מדענים זיהו מצב ראייה חדש הקשור לגן שכבר קשור למחלת אובדן ראייה אחרת. בעוד שהמחלה שזוהתה בעבר גורמת לאובדן הראייה המרכזית, המצב החדש משפיע על ראיית היקפים והלילה. שני המצבים השונים נגרמים על ידי שני וריאנטים שונים באותו גן, על פי צוות בינלאומי של מדענים שכלל חוקרים ממכון העין Scheie של בית הספר לרפואה פרלמן באוניברסיטת פנסילבניה.
לא ניתן שם רשמית למצב שהתגלה לאחרונה, אך החוקרים מתייחסים אליו כאל EFEMP1ניוון רשתית מלווה מאוחר (L-ORD). זה מתרחש עקב גרסת p.Arg140Trp ב- EFEMP1 גן, הגורם להצטברות חומר עבה בצורה חריגה בין תאי העין.
העבודה החלה בתיאור קליני של משפחה בארצות הברית בשנת 1998, שהתרחבה למספר משפחות אירופאיות בהתבסס על המידע הגנטי החדש שהתגלה. העבודה פורסמה ב JAMA רפואת עיניים.
ביטוי המחלה השונה במשפחה זו נחשב כדומה למצב שנגרם על ידי C1QTNF5 וריאנטים של גנים. עם זאת, אף אחת מהווריאציות הקשורות למחלה זו לא נמצאה. משתפי הפעולה שלנו גילו אז גרסה חדשה ב- EFEMP1 גן שבדרך כלל גורם למחלה אחרת שבה המקולה, הקשורה לראייה המרכזית, מושפעת תחילה."
ארתור V. Cideciyan, PhD, מחקר ברפואת עיניים ומנהל שותף של המרכז לניוון רשתית תורשתי
משפחות חושפות דפוס מובהק של אובדן ראייה
שלוש משפחות לא קשורות במדינות שונות שחלקו במקרה את גרסת p.Arg140Trp נחקרו והושוו למשפחה אחרת עם גרסת p.Arg345Trp ב- EFEMP1 הגן, שגרם למצב הידוע שכבר השפיע על הראייה המרכזית. בנוסף לצוות של Penn Medicine, תרמו למחקר חוקרים מאוניברסיטת אדינבורו, מאוניברסיטת באזל, מאוניברסיטת צ'ארלס ומאוניברסיטת בון.
הם גילו שהמחלה החדשה שהתגלתה מתחילה באיטיות בפריפריה של הרשתית, היושבת בחלק האחורי של העין וממירה אור לאותות למוח לפרש כראייה. אנשים יכולים להיות בעלי ראייה טובה במשך רוב חייהם, אך בסופו של דבר מתחילים לאבד את הראייה ההיקפית ומתקשים לראות בתנאי תאורה חלשים, כגון בין ערביים או לילה.
ירידה איטית זו והיעדר נזק ראשוני לתאי המוט של העין (מגוון "קולטנים" המתמחים בראייה בתאורה נמוכה) מקשים על התפיסה של L-ORD. אבל ההתאוששות האיטית של הראייה בעת המעבר מתנאי תאורה נמוכה לתנאי תאורה נמוכה היא רמז שימושי לאיתור המצב.
"אנו יכולים לזהות חריגה גדולה באופן שבו קולטני הפוטו מתאוששים בחושך עם רשתיות שעדיין נראות שלמות מבחינה מבנית", אמר Cideciyan. "זה נותן לנו סמן פונקציונלי של מחלה בשלב שבו תאי קולטני אור עדיין לא אבדו".
חוקרים רוצים לחקור באיזו רחבה הווריאציה מתרחשת
נכון לעכשיו, החוקרים אינם בטוחים עד כמה הגרסה נפוצה, ולפיכך, לכמה אנשים עשויה להיות צורה זו של L-ORD. למרות שהם חושבים שזה עשוי להיות נדיר יחסית, יצטרכו לעשות מחקרים גדולים יותר כדי לקבוע זאת.
אבל הגילוי של וריאנט הגן החדש ל-L-ORD יעזור להרחיב את ההבנה של מצבי ראייה שמגיעים עם הגיל.
"הזדקנות היא גורם סיכון למצבים רפואיים רבים, כולל מחלות רשתית כמו ניוון מקולרי הקשור לגיל, המצב השכיח ביותר של הזדקנות הרשתית", אמר תומס ס' אלמן, MD, פרופסור לרפואת עיניים והמנהל השני של המרכז לניוון רשתית תורשתית. "הלקחים שנלמדו ממחלות עיניים גנטיות נדירות ומאוחרות אלה מציעים הצצה למנגנונים אפשריים של מחלות לבעיות רשתית שכיחות הרבה יותר."
מחקר זה נתמך על ידי מענקים מפרס מלגת הקנצלר של אוניברסיטת אדינבורו, פרס RS Macdonald Charitable Trust Seedcorn Award, קרן BrightFocus (M2024009N), קרן המחקר הגרמנית (532367710), המועצה למחקר רפואי (MC_UU_00035/9, MC07SwiU_00s National Science Foundation), (204285), משרד הבריאות של צ'כיה (NW24-06-00083), אוניברסיטת צ'ארלס בפראג (UNCE/24/MED/022 ו-SVV 2600631), ו-Samuel G. Jacobson, MD, PhD, Fund Memorial.
