקים. בנוסף, למרות שהמטופלים לא נכנסו לטווח הרגיל של ביטוי גורם IX, המקרה שלהם עדיין שופר משמעותית עם פחות תלות בתוספי גורם IX.
"זה מתגמל להפליא לראות את הבטיחות והיעילות המתמשכת, מה שמאמת באמת את הפוטנציאל של טיפול גנים כטיפול חד פעמי למצב זה", אמר החוקר הראשי של המחקר, עמית נתוואני, PhD, ממכון הסרטן UCL ובית החולים המלכותי חופשי. "הממצאים שלנו עונים על שאלות קריטיות לגבי העמידות לטווח הארוך של טיפול בגנים, ומציעים תקווה עמוקה ואיכות חיים משופרת משמעותית עבור חולים."
