חוקרים במרכז הרפואי דארטמות' היצ'קוק פיתחו דרך לאבחן את מחלת ליים מוקדם ומדויק יותר משיטות בדיקה מסורתיות.
במהלך 30 השנים האחרונות, מחלת ליים נמצאת במגמת עלייה בארצות הברית, במיוחד באזור הצפון-מזרחי, שם קרציות הנושאות את החיידק בורליה בורגדורפרי פעילים מסוף האביב ועד תחילת הסתיו. אם אינה מטופלת, מחלת ליים עלולה לגרום לסיבוכים מפרקים, לב ומערכת העצבים.
בעוד שהפריחה האופיינית דמוית עין שור היא סימן מוקדם למחלה, היא מופיעה רק בכ-25% מהחולים. מטופלים רבים מפתחים נגעים בעור המחקים מחלות אחרות, מה שמקשה על האבחנה הקלינית. אבחון מסבך נוסף, בדיקות נוגדנים מראות לעתים קרובות שליליות שווא במהלך השבועות הראשונים של ההדבקה.
כדי לטפל בסיבוכים אבחנתיים אלו, חוקרים במרכז הרפואי דארטמות' היצ'קוק בניו המפשייר פיתחו דרך חדשה לגילוי בורליה בורגדורפריהמאפשר אבחון מהיר ומדויק יותר. Guohong (גרייס) Huang, Ph.D., הובילה את הפרויקט ותציג את העבודה במפגש השנתי והאקספו של האגודה לפתולוגיה מולקולרית (AMP) 2025, המתקיים ב-11-15 בנובמבר בבוסטון.
הפרויקט התחיל במקרה של אישה בת 73 שחוותה החמרה הדרגתית בהתקשות העור ודלקת, כמו גם חוסר תנועה במפרקים במשך תקופה של ארבע שנים. הרופאים האמינו בתחילה שלמטופל יש מורפיה, מצב שגורם לכתמי עור קשים ומעבים. עם זאת, תרופות מדכאות חיסון המשמשות לטיפול במורפיה לא שיפרו את תסמיני המטופל.
במקרה של מטופלת זו, בדיקת נוגדנים הראתה רק עדות לזיהום קודם של ליים, אך היא הגיבה בחיוב לאנטיביוטיקה דוקסיציקלין, תרופה הנפוצה לטיפול במחלת ליים.
Shaofeng Yan, MD, Ph.D., חבר בצוות הטיפול של המטופל, ביקש מהמחלקה של הואנג לפתח בדיקה מולקולרית חדשה כדי לאשר את נוכחות בורליה בורגדורפריהמוביל למחקר הגדול יותר המוצג בתקציר של הואנג.
הצוות, כולל Joel A. Lefferts, Ph.D., יצר שלוש בדיקות PCR דיגיטליות טיפות (ddPCR) – המשמשות לאיסוף מדידות מדויקות ורגישות במיוחד – כדי לזהות סוגים שונים של בורליה חיידקים: אחד שמזהה הכל בורליה מין, כזה שמכוון לאלו שאחראים למחלת ליים ואחד ספציפי ל בורליה בורגדורפריהגורם העיקרי למחלת ליים בארה"ב כאשר נבדק על מספר מוגבל של דגימות עור מחולים עם מחלת ליים מאומתת או חשודה, המבחנים החדשים הראו דיוק מצוין ויכלו לזהות עד חמישה עד עשרה תאי חיידקים.
בסופו של דבר, המבחן עבור בורליה בורגדורפרי שפותחה על ידי הצוות שלה הייתה רגישות משוערת של 90.9% בדגימות משובצות בפורמלין עם פרפין, מה שהופך אותה לשדרה חדשה פוטנציאלית לבדיקת מחלת ליים. הרגישות צפויה לעלות בעת שימוש ברקמות טריות או קפואות, אשר בדרך כלל מניבות DNA עם כמות ואיכות גבוהה יותר.
באמצעות מבחן ddPCR, זיהינו בהצלחה ב. בורגדורפרי DNA בביופסיית העור של מטופל זה. ממצא זה אושר עוד יותר על ידי רצף DNA, התומך באבחון של מחלת ליים כרונית."
גואוהונג (גרייס) הואנג, Ph.D.
הואנג ציין כי בדיקות סרולוגיות מסורתיות אינן יכולות להבחין בין זיהום פעיל לחשיפה בעבר.
"רמות הנוגדנים עשויות להישאר גבוהות גם לאחר טיפול מוצלח. זהו תרחיש קליני נוסף שבו בדיקת ddPCR מציעה יתרון ברור על ידי זיהוי נוכחות חיידקית פעילה במקום הסתמכות על סמנים חיסוניים עקיפים", אמר הואנג.
למרות שלקח למטופל יותר מארבע שנים לקבל אבחנה סופית, הבדיקה שפותחה על ידי Huang וצוותה יכולה להציל מטופלים עתידיים מהמתנה כה ממושכת. אבחון מוקדם הוא חיוני בהפחתת הסיכון לסיבוכים ארוכי טווח. עם המשך פיתוח הבדיקה של הצוות, יתאפשר טיפול מהיר למטופלים נוספים.
"כדי לקדם את העבודה הזו, הצעד הבא הוא להרחיב את הבדיקות למספר רב של מקרים ולחקור אסטרטגיות לשיפור הרגישות למבחן", אמר הואנג.
עבודה זו הובלה על ידי Guohong (גרייס) Huang, Ph.D., במעבדה לגנומיקה קלינית וטכנולוגיה מתקדמת (CGAT), המרכז הרפואי דארטמות' היצ'קוק, והיא תוצג במהלך מפגש פוסטרים בשעה 9:15 בבוקר שעון המזרח ב-14 בנובמבר, במרכז הכנסים והתערוכות תומאס מ. מנינו בבוסטון. מספר הפוסטר של הואנג הוא TT088. היא תהיה זמינה לדון בעבודה עם כתבים.
