מחקר חדש מצא כי וריאנטים גנטיים הקשורים למחלת פרקינסון (PD) שכיחים יותר ממה שחוקרים סברו בעבר. חוקרים במחקר PD GENEration הנתמך על ידי קרן פרקינסון – שהגיע ליעד של 15,000 משתתפים לפני המועד באביב הקרוב – מצאו של-13% מהמשתתפים יש צורה גנטית של PD, שהיא תצפית משמעותית בהשוואה להערכות ארוכות שנים. תוצאות מ-3.5 השנים הראשונות של המחקר, שבדק קבוצה רחבה בצפון אמריקה, פורסמו בכתב העת המדעי בעל ביקורת עמיתים מוֹחַ.
PD GENEration, שבודקת גנים רלוונטיים מבחינה קלינית לפרקינסון, מוצעת על ידי קרן פרקינסון מאז 2019 לכל אדם עם אבחנה מאושרת של PD. המחקר הוא הראשון מסוגו שהחזיר תוצאות בקנה מידה באמצעות ייעוץ גנטי חי באנגלית או בספרדית. זה מאפשר למשתתפים ולרופאים לקבל החלטות מושכלות יותר לגבי הטיפול בהם, כולל הרשמה לניסויים קליניים ספציפיים לגנים.
ממצאים מרכזיים נוספים ממחקר PD GENEration שפורסם ב מוֹחַ לִכלוֹל:
- 7.7% מהמשתתפים נשאו מוטציה גנטית GBA1, 2.1% מהמשתתפים נשאו מוטציה גנטית PRKN ו-2.4% מהמשתתפים נשאו מוטציה גנטית LRRK2. כל המשתתפים קיבלו מידע על מצבם הגנטי באמצעות מרכיב הייעוץ הגנטי של התוכנית.
- שיעור החיוביות עבור וריאנט גנטי גבוה משמעותית עבור אנשים עם סיכון גבוה. אלה עם PD מוקדם, מוצא בסיכון גבוה (כגון יהודי אשכנזי, ספרדי באסקי או ברברי צפון אפריקאי), או קרוב משפחה מדרגה ראשונה שנפגע במחלה, היו בעלי שיעור חיוביות של 18%. שיעור החיוביות עבור אנשים ללא אחד מגורמי הסיכון הללו היה כמעט 10%.
- רבים מהמשתתפים הללו עשויים להעפיל לניסויים ברפואה מדויקת, המראים את ההיתכנות והחשיבות של הצעה רחבה של בדיקות גנטיות.
לא צפינו את שיעור החיוביות הגבוה למוטציות גנטיות, במיוחד לכמעט 10% היו תוצאה חיובית גם ללא גורמי סיכון גנטיים ידועים. יתרה מכך, המהירות שבה נרשמו משתתפים ל-PD GENEration היא עדות לאינטרס של אנשים עם PD לקבל נתונים על המצב הגנטי שלהם. יחד, שיעור החיוביות והעניין הגבוה בקבלת גנוטיפ יתורגמו בתקווה להשתתפות מוגברת במחקרים תצפיתיים וניסויים קליניים לקראת טיפולים המכוונים לגנים אלה, מה שיפשט את הניסויים הקליניים של רפואה מדויקת ב-PD.
רוי אלקלעי, MD, MS, פרופסור חבר, המחלקה לנוירולוגיה, המרכז הרפואי אירווינג, אוניברסיטת קולומביה
"PD GENEration עומדת בחזית הרפואה המדויקת והפוטנציאל לטיפולים מותאמים. במידה רבה, הסיבה לכך היא שקרן פרקינסון הכירה בחשיבות הכללת ייעוץ גנטי במחקר מחקר החושף תוצאות גנטיות", אמרה לולה קוק, MS , CGC, המחלקה לגנטיקה רפואית ומולקולרית באוניברסיטת אינדיאנה, שהוא המחבר הראשון של הספר מוֹחַ מאמר ואחד משישה יועצים גנטיים שהיו מעורבים במחקר עד כה. "כפי שראינו ממספרי הנרשמים למחקר ומתוצאות הסקר, יש עניין רב בקרב אנשים עם PD לדחוף את המאמץ המחקרי קדימה. זה כולל הבנת הגנטיקה של המחלה, באופן כללי ואינדיווידואלי. זה הרעיון שכולנו עושים חלקנו להתקדם לעבר טיפולים משופרים ותרופה."
PD GENEration ממשיכה לשלב הבא שלה עם תמיכה מתוכנית הגנטיקה של פרקינסון העולמית (GP2), תוכנית של יוזמת יישור המדע על פני פרקינסון (ASAP). המימון של ASAP מאפשר לקרן פרקינסון להאיץ את השפעת המחקר על ידי התמקדות באלה שהיו מיוצגים היסטוריים בתת-ייצוג במחקר. גיוס בקנה מידה רחב כזה מגיע לקהילה גדולה ומגוונת יותר בארצות הברית, קנדה ואמריקה הלטינית. קרן פרקינסון שואפת לרשום 8,000 משתתפים נוספים, כולל 2,400 באמריקה הלטינית, במהלך השלב הבא של המחקר.
"PD GENEration נועד להיות מכיל ונגיש לכל האוכלוסיות, במטרה לשפר את התוצאות הקליניות לכולם. אנו גאים בכך שהנתונים שאספנו באמצעות PD GENEration משקפים את הקבוצה הגדולה והמגוונת ביותר בצפון אמריקה שנבדקה אי פעם – ואפילו למרות שהגענו ליעד הגיוס הראשוני שלנו באביב הזה, 15,000, דברים גדולים יותר באופק", אמר ג'יימס בק, דוקטורט, סגן נשיא בכיר ומנהל מדעי ראשי של קרן פרקינסון. "השותפות שלנו עם ASAP ו-GP2 מאפשרת לנו להגיע להרבה יותר אנשים, ולהגדיל עוד יותר את מגוון המשתתפים. היכולת להבין את הגנטיקה שיש לאנשים עם PD במשותף בין אוכלוסיות שונות עשויה לחשוף סודות ביולוגיים של המחלה, עם פוטנציאל ל- להוביל לטיפולים חדשים".
