מידע גנטי שנאסף באמצעות מחקרי מחקר כמו יוזמת בריאות הקהילה Mycode של Geisinger יכול לספק מידע חשוב ולא ידוע בעבר למשתתפים לגבי הסיכון שלהם למחלות.
בהערכה של מחקר MyCode, שפורסם השבוע ב רשת JAMA פתוחהיותר מ- 175,000 משתתפים הוקרנו לממצאים גנטיים חשובים מבחינה רפואית, ו -1 מכל 30 קיבלו תוצאה. של משתתפים עם סיכון גנטי למחלות, יותר מ- 90 אחוזים לא היו מודעים לסיכון שלהם לפני שקיבלו את המידע מתוכנית MyCode.
נכון לעכשיו, בדיקות גנטיות קליניות מוצעות על בסיס ההיסטוריה האישית והמשפחתית של המטופלים. עם זאת, יש מגבלות לגישה זו, מכיוון שחלק מהמטופלים עם היסטוריה משפחתית לא מגיעים לתשומת לב קלינית בגלל חסמים לטיפול. בנוסף, לחולים מסוימים אין היסטוריה אישית או משפחתית כדי להביא אותם לתשומת לב קלינית. סינון גנומי מציע אסטרטגיה לסגירת פערים אלה ולזיהוי חולים בסיכון יותר. "
ג'וליאן סוואט, מ.ס
נכון להיום, יותר מ -354,000 משתתפים נרשמו למיקוד, אשר חוקר כיצד גנים משפיעים על בריאות ומחלות באמצעות ה- DNA של המשתתפים. Mycode גם מחפש שינויים גנטיים המגדילים את הסיכון ליותר מ- 25 מצבים בריאותיים, כמו סרטן ומחלות לב. לפעמים ניתן למנוע או למצוא תנאים אלה מוקדם, כאשר יתכן שיהיה קל יותר לטיפול בהם.
בניגוד ל- MyCode, ביו-בנקים רבים בקנה מידה גדול אינם מחזירים מידע זה למשתתפים, חסרים הזדמנויות פוטנציאליות לשיפור הטיפול וללמוד התוצאות לטווח הארוך עבור משתתפים אלה.
"תוכנית Mycode של Geisinger הייתה יוזמת הסינון הגנומית הראשונה מבוססת מערכת הבריאות שחשפה תוצאות ניתנות לפעולה רפואית למשתתפים", אמרה כריסטה מרטין, דוקטורט, המנהלת המדעית הראשית של גייזינגר והחוקרת העיקרית של Mycode. "לאחר שרצף כ -20 אחוז מאוכלוסיית המטופלים שלנו, MyCode הוא גם אחת מתוכניות הסקר הגנומיות הגדולות מבוססות הבריאות. הראינו כי גילוי תוצאות מקדם טיפול צפוי, מונע מחלות, גילויו קודם לכן ומאפשר טיפול ממוקד יותר."
