השכיחות של מחלת אלצהיימר (AD) גבוהה פי שניים בקרב אמריקאים אפריקאים (AA) בהשוואה לאנשים לבנים/אירופאים (EA) אנשים החיים בארה"ב חלקם נובעים מקובעים חברתיים לבריאות כמו פערים בגישה לבריאות ואיכות חינוך, הטיות בבדיקות גבוהות יותר של גורמי סיכון כגון סיכון כגון מחלות קרבייבסאיות וכאפריקה.
למרות שמחקרים רבים בדקו הבדלים בביטוי הגנים (מדד לכמות החלבון המקודד על ידי גן) ברקמות המוח ממקרי AD וביקורת בקבוצות EA או בקבוצות אבות מעורבות, מספר האנשים של AA במחקרים אלה לא היה מוגדר או קטן מכדי לזהות ממצאים משמעותיים בקבוצה זו בלבד.
במחקר הגדול ביותר של AD שנערך ברקמות המוח מתורמי AA, חוקרים מאוניברסיטת בוסטון צ'ובאנית ואוודיסיה בית הספר לרפואה זיהו גנים רבים, שחלק גדול מהם לא הוטמע בעבר ב- AD על ידי מחקרים גנטיים אחרים, להיות פעיל פחות או יותר ברקמות ממקרי AD בהשוואה לבקרות. הממצא הבולט ביותר היה רמת ביטוי גבוהה פי 1.5 של Adamts2 גן ברקמת המוח מאלו עם AD מאושר שלאחר המוות.
באמצעות דגימות מבוקשות מ -14 מרכזי מחקר שממומנו על ידי NIH ברחבי הארץ, החוקרים יצרו והעריכו נתוני ביטוי גנים הנגזרים מרקמת קליפת המוח הקדמית שלאחר המוות מ 207 תורמי מוח AA (125 מקרי AD מאושרים פתולוגית ו- 82 ביקורת). הם מצאו את הגן המבטא באופן דיפרנציאלי באופן דיפרנציאלי, ADAMTS2, היה גם הגן המדורג ביותר במחקר עצמאי (Medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.12.24317218v1) שנערך על ידי אותו צוות מחקר ברקמת המוח מדגם גדול בהרבה של אנשים EA. במחקר זה, הם השוו את ביטוי הגנים ברקמות המוח ממקרי AD שאושרו פתולוגית אשר סבלו מתסמינים קליניים של AD לפני המוות עם מקרי AD שאובחנו פתולוגית שהיו עמידים קוגניטיבית.
למיטב ידיעתנו, זו הפעם הראשונה במחקרי Genetics AD מעוצבים באופן דומה כי הממצא המשמעותי ביותר היה זהה אצל אמריקאים לבנים ואפריקאים כאחד. "
לינדזי א. פארר, דוקטורט, סופר מקביל, ראש הגנטיקה הביו -רפואית, בית הספר לרפואה באוניברסיטת בוסטון
לטענת החוקרים, מחקר זה הוא צעד חשוב בפענוח הארכיטקטורה הגנטית ובמנגנונים הבסיסיים של סיכון לספירה אצל אפריקאים אמריקאים, בהתחשב בעדויות לכך שכמעט כל גרסאות הסיכון שהוקמו AD הינן ספציפיות לאוכלוסייה או שיש לה תדרים שונים בין אוכלוסיות. "אף על פי שהסיכון למודעה באמריקאים אפריקאים היה קשור לגרסאות במספר גנים, חפיפת הגנים המראים קשר באוכלוסיות EA היא צנועה, ואפילו בקרב הגנים החופפים הגרסאות הספציפיות המעורבות וגודל ההשפעה על סיכון הספירה, בדרך כלל נבדלים זה מזה", מסביר פרר. "העובדה שהביטוי של Adamts2 גבוה באופן משמעותי ובאופן משמעותי ברקמות המוח הן מהלבנים והן משחורים עם AD, לא רק מצביע על תהליך ביולוגי משותף המוביל לספירה, אלא גם מעלה את העדיפות של מחקר נוסף הכולל גן זה שיכול לקבוע את התאמתו כיעד טיפולי פוטנציאלי. "
ממצאים אלה מופיעים ברשת באלצהיימר ודמנציה: כתב העת של איגוד האלצהיימר.
