ניוון שרירי עמוד השדרה הוא מחלה גנטית נדירה של תאי העצב בחוט השדרה שיכולה להופיע כבר בינקות. המחלה מובילה לאובדן מתקדם של חוזק השרירים. אלה שנפגעו לעתים קרובות סובלים מחולשת שרירים בשלב מוקדם, כמו גם מקשיים בתנועה, נשימה ובליעה. בזכות ההתקדמות הרפואית, קיימים כעת טיפולים המאטים את התקדמות המחלה. עם זאת, ליקויים מוטוריים נמשכים, ואתגרים קוגניטיביים וחברתיים מתבטאים יותר ויותר.
במשך זמן רב, ניוון שרירי עמוד השדרה הובנה אך ורק כמחלה של הנוירונים המוטוריים, שבה אותם תאי עצב השולטים ישירות בשרירים מאבדים את תפקודם. עם זאת, בשנים האחרונות החוקרים הצליחו להראות שתאי עצב אחרים בחוט השדרה, שאינם שולטים ישירות בשרירים, תורמים גם הם למחלה. בהתבסס על ממצאים אלה, חוקרים ממכון הפיזיולוגיה של קרל לודוויג באוניברסיטת לייפציג, בדקו כעת אזורים נוספים במערכת העצבים מעורבים בהתפתחות ניוון שרירי עמוד השדרה.
במחקר החדש הם גילו כי המוח הקטן תורם גם להתפתחות המחלה. "התוצאות שלנו מבהירות כי המוח הקטן לא מושפע רק מהמחלה אלא הוא בעצמו נהג עצמאי של הסימפטומים. ממצאים אחרונים אלה מספקים אפוא הסבר אפשרי ללקות המוטוריות המתמשכות ולבעיות החברתיות והקוגניטיביות שהופיעו לאחרונה, אומר ד"ר כריסטיאן סיימון, ראש המחקר והחוקרת ברפואה.
בחקירותיהם הצליחו חוקרי לייפציג להראות שתאי Purkinje – תאי עצב מרכזיים של המוח הקטן – נפגעים באטרופיה של שרירי עמוד השדרה. הגורם הוא הפעלה של מסלול איתות ספציפי המוביל למוות של תאים ושיבושים קשים ברשתות המוחיות. ההשלכות התבררו במודל העכבר: בעלי חיים עם ניוון שרירי עמוד השדרה לא רק הראו ליקויים מוטוריים, אלא גם הראו פעילות תקשורתית מופחתת באופן ניכר, המתבטאים בקוליות קוליות מופחתות-צלילים בתדר גבוה שעכברים בדרך כלל משתמשים בהם כדי לתקשר. על ידי השבת ספציפית של החלבון החסר בתאי Purkinje, ניתן היה לשפר חלקית הן את המנוע והן את הגירעונות החברתיים.
למכון קרל לודוויג לפיזיולוגיה יש מומחיות נרחבת בפיזיולוגיה מוחית. לצורך חקירות אלה, הקלטות הדמיה ברזולוציה גבוהה והקלטות מהדק טלאים בוצעו על פרוסות מוחיות מעכברים. בנוסף, חוקרי לייפציג השתמשו בווקטורים נגיפיים כדי לתפעל באופן ספציפי את ביטוי הגנים בעכברים.
מאפיין מיוחד ביצירה מדעית זו הוא ששלושה מתוך ארבעת המחברים הראשונים הם סטודנטים לרפואה שתרמו לפרסום זה כחלק ממחקר הדוקטורט שלהם. הם נתמכו בחלקם על ידי מלגות דוקטורט מהפקולטה לרפואה. שיתופי פעולה בינלאומיים עם אוניברסיטת קולומביה, אוניברסיטת ג'ונס הופקינס ואוניברסיטת אולם סיפקו תמיכה מכריעה בפרויקט.
המחקר שלנו מספק בסיס חשוב למחקרים נוספים שמטרתם לחקור שינויים במוח הקטן בטרופיה של שרירי עמוד השדרה בקרב קבוצות גדולות יותר של חולים. כצעד הבא, אנו רוצים לבדוק טיפולים קיימים במודלים של העכבר שלנו כדי לבדוק אם ניתן לשפר את השינויים המוחיים ואת התסמינים החברתיים הנלווים של המחלה. "
ד"ר כריסטיאן סיימון, ראש, הפקולטה לרפואה, אוניברסיט לייפציג
