מדענים ב-deCODE genetics, חברה בת של Amgen ושותפי הפעולה שלהם מאיסלנד, דנמרק וארה"ב פרסמו היום מחקר ב-Nature Structural and Molecular Biology שכותרתו "השוני בחלבון המורכב הסינפטונלי ש-SYCE2 מקשר עם אובדן הריון באמצעות השפעות על רקומבינציה".
אמנם ידוע היטב שחריגות כרומוזומליות הן הגורם העיקרי להפלות, אבל הביולוגיה שמאחורי אובדן הריון עם או בלי שגיאות כרומוזומליות אינה מובנת היטב. למעלה מ-114 אלף נשים מאיסלנד, דנמרק, בריטניה, ארה"ב ופינלנד שחוו אובדן הריון השתתפו במחקר אסוציאציות רחב גנום, שבדק 50 מיליון גרסאות רצף. גרסת missense בתדר נמוך ב- SYCE2 נמצא כי הגן מגביר את הסיכון לאובדן הריון ב-22%.
בדו"ח קודם של מדעני deCODE הוכח כי וריאנט ה-missense הזה קשור לפנוטיפים של רקומבינציה בכרומוזומים שהועברו מהאם. ריקומבינציה בין כרומוזומים הומולוגיים הוא חלק חיוני במיוזה, יצירת הביצית האנושית ותאי הזרע. התוצר של SYCE2 מהווה חלק מתסביך חלבון החיוני ליישור הכרומוזומים ההומולוגיים לרקומבינציה, ווריאנט ה-missense הקשור לאובדן הריון ולריקומבינציה צפוי להשפיע על היציבות של קומפלקס חלבון זה.
בדיקה מדוקדקת יותר של השפעת הווריאציה על הרקומבינציה גילתה השפעה על מיקום הצלבות שהיא פרופורציונלית לאורך הכרומוזומים, ככל שהכרומוזום ארוך יותר כך ההשפעה גדולה יותר. ההשפעה על רקומבינציה נמדדת אצל אנשים שנולדו בחיים. המחברים מציעים כי השפעה זו עשויה להיות קיצונית יותר בהריונות שאבדו ועשויה לתרום לאובדן ההיריון. הקשר לאובדן הריון אינו מביא בחשבון את העוברים שאבדו בתחילת ההיריון לפני זיהוי ההיריון, כך שההשפעה של הגרסה על הצלחת ההריון עלולה להיות מוערכת.
הממצאים שדווחו במחקר זה מראים שניתן לשמור על וריאנט עם השפעה ניכרת על רקומבינציות באוכלוסייה למרות הגדלת הסיכון לאובדן הריון.
