אובדן הריון עלול להתרחש ב-25% מכלל ההריונות. רוב ההפסדים הללו מתרחשים בשליש הראשון, וכמחציתם נגרמים מבעיות גנטיות או כרומוזומליות.
כאשר אובדן הריון מתרחש שלוש פעמים או יותר, האובדנים נקראים חוזרים ונשנים. לעתים קרובות קשה לחשוף את הסיבה לאובדן הריון חוזר ונשאר לא ידוע לאלו שחווים זאת.
עם זאת, שני מחקרים חדשים שהוצגו באיגוד לפתולוגיה מולקולרית (AMP) 2025 Annual Meeting & Expo, המתקיים ב-11-15 בנובמבר בבוסטון, מספקים כמה תשובות.
מחקרים אלה השתמשו שניהם בטכניקה מתקדמת המכונה מיפוי גנום אופטי, המאפשרת לחוקרים לחקור את מבנה הגנום ברזולוציה גבוהה מאוד כדי לזהות חריגות שפוספסות לעתים קרובות על ידי שיטות רצף גנטיות מסורתיות.
מיפוי גנום אופטי חושף סיבות נסתרות לאובדן הריון
חוקרים במרכז הרפואי Dartmouth-Hitchcock חקרו אם OGM יכול לזהות שינויים כרומוזומליים מזיקים בחולים עם היסטוריה משפחתית או סיכון לאובדן הריון חוזר שעברו בעבר בדיקות גנטיות מסורתיות, כגון קריוטיפ או ניתוח מיקרו-מערכים כרומוזומליים, המאפשרים השוואה ישירה בין השיטות.
בממוצע, חוקרים מצאו כ-40 שינויים מבניים בגנום לאחר בדיקה קפדנית של הנתונים. המחקר התמקד ב-238 גנים הידועים כקשורים לאובדן הריון חוזר (RPL). בשני מקרים, ארבעה גנים חשובים הקשורים ל-RPL הממלאים גם תפקיד באי פוריות הושפעו ישירות משינויים מבניים אלו. מקרה אחר הראה סידור מחדש של כרומוזומים נסתר ששיבש גנים אחרים שאינם קשורים ל-RPL. תוצאות אלו מראות שמיפוי גנום אופטי (OGM) יכול לחשוף שינויים גנטיים שלעתים קרובות מחמיצים בדיקות סטנדרטיות.
המחברים אומרים שבשימוש לצד בדיקות גנטיות סטנדרטיות, OGM יכול לשפר את ההערכה האבחנתית של אובדן הריון חוזר, ולסייע לרופאים להבין טוב יותר סיבות גנטיות פוטנציאליות.
עבודה זו הובלה על ידי Debopriya Chakraborty, Ph.D., פוסט-דוקטורט קליני במרכז הרפואי Dartmouth Hitchcock ובפיקוחו של Wahab A. Khan, PhD, FACMG ועמיתיו במדור גנומיקה קלינית וטכנולוגיה מתקדמת ב-DHMC. ד"ר צ'קרבורטי תציג מצגת על ממצאיה במהלך סשן פוסטרים בשעה 9:15 בבוקר ביום שישי, 14 בנובמבר, במרכז הכנסים והתערוכות תומאס מ. מנינו בבוסטון.
אתר שביר של כרומוזומים נדיר המקושר לאובדן הריון חוזר
חלקים מסוימים של כרומוזומים אנושיים, הידועים כאתרים שבירים, נוטים יותר לפתח שברים, פערים או התכווצויות, במיוחד כאשר ה-DNA נמצא בלחץ במהלך שכפול או תיקון. בעוד שאתרים שבירים ידועים כתורמים לאי יציבות גנומית, הקשר שלהם לאובדן הריון חוזר אינו נחקר היטב.
חוקרים במרכז למדעי הבריאות בקינגסטון באוניברסיטת קווינס ובאוניברסיטת אוטווה חקרו את הקשר בין אתרים שבירים ואובדן הריון חוזר. מטופלת בת 33 הופנתה אליהם לאחר שלושה הפסדי הריון מוקדמים רצופים. בדיקות כרומוזומים מסורתיות מצאו שברים באתר השביר הנדיר FRA16B בכשליש מהתאים שלה. באמצעות מיפוי גנום אופטי (OGM), הם גילו שקטע ה-DNA החוזר ב-FRA16B היה גדול בצורה יוצאת דופן, מה שמאשר חוסר יציבות שעלול להיות קשור לאובדן הריון.
אתרים שבירים כגון FRA16B עשויים להיות תורמים לא מוערכים לבעיות רבייה, ושילוב OGM יכול לעזור לזהות סיבות שהוחמצו בעבר. שילוב של בדיקות ציטוגנטיות מסורתיות (כגון קריוטיפינג) עם OGM מספק הבנה ברורה ומדויקת יותר של אתרים שבירים.
על העבודה הזו פיקחה Amira Othman, MD, Ph.D., PGY-4 אבחנה ופתולוגיה מולקולרית תושבת במרכז למדעי הבריאות של Kingston באוניברסיטת קווינס, קינגסטון אונטריו, קנדה, שתעביר על כך מצגת במהלך מושב פוסטרים בשעה 9:15 בבוקר ביום שבת, 15 בנובמבר, במרכז הכנסים והתערוכות Thomas M. Menino בבוסטון.
