מוסדות מחקר ברחבי העולם מכילים מידע גנטי רב ערך שיכול לעזור לפתוח אינספור תעלומות רפואיות. עם זאת, מכיוון שה-DNA מתכלה עם הזמן, קשה לחוקרים לנתח דגימות DNA בנות יותר מ-20 שנה באמצעות גישות אנליטיות קונבנציונליות.
למרות שטכנולוגיות מודרניות שינו את יכולתם של חוקרים ללמוד על מחלות, טכנולוגיות אלו שימשו בעיקר בדגימות גנטיות מודרניות. היכולת לחקור נתונים גנטיים מעשורים מוקדמים הייתה מוגבלת ביותר, מה שמפריע לחוקרים בהבנת מחלות ישנות ומדוע מתרחשים שינויים במחלות לאורך זמן.
על ידי התאמת טכניקות ששימשו במקור לחקר DNA עתיק מדגימות ארכיאולוגיות, חוקרים מאוניברסיטת שיקגו הצליחו לשחזר מידע גנטי מדגימות רפואיות בנות כמעט מאה שנה.
העבודה תוצג במפגש השנתי והאקספו של האגודה לפתולוגיה מולקולרית (AMP) 2025, שיתקיים ב-11-15 בנובמבר בבוסטון.
כדי לבדוק את הטכניקה שלהם, החוקרים השתמשו בדגימות רקמה מדגימות סרטן המעי הגס שנאספו בין 1932 ל-2023. החוקרים בחרו להתמקד בסרטן המעי הגס מכיוון שהוא הפך להיות נפוץ משמעותית בקרב מבוגרים צעירים במהלך העשורים האחרונים ללא הסבר ברור. כיום, לילד בן 35 יש סיכוי גבוה פי שניים לפתח סרטן המעי הגס בהשוואה לילד בן 35 ב-1985.
החוקרים בודדו רקמת גידול מדגימות משובצות בפרפין לחילוץ DNA. החוקרים ייעלו את הסרת שעוות פרפין וחומרים משמרים כימיים כדי למקסם את כמות ה-DNA שמיש. לאחר מכן, החוקרים השתמשו בגישות מותאמות כדי להכניס את שברי ה-DNA לפורמט קריא לרצף. הם יצרו צינור מותאם אישית באמצעות כלים דיגיטליים השמורים בדרך כלל לניתוח DNA עתיק, כך שיוכלו להתאים דגימות עם DNA חסר או פגום לגנום האנושי.
לאחר בדיקת איכות ה-DNA, החוקרים רצפו את הגנום באמצעות רצף גנום שלם ופאנל ממוקד להעשרה גנים (OncoPlus) כדי למצוא מוטציות גנטיות המניעות את צמיחת הגידול. בשני המקרים, הם שינו את הפרוטוקולים כדי לשמור על שברי דנ"א זעירים שנזרקים באופן מסורתי. לבסוף, הם ניתחו את ה-DNA הלא אנושי שנמצא בדגימות הרקמה כדי לזהות חיידקים שאולי היו בגידול.
ד"ר אלכסנדר גוזטה, MD, Ph.D., אשר פיקח על הפרויקט לצד חוקרת ה-DNA העתיקה Maanasa Raghavan, Ph.D., ציין, "כאשר ניתחנו DNA חיידקי מרקמות סרטן המעי הגס, לא רק זיהינו חיידקי מעיים תקינים אלא גם מינים חיידקיים הקשורים ספציפית לסרטן המעי הגס". הצוות עובד כעת על חידוד שיטות הניתוח שלהם כדי להבין טוב יותר את החיידקים הללו ולהבין כיצד ייתכן שנוכחותם השתנתה לאורך זמן.
למרות שהצוות של Guzzetta מתמקד כעת בסרטן המעי הגס, הוא מקווה שחוקרים אחרים ישתמשו בעבודה זו כדי לחקור שינויים אחרים במחלות לאורך זמן. "יש כאן פוטנציאל עצום לקבוצות אחרות להשתמש בגישות הללו כדי לפענח את הסיבות השורשיות העומדות בבסיס הנוף המשתנה של מחלות מודרניות", אמר גוזטה. "גישה זו יכולה לפתוח את היכולת לחקור כיצד מחלות מתפתחות במשך עשרות שנים ולשפוך אור על האופן שבו הביולוגיה שלהן השתנתה לאורך זמן."
עבודה זו הובלה על ידי אלכסנדר גוזטה, MD, Ph.D., מאוניברסיטת שיקגו, והיא תוצג במהלך מצגת במה בשעה 14:45 שעון מזרח ב-13 בנובמבר, במרכז הכנסים והתערוכות תומאס מ. מנינו בבוסטון. העבודה תוצג גם ככרזה במרכז הכנסים. מספר הפוסטר של Guzzetta הוא TT008. הוא יהיה זמין לדון בעבודה עם כתבים.
