אפילו כשהתברר שרגישות תורשתית לסוגי סרטן מסוימים היא שכיחה יותר ממה שחשבו פעם, הבדיקות הגנטיות של בני משפחה של חולי סרטן לא עלו כמו שמומחים קיוו. מחקר חדש בראשות חוקרים ממכון הסרטן Dana-Farber ובית החולים Brigham and Women מדגים שתוכנית חינוך גנטי מקוון מרחוק יכולה להוות מניע רב עוצמה לאנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן לבצע בדיקות גנטיות.
מחקר החינוך הגנטי, הערכת סיכונים ובדיקות (GENERATE) כלל 601 אנשים מכל 45 מדינות שהיו להם קרוב משפחה עם הצורה השכיחה ביותר של סרטן הלבלב. המשתתפים קיבלו חינוך גנטי באמצעות אחת משתי תוכניות מקוונות מרוחקות. לאחר השתתפות באחת משתי התערבויות החינוך הגנטי, 90% מהמשתתפים השלימו בדיקות לאיתור וריאציות תורשתיות ביותר מתריסר גנים הקשורים לסרטן הלבלב.
התגובה המרשימה לתוכניות החינוך הגנטי המרוחקות קיבלה חיזוק בתגובות המשתתפים לבדיקה. 400 המשתתפים שמילאו שאלון על ניסיונם הצביעו על כך שהבדיקה לא עוררה חרדה, דיכאון או דאגות לגבי סרטן לאחר קבלת תוצאות הבדיקות הגנטיות.
אנו יודעים ש-5 עד 10 אחוזים מכל סוגי הסרטן קשורים לווריאציות גנטיות תורשתיות. אנו מכירים את הווריאציות הספציפיות הקשורות לסוגי הסרטן הללו. ואנחנו יודעים שניתן להפחית את השכיחות והתמותה של סרטן על ידי זיהוי אנשים הנושאים את הגרסאות הללו והתערבות כדי להוריד את הסיכון שלהם לסרטן או לפקח עליהם מקרוב כדי לזהות סרטן בשלבים המוקדמים ביותר שלו, כאשר הוא ניתן לטיפול. אבל אנחנו גם יודעים שלא מספיק אנשים שיכולים להפיק תועלת מבדיקות גנטיות נבדקים".
Sapna Syngal, MD, MPH, מנהלת שותפה של המרכזים לגילוי מוקדם ויירוט במכון לסרטן דנה-פרבר, סופרת בכירה וחברת סגל בבית החולים בריגהם ובית החולים לנשים
בין החסמים הפוטנציאליים לבדיקה הם הבנה ציבורית מוגבלת של הסיכון לסרטן תורשתי, חוסר תקשורת בין אדם חולה סרטן ובני משפחה שעלולים להיות בסיכון לכך, דמי כיס והיעדר שירותי בדיקות בקרבת מקום. יועצים גנטיים.
"אנחנו צריכים שיטות חדשות כדי להפוך את הבדיקות לזמינות יותר ולהגביר את המודעות ליתרונות שלה", מעיר סינגל. "מטרת המחקר הזה הייתה להעריך כיצד תוכניות חינוך גנטי מרוחקות שאנשים יכולים לגשת אליהם בבית, באינטרנט, עשויות להשפיע על ההחלטה לבצע בדיקות גנטיות."
המחקר היה פתוח לאנשים בני 18 ומעלה שיש להם קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם אדנוקרצינומה של הלבלב (PDAC) או קרוב משפחה מדרגה ראשונה או שנייה עם PDAC ושונות תורשתית בכל אחד מ-13 גנים הקשורים למחלה. המשתתפים גויסו באמצעות פרסומות ברשתות החברתיות, ארגוני תמיכה בסרטן הלבלב וששת המוסדות המשתפים פעולה במחקר GENERATE.
601 המשתתפים, המייצגים 424 משפחות, חולקו באופן אקראי לאחת משתי קבוצות. קבוצה אחת השתתפה במפגש וידאו אינטראקטיבי של חינוך גנטי וצפתה בתוכנית חינוך גנטי בת שבע דקות שסופר על ידי רופא סרטן. לקבוצה השנייה הייתה גישה רק לתוכנית חינוך גנטי מקוונת דרך אתר מעבדה מסחרי. לשתי הקבוצות הייתה גישה לכל החומרים בתוכנית החינוך הגנטי המקוון הזמינים דרך אתר המעבדה המסחרית.
לאחר השלמת התוכנית, 541 משתתפים, המייצגים 90% מקבוצת המחקר כולה, בחרו לעבור בדיקות לאיתור וריאציות תורשתיות בגנים המקושרים ל-PDAC – בחרו לקבל ערכת בדיקה גנטית מבוססת רוק שנשלחה לבתיהם שבה הם ישתמשו כדי לשלוח דוגמה בדואר למרכז בדיקות.
אחד ההיבטים המעודדים ביותר של המחקר הוא הטווח הגיאוגרפי של המשתתפים, אמרו החוקרים. יותר ממחצית מהנרשמים למחקר לא היו בני משפחה של מטופלים בששת אתרי המחקר, מה שמצביע על כך ששמעו על המחקר דרך מדיה חברתית או ארגוני הסברה.
"זה מוכיח שחינוך מקוון הוא אופציה אמיתית לאנשים שאולי לא גרים ליד מרכז ייעוץ גנטי או מתקן בדיקות", אומרת המחברת הראשונה של המחקר, ניקולט ג'וליאנה רודריגז, MD, MPH, מבית החולים דנה-פרבר ובריגהאם אנד נשים.
כל המשתתפים השלימו סקרים של רווחתם הפסיכולוגית – כולל תחושות של חרדה, דיכאון ודאגה מסרטן – כאשר נרשמו למחקר, ולאחר מכן שאלונים כאשר סיימו את התוכנית ושלושה חודשים לאחר מכן. מבין 400 שמילאו את השאלונים, לתוכניות החינוך והבדיקות הגנטי המרוחקים לא הייתה השפעה על החרדה, הדיכאון או הדאגה שלהם לסרטן.
"הממצאים שלנו מוכיחים שלשיטות אספקה רפואיות מרחוק יש טווח הגעה רחב, הן אופציה מוצלחת ומשלימה למודלים אישיים מסורתיים, ויכולות להגביר את השימוש בבדיקות גנטיות", מעיר רודריגז. "זה קריטי שנמשיך לפתח אסטרטגיות של מתן טיפול עבור קהילות גזע ואתניות שנדחקו היסטורית כדי להבטיח שיש להן גישה שווה לשירותי גנטיקה של סרטן."
המחקר נתמך על ידי Stand Up To Cancer-Lustgarten Foundation Cancer Interception Translational Cancer Grant (מענק SU2C-AACR-DT25-17) ועל ידי Mayo Clinic SPORE לסרטן הלבלב (מענק P50CA102701); קרן חליפה בין זאיד; הקרן לחקר משפחה ביון-צ'פמן; פרס ה-Pancreatic Cancer Action Network Catalyst Award; והמכונים הלאומיים לבריאות (מענקים T32 DK007533-35, CA210170 ו-P50CA062924). העבודה נערכה גם בתמיכת פרס K12TR004381 דרך Harvard Catalyst | המדע הקליני והתרגום של הרווארד. התוכן הוא באחריות המחברים בלבד ואינו מייצג בהכרח את הדעות הרשמיות של הרווארד קטליסט, אוניברסיטת הרווארד ומרכזי הבריאות האקדמיים הקשורים אליה, או המכון הלאומי לבריאות.
