מדענים ב-deCODE genetics, חברה בת של AMGEN, גילו גרסאות נדירות של רצף, שצפויות לגרום לאובדן תפקוד של ITSN1הקשורים בסיכון גבוה למחלת פרקינסון. הממצאים תומכים גם במסלולים פחות נחקרים המעורבים בפתוגנזה של המחלה.
המחקר, שפורסם היום ב npj מחלת פרקינסוןהשתמשו בנתונים של רצף גנום שלם מאיסלנד (גנטיקה deCODE), בריטניה (Biobank UK) וארה"ב (Accelerating Medicines Partnership מחלת פרקינסון).
תפקידו של ITSN1, Intersectin-1, הוא להפעיל את CDC42, Rho GTPase קטן המעורב בצמיחה ותחזוקה של נוירונים דופמינרגיים ובוויסות של אקסוציטוזיס שלפוחית של α-synuclein, שהצטברות שלו היא סימן היכר פתולוגי של מחלת פרקינסון. החוקרים מציעים כי אובדן תפקוד ITSN1 עשוי לתרום לפתוגנזה של מחלת פרקינסון באמצעות CDC42 לא פעיל והמסלולים במורד הזרם שלו, ניוון של נוירונים דופמינרגיים ואקסוציטוזיס של שלפוחית לא מווסתת של α-synuclein, ו/או באמצעות שיבוש הובלה של שלפוחית סינפטית באמצעות קלתרין ותיווך אנדו. אקסוציטוזיס. זה מצביע על כך שהכוונה ל-CDC42 או לרגולטור במעלה הזרם שלו, ITSN1, עשויה להציע גישה טיפולית למחלת פרקינסון.
