חוקרים במכון לסרטן דנה-פרבר פיתחו בדיקת דם שיכולה לשנות את האבחנה והמעקב אחר מיאלומה נפוצה (MM) ותנאי המבשר שלה. השיטה החדשה, המכונה Swift-Seq, משתמשת ברצף תאים יחיד כדי לפרופיל תאי גידול (CTCs) בדם, ומציעה אלטרנטיבה לא פולשנית לביופסיות מח עצם מסורתיות.
המחקר פורסם ב סרטן טבע.
"עבודה רבה עברה לזיהוי של תכונות גנומיות וטרנסקריפטומיות המנבאות תוצאה גרועה יותר ב- MM, אך עדיין חסרים לנו את הבדיקות למדידתם בקרב מטופלינו, אמר הסופר הבכיר, ד"ר אירן מ. גובריאל." כקלינאי, זהו סוג הבדיקה של הגורמת הבאה שהייתי רוצה להזמין עבור מטופלי. "
מיאלומה נפוצה היא סרטן מח עצם מאתגר, שקודם לעיתים קרובות על ידי מצבים כמו גמופתיה מונוקלונית בעלת משמעות בלתי מוגדרת (MGUS) ומיאלומה מרובה (SMM). באופן מסורתי, ביופסיות מח עצם שימשו כדי להעריך סיכון ולפקח על שינויים גנטיים בתנאים אלה. עם זאת, ביופסיות אלה הן כואבות, נדירות, והטכניקה הנלווית, פלואורסצנטיות בהכלאה באתר (FISH), לרוב אינה מצליחה לספק תוצאות ברורות, מה שמוביל להערכת סיכונים פחות יעילה ולהשפעה על החלטות הטיפול.
"זה היה מדהים אם היה לנו בדיקה מבוססת דם שיכולה לעלות על דגים וזה עובד ברוב החולים-אנו חושבים שסוויפט-סאק עשויה להיות בדיוק הבדיקה הזו", אמר ד"ר רומנוס סקלאווניטיס-פיסטופידיס, סופר ראשוני.
Swift-Seq מציעה אלטרנטיבה חדשנית בכך שהיא מאפשרת לרופאים לבצע הערכות סיכונים ומעקב גנטי באמצעות בדיקת דם פשוטה, מה שהופך את התהליך לקל ואמין בהרבה. מעבר לספירת CTCs, Swift-Seq מספק פרופיל גנטי מפורט, ומזהה שינויים גנטיים מרכזיים מכריעים להבנת המחלה. שיטה זו עולה על הדיוק של בדיקות מח עצם כמו דגים. בנוסף, Swift-Seq מעריך את שיעורי גידול הגידול ומזהה דפוסי גנים חשובים שיכולים לחזות את תוצאות המטופלים, והכל מדגימת דם בודדת.
"Swift-Seq הוא אפשרות עוצמתית שכן היא יכולה למדוד את מספר ה- CTCs, לאפיין את השינויים הגנומיים של הגידול, להעריך את יכולת ההתרבות של הגידול ולמדוד חתימות גנים שימושיים באופן פרוגנסטי בבדיקה יחידה ומדגם דם", אמר גובריאל.
המחקר כלל 101 חולים ותורמים בריאים, והדגים כי Swift-SEQ תפס בהצלחה CTCs אצל 90% מהמטופלים עם MGUS, SMM ו- MM. ראוי לציין כי הוא זיהה CTCs אצל 95% מהמטופלים עם SMM ו- 94% מהמטופלים עם MM שאובחן לאחרונה, הקבוצות ככל הנראה נהנות משיפור ריבוד הסיכון ומעקב גנומי. היכולת של Swift-Seq למנות CTCs על בסיס הברקוד המולקולרי של הגידול, במקום להסתמך על סמני פני התא, מבדילה אותו משיטות קיימות כמו ציטומטריה זרימה.
SWIFT-SEQ לא רק מודד תכונות רלוונטיות קליניות מרובות ישירות מדגימת דם, אלא גם מספק תובנות חדשות לגבי הביולוגיה של זרימת תאי הגידול.
זיהינו חתימת גנים שלדעתנו לוכדת את יכולת הדם של הגידול ועשויה להסביר חלקית כמה מהתעלומות הבלתי מוסברות של ביולוגיה של מיאלומה. זה יכול להשפיע בצורה אדירה על האופן בו אנו חושבים על צמצום התפשטות גידולים בקרב חולים עם מיאלומה ועלולים להוביל להתפתחות של תרופות חדשות לחולים. "
ד"ר אליזבת ד. לייטבוי, סופר משותף
הצגת Swift-Seq מסמנת התקדמות משמעותית באבחון מיאלומה, ומציעה שיטה פולשנית מינימלית להשגת שכבות מרובות של מידע שימושי קלינית מבדיקת דם יחידה. פריצת דרך זו עלולה להוביל לשיפור תוצאות המטופלים ולהבנה מעמיקה יותר של הביולוגיה של מיאלומה.
